E’ la principale condizione ereditaria di predisposizione ai tumori del colon-retto e dell’endometrio: la Sindrome di Lynch in Italia resta ancora sotto-diagnosticata e su 200 mila portatori potenziali, meno del 5% risulta oggi identificato. E’ stato presentato il Libro bianco, promosso da Fondazione Onda ETS: screening universale e PDTA uniformi le priorità indicate insieme a clinici e associazioni di pazienti. Causata da varianti patogene nei geni coinvolti nella riparazione del DNA, la Sindrome di Lynch è la più comune forma ereditaria di predisposizione ai tumori del colon-retto, associata a un rischio cumulativo che può raggiungere il 68,7% negli uomini e il 52,2% nelle donne, con un’età media di insorgenza più precoce rispetto ai casi sporadici (45-60 anni contro circa 69 anni). Oltre al colon-retto, la sindrome comporta un aumentato rischio di tumori dell’endometrio, ovaio, stomaco, vie urinarie e altri organi.
Le principali criticità riguardano l’eterogeneità regionale nell’accesso ai test immunoistochimici e molecolari e l’assenza di Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) su scala nazionale, con conseguenti disuguaglianze nella presa in carico. Oggi solo Lombardia e Campania hanno raccomandato l’uso dell’analisi immunoistochimica delle proteine MMR (Mismatch Repair) su tutti i nuovi casi di cancro colorettale ed endometriale come test universale. Francesca Merzagora, presidente di Fondazione Onda ETS, ha sottolineato: <Siamo di fronte a una sindrome ad alta rilevanza epidemiologica, ancora troppo spesso non intercettata. La diagnosi precoce consentirebbe di attivare programmi di sorveglianza personalizzati e di prevenire tumori in soggetti ancora sani. Assicurare equità e pari opportunità ai cittadini in tutte le Regioni è una sfida complessa, non soltanto organizzativa e formativa, ma anche culturale, per la quale è necessario un lavoro di squadra, attraverso la collaborazione di tutti i soggetti coinvolti>. Da qui l’appello di Fondazione Onda ETS, esperti e associazioni di pazienti affinché lo screening sistematico per la Sindrome di Lynch venga inserito nei Livelli Essenziali di Assistenza, garantendone così l’applicazione in modo uniforme su tutto il territorio. Lo screening universale prevede che ogni carcinoma del colon-retto e dell’endometrio venga sottoposto a test immunoistochimico per le proteine MMR, con eventuale approfondimento molecolare nei casi sospetti. Questo approccio consentirebbe di superare i limiti dei criteri tradizionali, che intercettano solo una parte dei casi, e di attivare percorsi di consulenza genetica e test a cascata nei familiari. Un investimento limitato in fase diagnostica che potrebbe, quindi, tradursi in una riduzione significativa di morbilità, mortalità e costi sanitari nel medio-lungo periodo. Tra le altre direttrici individuate dagli esperti per una gestione più appropriata della Sindrome di Lynch:
-l’armonizzazione nazionale dei PDTA dedicati alle sindromi ereditarie;
-il rafforzamento delle reti oncologiche con team multidisciplinari;
– investimenti nella formazione di specialisti e consulenti genetici;
-l’impiego di biomarcatori innovativi e biopsia liquida per migliorare ulteriormente la diagnosi e la sorveglianza;
-un accesso equo alla consulenza e al test genetico per pazienti e familiari.
Il Libro bianco si inserisce in percorso iniziato da Fondazione Onda ETS nel luglio 2024, con la promozione di un primo tavolo tecnico che ha coinvolto istituzioni, comunità scientifica, associazioni pazienti, società civile, e l’organizzazione di due tavoli multiregionali a cui hanno preso parte Lombardia, Veneto, Liguria, nel marzo 2025, Campania, Toscana, Lazio nel maggio dello stesso anno.
Paola Trombetta
