27 testimonianze di pazienti, caregiver e clinici. Sono il fil rouge di “AMYCI, Storie di vita nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina”, un progetto di medicina narrativa condotto da ISTUD, che racconta la malattia nella dimensione più intima di chi la vive quotidianamente, da protagonista o da accompagnatore: emozioni, paure, relazioni, attese di nuove cure. L’amiloidosi ereditaria da transtiretina è una malattia rara e progressiva, ereditaria e cronica, con esordio in età adulta, causata da mutazioni nel gene TTR. La transtiretina (TTR) è una proteina prodotta principalmente dal fegato e deputata al trasporto della vitamina A e della tiroxina. La TTR colpisce principalmente i nervi sensomotori ma può coinvolgere diversi organi, tra cui reni, cuore, organi gastrointestinali, fegato, pelle, nervi periferici e occhi, compromettendo sensibilmente la qualità di vita delle persone affette e delle loro famiglie. È difficile “qualificare” i sintomi in maniera specifica poiché variano a seconda degli organi colpiti: ad esempio la TTR potrebbe portare a insufficienza cardiaca con scompenso, a neuropatia periferica (formicolio, intorpidimento e debolezza agli arti), a sindrome del tunnel carpale bilaterale, affaticamento, perdita di peso e problemi gastrointestinali. Importanti le criticità correlate a questa malattia: diagnosi spesso tardive rispetto all’esordio dei primi sintomi, poche opzioni terapeutiche. insufficiente conoscenza della condizione, che porta con sé un forte impatto emozionale. Soprattutto in relazione alle aspettative provate da tutti i narratori: ad esempio la speranza che qualcosa possa cambiare o, almeno, non peggiorare nella mattia, un timore molto elevato (75%) fra i pazienti, più ridotto nei caregiver (35%).
«In questi ultimi – spiega Maria Giulia Marini, ISTUD Health Care and Wellbeing Area Scientific Director e Presidente EUNAMES, European Narrative Medicine Society – affiorano e prevalgono invece sensi di colpa e ricordi dolorosi legati alla malattia dei propri genitori, insieme alla paura di riconoscersi nello stesso percorso. Nuove terapie, strategie che supportino il benessere della mente e dell’anima dell’intero nucleo familiare possono contribuire a aprire ad una nuova visione dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina». Tra queste la medicina narrativa: «Scrivere e raccontarsi – aggiunge Laura Obici, IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo, Pavia – ha un valore liberatorio e, talvolta, terapeutico: aiuta a dare ordine a pensieri e priorità, soprattutto quando una malattia come l’amiloidosi ereditaria da transtiretina irrompe improvvisamente e sconvolge le coordinate dell’esistenza. La medicina narrativa nasce da questa consapevolezza: che ascoltare e dare voce alle storie di malattia sia parte integrante della cura stessa». A questo si uniscono nuove opportunità di trattamento. «Oggi, grazie ai progressi della ricerca e allo sviluppo di terapie mirate è possibile intervenire più precocemente, rallentare la progressione della malattia, per molti anni considerata incurabile – informa Pietro Guaraldi, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna – quindi migliorare in modo significativo la qualità di vita dei pazienti. Un cambiamento che restituisce prospettiva e speranza alle persone e alle famiglie che convivono con l’amiloidosi».
A fianco dei pazienti e famiglie ci sono poi le associazioni, come FAMY, nata dalla volontà di Andrea Vaccari, da poco mancato proprio a causa di questa malattia. «In sua memoria – conclude la presidente Eleonora Grigoletto – il nostro impegno, ancora più di prima, è rivolto a divulgare sapere sull’amiloidosi, sia tra la popolazione che in campo medico. Solo la conoscenza può aiutare la scienza ad intervenire nei tempi utili per gestire la malattia. Il nostro ruolo è educare, fare sapere che è possibile curarsi, sostenere, dando conforto ai malati, e accompagnare in un percorso quanto più breve e agevole possibile verso la cura». L’iniziativa è stata resa possibile dal supporto di Astra Zeneca Italia, L’ebook Amyci è scaricabile gratuitamente al link: ISTUD-Amicy-Ebook.pdf
di Francesca Morelli
