«Ginevra è la nostra prima figlia, oggi quindicenne, che ha poi avuto altre due sorelle sane. A due mesi Ginevra non cresceva, non prendeva peso, nonostante mangiasse in modo adeguato. Per questo è stata ricoverata all’Ospedale Regina Margherita di Torino, dove era stata subito sospettata la diagnosi di fibrosi cistica, confermata poi dal test genetico, in quanto portatrice della mutazione più frequente, Delta F 508, responsabile della forma più diffusa. La diagnosi ha rappresentato per noi un momento molto critico, anche se, essendo un medico, avevo studiato la malattia ai tempi dell’università, ma se ne conosceva poco e nei testi di pediatria era relegata a poche righe, con prospettive di cura molto limitate. Il significato di quella diagnosi è stato motivo di grande apprensione. La nostra ancora di salvezza è stata la sezione pediatrica del Centro regionale per la diagnosi e la cura della Fibrosi cistica in Piemonte, che ha sede presso l’Ospedale Infantile Regina Margherita dove è iniziato tutto il percorso di cura e supporto, dal monitoraggio degli enzimi e degli integratori, insomma tutto ciò che ha permesso nell’arco di poco tempo di iniziare, prima di tutto a recuperare il peso, essendo questo il problema più rilevante per la nostra bambina. E poi è iniziato un percorso di cura e di “presa per mano” da parte dei clinici che ci hanno insegnato cosa voleva dire vivere con la fibrosi cistica e cosa questo comportasse. Da sempre Ginevra è stata informata che doveva seguire uno stile di vita e fare delle cure particolari per poter stare bene. L’aderenza alla terapia è stata fondamentale per permetterle di crescere ed evitare gli effetti più gravi, soprattutto a livello delle vie respiratorie. Come genitori siamo stati molto attenti a quello che i medici proponevano. Anche lei non si è mai sottratta e ha sempre continuato a farlo. Per fortuna da qualche anno ha iniziato la cura con i “modulatori”, ovvero farmaci che intervengono nella modulazione del difetto genetico, e hanno permesso di migliorare ulteriormente la sua vita. Si sottopone comunque quotidianamente agli aerosol, alla fisioterapia respiratoria, non come cura per eliminare il catarro e le infezioni, ma con l’obiettivo di mantenere libere le vie respiratorie il più a lungo possibile. L’unico problema che ha avuto è stato di tipo intestinale, con un episodio di occlusione, che per fortuna è stata trattata in maniera adeguata, nonostante fossimo in vacanza in Calabria: ci siamo rivolti al Centro regionale per la patologia, dove i medici sono intervenuti in maniera tempestiva, mettendosi subito in contatto con l’équipe di Torino che già la seguiva. È stato l’unico momento in cui la malattia si è presentata con una manifestazione importante. Ginevra ha sempre condotto una vita normale, compatibilmente con le visite mediche, gli esami periodici a cui deve sottoporsi e le pratiche quotidiane di prevenzione: una vita abbastanza scandita da questi appuntamenti che le consentono comunque di vivere in modo pressoché normale; andare a scuola, frequentare gli amici, fare sport, che è molto importante per la fibrosi cistica».
Il dettagliato racconto di mamma Simona vuole essere un esempio per i tanti genitori che devono convivere con la malattia dei propri figli. Oggi Simona è vicepresidente della LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica) del Piemonte, un’Associazione che riunisce i pazienti e le famiglie e si occupa del miglioramento della qualità di vita e che, insieme alle altre associazioni regionali, fa capo alla LIFC Nazionale. «LIFC Piemonte, da circa 40 anni, si impegna a migliorare la qualità di vita dei pazienti con fibrosi cistica, fornendo assistenza e informazioni riguardanti i diritti dei malati, con interventi mirati a risolvere problemi sociali e migliorare l’assistenza e le terapie, in collaborazione al Centro regionale di cura. Contribuiamo al finanziamento di borse di studio per il personale sanitario, all’acquisto di strumentazioni mediche e alla realizzazione di progetti per migliorare la qualità di vita dei malati con fibrosi cistica. Una delle conquiste ottenute dalla LIFC Nazionale è stata la Legge n.548/1993 per la tutela dei diritti dei pazienti. Per noi e per Ginevra è stato molto importante aver avuto la disponibilità di un educatore personale, durante la scuola dell’infanzia e primaria, che somministrava a mia figlia gli enzimi pancreatici durante il pasto, e questo le ha permesso di non dover rinunciare a questo importante momento di convivialità con i compagni. La nostra esperienza, vissuta in un piccolo paese della provincia di Torino, ha rappresentato uno stimolo per sensibilizzare le istituzioni di altre cittadine del Piemonte, favorendo lo sviluppo di protocolli analoghi nelle varie scuole, finalizzati a somministrare farmaci nei casi di malattie particolari come la fibrosi cistica. Anche questo è un modo per dare un senso alla malattia».
