Ogni anno nel mondo nascono 8 milioni di neonati, 25 mila in Italia, con una malformazione, un difetto congenito: anomalie che possono riguardare la forma, la struttura di un organo o la funzionalità, responsabili ad esempio di sordità, malattie metaboliche, cardiopatie, difetti genetici come la sindrome di Down, o del tubo neuronale. Nella totalità, sono ancora causa del 25% di mortalità alla nascita e del 45% di mortalità perinatale, la principale causa di morte nel primo anno di vita nel mondo occidentale. Numeri insostenibili, dicono gli esperti e in particolare la Società Italiana di Neonatologia (SIN), in occasione della Giornata Mondiale dei Difetti Congeniti, il World Birth Defect Day (3 marzo), lancia l’allarme e un appello per la diagnosi precoce e una più attenta politica di prevenzione. «La prevenzione preconcezionale – spiega Fabio Mosca, Presidente SIN – non si limita alla prescrizione di acido folico, ma si deve estendere alla valutazione del buono stato di salute della donna, al suo stile di vita, all’alimentazione, all’apporto di vitamine essenziali con cui ci si prepara alla gravidanza, come alla rimozione dei fattori di rischio fino ad oggi noti per aumentare il successo del concepimento e la normalità dello sviluppo embrionale. È fondamentale che la futura mamma si sottoponga, prima di decidere di avere un figlio, a una visita preventiva che valuti anche lo stato di immunità nei confronti di alcune malattie infettive come rosolia, varicella, epatite B, toxoplasmosi, citomegalovirus, eventuali terapie in atto, gravidanze precedenti, presenza di malattie genetiche tra i familiari, così da attuare le misure precauzionali per avere un bimbo sano». Eppure la prevenzione preconcezionale sembra ancora deficitaria in Italia: occorre implementare programmi di sorveglianza, dichiara la SIN, utili alla comunità e in grado di indirizzare le politiche di prevenzione e assistenza: tra queste la sorveglianza dei fattori di rischio modificabili, l’efficacia delle cure e della qualità di vita dei bambini con un difetto congenito. Obiettivo della Giornata Mondiale è proprio aumentare la consapevolezza sui difetti congeniti nella popolazione e sensibilizzare i decisori della sanità pubblica, all’attivazione di una “politica di prevenzione” per la tutela e l’assistenza dei bambini con difetti congeniti, in particolare nelle condizioni più rare, integrando le cure in modo più efficiente a livello locale, ma anche pensando a programmi e progetti di educazione sociali e lavorativi. Perché la cultura della prevenzione preconcezionale sembra essere la “grande assente”: «Basti pensare a un solo dato – conclude Mosca – ma molto indicativo e “italiano”: la possibilità di iniziare una gravidanza con un livello ottimale di folatemia, per ridurre il rischio dei difetti del tubo neurale dovrebbe essere offerta al 100% delle future madri attraverso una prolungata assunzione di acido folico (0.4 mg/die) prima del concepimento, mentre in realtà ne usufruiscono solo il 20-25%».
Francesca Morelli
