In occasione del mese di febbraio dedicato alle Malattie Rare, è stato presentato il progetto Fabry’s Kitchen, promosso dal Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare di Regione Campania, realizzato con il contributo di Chiesi Global Rare Diseases, in collaborazione con AIAF APS (Associazione Italiana Anderson-Fabry). L’obiettivo? Sensibilizzare istituzioni, specialisti e opinione pubblica sulla Malattia di Fabry e sulle difficoltà che i pazienti affrontano nel quotidiano, sottolineando l’importante ruolo che l’alimentazione può rivestire nel ridurre i sintomi della malattia.
La Malattia di Anderson-Fabry (o di Fabry) è una malattia genetica legata al cromosoma X, che a causa della carenza di un enzima, provoca l’accumulo di lipidi in varie cellule dell’organismo. Questo determina nel tempo un danno irreversibile, causando insufficienza funzionale di vari organi e quindi una prognosi severa nell’età adulta. I sintomi di questa patologia possono includere episodi di dolore, avvertiti soprattutto alle mani e ai piedi, comparsa sulla pelle di piccole macchie rosso scuro (angiocheratomi), ridotta sudorazione, opacizzazione della cornea (occhio) e disturbi dell’udito. Anche organi interni, come il rene, il cuore o il cervello possono risentirne. Il 50% dei casi delle persone con Malattia di Fabry accusa inoltre manifestazioni gastro-intestinali, che solitamente vengono trattate con una terapia enzimatica sostitutiva o un trattamento orale. Queste complicazioni incidono fortemente sulla qualità di vita dei pazienti, confondendosi spesso con i sintomi della sindrome dell’intestino irritabile o del reflusso gastro-esofageo.
<Si parla troppo poco delle Malattie Rare. Per questo è nato il progetto Fabry’s Kitchen con l’intento di sensibilizzare su patologie poco note e far conoscere la Malattia di Fabry, fornendo al contempo uno strumento utile ai pazienti per affrontare la patologia in modo naturale, mangiando sano e seguendo una dieta dedicata>, afferma il professor Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro di Coordinamento delle Malattie Rare presso la Regione Campania. <Per facilitare la gestione dell’ alimentazione, è stato realizzato, in collaborazione con l’Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF APS), il suo Comitato Scientifico e da Clinici esperti in nutrizione, un ricettario dedicato a questi pazienti, contenente, oltre le ricette, anche linee guida e raccomandazioni per una corretta alimentazione>.
<L’alimentazione gioca un ruolo di grande importanza per la salute di tutti noi ed anche nella prevenzione di diverse malattie>, prosegue il professor Federico Pieruzzi, Docente di Nefrologia presso l’Università degli Studi di Milano Bicocca, Direttore della Struttura Complessa di Nefrologia, Fondazione IRCCS San Gerardo di Monza e Coordinatore del Comitato Scientifico AIAF APS. <Si parla però ancora troppo poco del potenziale ruolo di una sana e corretta alimentazione nell’alleviare sintomatologie rilevanti nell’ambito delle malattie rare. Per alcune patologie genetiche metaboliche rare, come per la Malattia di Fabry, una dieta specifica può rappresentare una sorta di terapia alimentare personalizzata e contribuire a migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti>. <Abbiamo accolto con entusiasmo – afferma Stefania Tobaldini, presidente di AIAF APS– la possibilità di contribuire a realizzare un ricettario specifico per coloro che convivono con la Malattia di Anderson-Fabry, che rappresenta una novità e uno strumento prezioso, per dare indicazioni alimentari specifiche per le problematiche correlate alla patologia. Ringraziamo tutti coloro che con impegno e dedizione hanno collaborato alla realizzazione di questo speciale ricettario, auspicando che questo lavoro possa proseguire nel tempo e avere ricadute concrete nella gestione globale della patologia>.
Paola Trombetta
