Aggiornamento tempestivo dello Screening neonatale esteso (SNE), riduzione delle disuguaglianze regionali nell’accesso ai farmaci, trattamenti riabilitativi e ausili, e piena attuazione della Legge 175/2021. Sono solo alcune delle richieste che UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare ha portato all’attenzione delle Istituzioni, nel corso dell’evento conclusivo della campagna #UNIAMOleforze 2026, dedicata quest’anno al tema dell’accesso equo, tempestivo e omogeneo a terapie e trattamenti, anche non farmacologici, realizzato in occasione della Giornata Mondiale del 28 febbraio.
La situazione in Europa è stata illustrata da Valentina Bottarelli, Head of Policy and Public Affairs di EURORDIS Rare Diseases Europe, che ha dichiarato: «In occasione del Rare Disease Day 2026 vogliamo ribadire come le malattie rare, che interessano più di 30 milioni di persone in Europa, debbano restare una priorità per l’Unione europea. L’Italia, anche grazie al grande lavoro di Uniamo, in questi anni si è affermata come modello virtuoso per la gestione delle malattie rare, in termini di screening neonatali, accesso alle terapie e percorsi di presa in cura. EURORDIS si impegna ogni giorno per garantire queste stesse opportunità anche ai pazienti degli altri Stati membri, ma per continuare a farlo è necessario che nel Quadro Finanziario Pluriennale 2028-2034 (il budget europeo attualmente in discussione) siano ancora garantiti i finanziamenti alle Associazioni pazienti e ad altre azioni chiave per le malattie rare. Solo se la salute rimane al centro delle politiche d’investimento europee, potremo continuare a coniugare la rappresentanza dei pazienti con una presa in carico d’eccellenza, per garantire gli stessi diritti a tutti gli europei che convivono con una malattia rara».
Nel corso dell’evento, UNIAMO ha consegnato ai decisori politici e ai rappresentanti delle Istituzioni un volume contenente la sintesi delle istanze raccolte durante la campagna, indicando con chiarezza alcune priorità non più rinviabili, ribadendo anche quanto scritto nella Mozione presentata in Parlamento due anni fa. A questo lavoro hanno partecipato 11 Società Scientifiche, che hanno raccolto le sollecitazioni di UNIAMO e indicato una serie di “nodi” cruciali dove il sistema di assistenza per le persone con malattia rara si inceppa. Al centro della discussione, la richiesta di garantire un accesso equo e tempestivo alle cure su tutto il territorio nazionale. Vanno ridotti i tempi tra l’approvazione delle terapie e la loro effettiva disponibilità per le persone, garantiti trattamenti riabilitativi continuativi, forniti ausili personalizzati e di ultima generazione anche in ottemperanza alla Legge 175/2021.
Il Consiglio Direttivo di Uniamo, con la presidente Annalisa Scopinaro, ha espresso una sintesi di queste richieste. «L’arrivo sul mercato di terapie innovative ad alto costo impone una riflessione circa la necessità di rispettare il principio di equità e garantire la sostenibilità economica del SSN. Se da un lato serve individuare meccanismi innovativi di finanziamento per questi farmaci, al contempo è necessario che ad ogni livello decisionale, soprattutto quello regionale, sia realizzata un’attività sistematica, al fine di valutare al meglio l’impatto economico e organizzativo delle terapie innovative. I rappresentanti dei pazienti possono svolgere un ruolo cruciale grazie alla loro conoscenza dei bisogni, la loro esperienza e le competenze specifiche. In termini di accesso a queste terapie, risulta sempre più urgente accelerare l’aggiornamento su tutto il territorio nazionale dello Screening neonatale esteso (SNE), strumento decisivo per garantire diagnosi precoce e pari opportunità di trattamento fin dalla nascita. Oggi solo per il 5% delle malattie rare esiste una cura, e dunque la programmazione, sia in termini economici sia organizzativi e di personale, deve riguardare anche l’accesso agli ausili e ai trattamenti non farmacologici come riabilitazione, fisioterapia, logopedia e diete specifiche. Il percorso di una persona con malattia rara richiede una molteplicità di competenze, interventi e prestazioni erogate e non si esaurisce nella terapia».
Dopo la ricognizione delle attività del Comitato Nazionale Malattie Rare a cura di Marina Urpis del Ministero della Salute, ampio spazio è stato riservato al contributo delle Società Scientifiche, che hanno collaborato con Uniamo durante questa Campagna, garantendo un punto di vista autorevole rispetto alle istanze presentate alla politica. Tra le iniziative auspicate: l’adozione di PDTA nazionali omogenei, la formalizzazione e remunerazione della presa in carico multiprofessionale e la garanzia di continuità nella transizione dall’età pediatrica a quella adulta.
A conclusione dei lavori, la Presidente dell’Intergruppo parlamentare Malattie Rare, On. Maria Elena Boschi, si è soffermata sul tema dello screening neonatale esteso, sottolineando la necessità di rendere presto disponibile per le Regioni il Fondo di recente istituito in Legge di Bilancio.
«L’evento conclusivo della Campagna per la Giornata delle Malattie Rare testimonia ancora una volta il grande lavoro che Uniamo svolge in termini di sensibilizzazione, sostegno e rappresentanza della propria comunità. Le persone con malattia rara chiedono alla politica un accesso equo, a prescindere dalla propria residenza, a diagnosi precoci, terapie, trattamenti riabilitativi e percorsi di cura personalizzati. In questo senso, nella Legge di Bilancio, siamo riusciti a far approvare un emendamento che garantisce alle Regioni risorse dedicate allo sviluppo di progetti pilota per nuove patologie da ricercare tramite screening neonatale. L’obiettivo di lungo termine è garantire un aggiornamento annuale del panel SNE nazionale senza aspettare i LEA, ma intanto le Regioni hanno già questo strumento al quale attingere per garantire subito diagnosi precoci laddove possibile. Ora serve velocemente il decreto attuativo del Ministero e il passaggio in Conferenza delle Regioni per rendere subito disponibili le risorse».
La Campagna #UNIAMOleforze, in occasione della Giornata delle Malattie Rare 2026 (28 febbraio), ha come parola chiave “Equità”: è un momento di sensibilizzazione, ma anche un’occasione di responsabilità condivisa: un impegno comune per garantire alle persone con malattia rara diritti esigibili, tempi certi e percorsi di cura realmente accessibili su tutto il territorio nazionale.
Tutte le informazioni sulla campagna sono disponibili su www.uniamo.org/uniamoleforze2026
di Paola Trombetta