Per far conoscere e informare sulla fibrosi cistica, che colpisce circa 6 mila persone in Italia, è stata presentata la guida illustrata “RESPIRI DI VITA – Emozioni e relazioni di chi convive con la fibrosi cistica”, in occasione dell’inaugurazione della tappa milanese della mostra, realizzata nell’ambito della campagna di sensibilizzazione “FUORI TUTTO – La vita con la fibrosi cistica, tra sintomi e sogni”, promossa dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) e dalla Società Italiana per lo studio sulla Fibrosi Cistica (SIFC), con il supporto di Vertex Pharmaceuticals, visitabile gratuitamente fino all’8 giugno in Corso Vittorio Emanuele a Milano, ispirata alle testimonianze di 10 pazienti, rappresentate sugli specchi da giovani illustratori: chi osserva le opere riflette in parte la propria immagine su di esse, a sottolineare l’empatia che si vuole suscitare nei confronti di chi vive con questa patologia. La mostra è stata esposta prima a Roma ed Arenzano, dove è stata visitata da centinaia di persone, e ora arriva a Milano.
«La campagna di sensibilizzazione che ci ha visto impegnati in questi mesi vuole portare all’attenzione del grande pubblico il vissuto di chi deve confrontarsi con questa malattia, caratterizzata da sintomi molto invalidanti, ma invisibili, e quindi difficili da gestire nelle relazioni che i pazienti hanno con le persone che stanno loro attorno. In Italia ci sono circa 6.000 persone con fibrosi cistica: una comunità che ha diritto non solo a terapie efficaci per una migliore aspettativa di vita, ma anche a studiare, lavorare, formare una famiglia, coltivare hobby e avere una socialità piena», afferma Vincenzo Carnovale, Vice Presidente della Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica e Direttore del Centro di Riferimento Regionale della Campania, Fibrosi Cistica dell’Adulto.
La guida è uno strumento, ma soprattutto un’opportunità per riconoscersi, per sentirsi meno soli, per trovare parole che a volte non si riescono a dire. «Il volume racconta le relazioni familiari, amorose, amicali, anche con l’équipe medica: non vuole offrire soluzioni pratiche, ma uno spazio di accoglienza e riconoscimento, permettendo ai lettori di sentirsi meno soli e trovare un riflesso del proprio percorso», sottolinea Antonio Guarini, Presidente LIFC. «Grazie anche al parere dell’esperto, il testo evidenzia le sfide emotive e pratiche legate alla fibrosi cistica, sottolineando la forza dei legami e l’importanza della comunicazione e della comprensione reciproca. In sintesi, si propone di dare voce a vissuti complessi e spesso invisibili, mostrando come, nonostante le difficoltà, sia possibile vivere e costruire relazioni autentiche».
Ogni capitolo della guida è costruito intorno a uno scenario, a cui si aggiungono voci, frasi e riflessioni di chi ha attraversato in prima persona emozioni, contesti, ostacoli: di chi ha vissuto o sta ancora percorrendo quel tratto di strada, e ha trovato, nel racconto o nell’ascolto, parole capaci di accompagnare. Conclude il capitolo lo sguardo di un esperto che non giudica, ma osserva. «La guida è il risultato dell’ascolto di bambini, adolescenti, adulti, genitori, caregiver. Le loro parole ci raccontano di fatica, ma anche di forza, di presenza, di felicità. Di momenti in cui si riesce a fare e di giorni in cui si ha bisogno di fermarsi», informa Riccardo Ciprandi, Psicologo e psicoterapeuta SIFC. «La fibrosi cistica cambia il modo di abitare il tempo, il corpo e le relazioni, ma non toglie la possibilità di farlo in modo pieno e autentico».
di Paola Trombetta
