Si celebra il 29 febbraio, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che contano numeri importanti anche in Italia: 2 milioni di pazienti, nel 70% dei casi in età pediatrica, con sensibili ripercussioni per i piccoli, la famiglia, il sistema assistenziale. Malattie che per oltre il 40% coinvolgono il sistema nervoso centrale, periferico e i muscoli, con sintomi che impattano sullo sviluppo neuropsichico del bambino, fino a possibili manifestazioni di disabilità anche gravi a carico di funzioni motorie, cognitive, comunicative e sociali. L’Italia, secondo quanto riferisce SINPIA (Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza), è all’avanguardia nella presa in carico dei piccoli “rari”, grazie a Centri di neuropsichiatria di terzo livello o Istituti di ricerca infantile in cui sono attivi percorsi di ricerca e sperimentazione di terapie innovative per malattie all’origine di disabilità complesse come la sindrome di Angelman, alcune malattie neuromuscolari quali l’Atrofia muscolare spinale (SMA), l’Atassia Teleangectasia, la sindrome di Aicardi-Goutières, fino a possibili terapie genica per il deficit di AADC (deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici) per citarne alcune.
Fondamentali sono la diagnosi precoce e interventi terapeutici tempestivi che possono cambiare in molti casi la storia naturale della malattia, diminuendo in modo rilevante i costi emotivi, sociali ed economici per l’individuo, la famiglia e la società. «Molte delle malattie rare con esordio in età evolutiva – spiega Elisa Fazzi, Presidente SINPIA e Direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili e Università di Brescia – richiedono una presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa di lungo periodo e multidisciplinare. Si tratta infatti di patologie che sono accomunate da diversi aspetti come la difficoltà per il bambino di ottenere una diagnosi appropriata e rapida, tale da permettere anche un adeguato counseling genetico per eventuali future gravidanze della coppia genitoriale; la rara disponibilità di cure risolutive; l’andamento della malattia spesso cronico-invalidante con un importante carico individuale, familiare e sociale». La crescente attenzione alla diagnosi precoce e allo sviluppo di farmaci orfani, nel corso degli ultimi anni, hanno consentito di curare un numero sempre maggiore di malattie rare , garantendo a chi ne è affetto una buona qualità di vita. «Come per tutti i disturbi neuropsichici dell’età evolutiva – aggiunge Vincenzo Leuzzi, già Direttore dell’Istituto di Neuropsichiatria infantile dell’Università “Sapienza” di Roma, esperto di malattie rare e membro SINPIA – il miglioramento della prognosi è legato soprattutto alla precocità e appropriatezza, secondo percorsi di cura multidisciplinari e di rete che coinvolgono interventi sanitari, sociali, educativi, personalizzati su ogni bambino, secondo priorità e intensità specifiche, e condivisi con la famiglia».
Oltre a studi di ricerca genetica e sui farmaci orfani, sono attualmente in corso trial terapeutici che potrebbero delineare nuovi scenari di speranza in situazioni ad oggi senza approcci terapeutici, con l’obiettivo nel tempo di una neuropsichiatria infantile di precisione.
Francesca Morelli
