La ricerca apre speranze e nuove via di cura, in ambiti prima impensabili. Ne sono testimonianza 18 nuovi geni-malattia scoperti solo nel 2023, dall’incessante e instancabile lavoro di medici, scienziati ricercatori dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma e gli oltre 18.000 bambini e adolescenti entrati nella Rete regionale del Lazio delle malattie rare. Ricerca che ha avuto un impulso grazie anche alla “rivoluzione tecnologica” che ha investito le analisi genetiche e genomiche, applicata all’interno delle unità di ricerca di Citogenomica Traslazionale, Genetica Molecolare e Genomica Funzionale dello stesso Ospedale. Un traguardo importante ma che è solo un primo passo come enuncia Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (29 Febbraio). «La ricerca genetica è in grado di offrire opportunità e “conquiste” importanti per porre fine alle peregrinazioni di molti malati rari e dalle loro famiglie, ed è il primo passo della presa in carico globale, efficiente ed efficace del paziente. Nei nostri auspici, in un prossimo futuro, saranno avviati programmi di screening genomici neonatali, per favorire l’anticipazione diagnostica, grazie anche ai progressi della medicina di precisone che punta al contrasto degli effetti delle mutazioni genomiche. Un obiettivo più che realistico, considerato che il nostro genoma è una sorta di cartella clinica nella quale è scritta una parte significativa del nostro futuro biologico, in termini di salute e di malattia». Questa expertise ha reso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù un centro di riferimento per le malattie rare a livello nazionale, attraverso la Rete regionale delle malattie rare del Lazio (21 istituti di ricerca e riferimento per tutte le malattie rare incluse nei LEA) e a livello internazionale attraverso la partecipazione alle Reti di Riferimento Europee (ERN, European Reference Networks), le quali riuniscono centri clinici di riferimento, selezionati in base alla loro attività e alla specifica competenza nei rispettivi ambiti. Ad oggi partecipano a queste reti oltre 300 ospedali in 26 Paesi europei, Italia compresa, con l’obiettivo di soddisfare molti dei “bisogni rari” ancora irrisolti. Secondo il National Institutes of Health (NIH), infatti, la percentuale di pazienti senza diagnosi sulla totalità dei malati rari è pari al 6%, di cui oltre 100.000 in Italia, su circa 2 milioni di persone affette da malattie rare. Presso l’Ospedale è attivo dal 2016 un ambulatorio dedicato alle malattie rare senza diagnosi che è oggi in grado di fornire una risposta diagnostica al 70% dei pazienti seguiti.
Francesca Morelli
