Quasi la metà (48%) dei pazienti con Sindromi mielodisplastiche, che presentano sideroblasti ad anello, vengono trattati con una nuova terapia, luspatercept, che li libera da trasfusioni di sangue per almeno 8 settimane. Un risultato molto importante per persone costrette a recarsi nei centri trasfusionali frequentemente, anche ogni settimana. I vantaggi si riflettono sulla qualità di vita e sulla possibilità di ridurre il danno d’organo correlato all’accumulo di ferro indotto con le trasfusioni. Le persone colpite da questo tipo di tumori del sangue sono spesso anziane, con età superiore a 70 anni, e con altre patologie associate. I sintomi più frequenti causati dalla carenza di emoglobina sono stanchezza, perdita di peso, difficoltà respiratorie e battito cardiaco accelerato. L’impatto sulla qualità di vita è enorme, soprattutto per le persone con anemia grave. Le sindromi mielodisplastiche sono ancora poco conosciute ed è sottovalutato il loro impatto sulla quotidianità dei pazienti.
<Le sindromi mielodisplastiche sono tumori del sangue che colpiscono le cellule staminali del midollo osseo, che danno origine a tutte le cellule del sangue periferico, cioè ai globuli rossi, bianchi e alle piastrine>, spiega Pellegrino Musto, Direttore della Unità Operativa Complessa di Ematologia con trapianto della Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Bari e Professore Ordinario di Ematologia all’Università “Aldo Moro” di Bari. <I sintomi e il decorso variano in modo significativo in base al tipo di cellula ematica colpita. Nelle forme a basso rischio si può avere anemia (riduzione di globuli rossi), neutropenia (riduzione di globuli bianchi) o piastrinopenia (riduzione di piastrine). La manifestazione clinica più frequente è l’anemia e, quindi, dalla necessità di trasfusioni di sangue, ma questi pazienti sono anche suscettibili a infezioni ed emorragie. Le sindromi mielodisplastiche, nelle forme più gravi, possono evolvere in leucemia mieloide acuta, un tumore più aggressivo. Le cause della malattia sono sconosciute, cioè non è noto il meccanismo che dà il via al processo di modifica del DNA di una delle cellule staminali del midollo osseo. Vi sono anche forme secondarie, legate all’esposizione a fattori di rischio professionale, ad esempio a sostanze chimiche come benzene, piombo o solventi. Inoltre, alcuni pazienti possono sviluppare la malattia in seguito a precedenti trattamenti con chemioterapia o radioterapia, utilizzati per curare altre neoplasie>. Per migliorare la consapevolezza fra i cittadini, i clinici e le Istituzioni, si celebra la Giornata Mondiale delle Sindromi Mielodisplastiche (25 ottobre).
<In Italia si stimano ogni anno circa 3.000 nuovi casi>, aggiunge Matteo Della Porta, Responsabile Unità Leucemie e Mielodisplasie, Humanitas Cancer Center, Milano e Professore Ordinario di Ematologia presso Humanitas University. <Molti pazienti non ricevono una corretta e tempestiva diagnosti. L’età media dei pazienti è di 75 anni: nel 90% di loro il primo sintomo è l’anemia. Purtroppo, trattandosi di persone anziane, l’anemia è spesso sottovalutata o considerata una condizione fisiologica, quasi inevitabile. Da qui i ritardi nella diagnosi. Per questo è necessario un cambiamento culturale anche nella comunità medica clinica. Luspatercept, una nuova molecola che agisce favorendo la produzione di globuli rossi maturi: è il primo esempio di terapia personalizzata nelle mielodisplasie a basso rischio, con sideroblasti ad anello e prevede un’iniezione sottocutanea ogni 21 giorni. Ha dimostrato di essere efficace anche nella beta-talassemia, una malattia genetica che comporta una eritropoiesi inefficace. L’Agenzia Italiana del Farmaco, nel dicembre 2021, ha approvato la rimborsabilità di luspatercept nei pazienti adulti con anemia trasfusione-dipendente dovuta a sindromi mielodisplastiche a rischio molto basso e intermedio, che presentano sideroblasti ad anello con risposta insoddisfacente a terapia basata su eritropoietina. E’ importante eseguire sempre il test per individuare i pazienti con la forma con sideroblasti ad anello, approccio che caratterizza la medicina di precisione. Lo studio registrativo MEDALIST ha dimostrato che il 48% dei pazienti trattati con luspatercept è libero da trasfusioni di sangue per intervalli di almeno 8 settimane, con possibilità di periodi multipli di risposta, durante l’intera durata del trattamento. Questo nuovo farmaco diminuisce anche la necessità di assumere ogni giorno la terapia ferrochelante, evitando effetti collaterali, come l’accumulo di ferro in organi vitali, con un evidente miglioramento della qualità di vita>.
Paola Trombetta
