«Da 39 anni sono malata di Fibrosi Cistica. Quando sono nata i medici avevano detto ai miei genitori che non avrei raggiunto il 5° anno di età. Ma, di anno in anno, la mia scadenza di vita si spostava. Nonostante i 25 farmaci al giorno che continuo a prendere, ho sempre convissuto con questa malattia in modo naturale, senza patemi d’animo o allarmismi. E questo grazie soprattutto al sostegno di mia mamma. Quattordici anni fa sono diventata mamma di due gemelle, Lisa e Alice. Subito dopo la gravidanza ho avuto un peggioramento della malattia, con continue riacutizzazioni e alla fine sono crollata: sono stata ricoverata in ospedale in terapia con ossigeno e antibiotici per endovena. Questa situazione precaria si è protratta per circa 4 anni, tanto che mi avevano inserita nella lista dei trapianti al polmone. E mio marito, che mi ha sempre incoraggiato, aveva già avvisato le mie bimbe, allora di 4 anni, che sarei stata via per un po’ di tempo da casa perché dovevano curarmi in ospedale, in quanto i miei polmoni faticavano a respirare. Poi a febbraio 2020 la svolta. Mi hanno proposto l’uso compassionevole di un farmaco, allora in sperimentazione all’Ospedale Gaslini di Genova, che permette alla proteina mancante CFTR di funzionare parzialmente e sciogliere le secrezioni che ristagnano negli organi, soprattutto bronchi e polmoni. Dopo un mese di somministrazione sono riuscita a togliere l’ossigeno e ritornare a respirare, quasi normalmente. È questo il miracolo che la ricerca ha fatto nella mia vita. Ovviamente il farmaco, che assumo per uso cronico, non ha risolto i danni pregressi ai miei polmoni: ancora oggi ho una capacità respiratoria del 40% rispetto al normale, ma questa condizione per fortuna è stabile».
La testimonianza di Giulia Di Benedetto, che vive in provincia di Genova, rassicura quanti sono affetti da Fibrosi Cistica, per l’avvento di una nuova terapia, messa a punto all’Ospedale Gaslini di Genova, che non è ancora in grado di sostituire i geni malati, ma riattiva la proteina mancante CFTR, preposta ad evitare la formazione di tessuto fibroso negli organi, soprattutto bronchi e polmoni.
Al via il progetto Restart-CFTR per testare una nuova cura
Trovare una terapia efficace e “risolutiva”: è questo l’obiettivo di Restart-CFTR, il nuovo progetto di ricerca internazionale sostenuto dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca) ETS, nata per informare su questa patologia e promuovere progetti di ricerca che aumentino la durata e la qualità della vita delle persone che ne sono colpite.
Il progetto, che coinvolgerà le Università Americane di Rochester (NY) e dell’Alabama (Birmingham), quella olandese di Utrecht e il TIGEM di Pozzuoli (NA), si inserisce nel nuovo piano di finanziamento della Fondazione, che prevede un investimento complessivo di oltre 3,4 milioni di euro a sostegno di nove progetti. Salgono così a 522 le iniziative di ricerca sostenute dal 2002 a oggi, per un totale di oltre 46 milioni di euro investiti nella ricerca su questa malattia.
A chi sarà destinato questo nuovo progetto? «Le persone con fibrosi cistica per cui è stato ideato Restart-CFTR sono portatrici delle cosiddette mutazioni stop, variazioni del gene CFTR che, se alterato o assente, è responsabile della malattia», spiega Carlo Castellani, direttore scientifico della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica ETS. «Questo tipo di mutazioni introduce una sorta di “punto finale” nel posto sbagliato all’interno delle istruzioni utilizzate dalle cellule per produrre la proteina CFTR. Il risultato è che la proteina viene prodotta in forma incompleta e non funzionante, oppure non viene prodotta affatto. Sebbene negli ultimi anni le nuove terapie, con i cosiddetti farmaci modulatori, abbiano rivoluzionato il trattamento della malattia, per questi malati non esistono ancora terapie capaci di agire sul difetto della proteina, alla radice del problema. Restart-CFTR punta a cambiare proprio questo scenario: il progetto utilizzerà speciali molecole di RNA progettate per consentire alle cellule di “superare” il segnale di arresto introdotto dalle mutazioni stop e completare così la produzione della proteina CFTR. La sfida sarà poi trasportare questa tecnologia direttamente nelle cellule delle vie respiratorie, dove la malattia provoca danni più gravi».
«Quest’anno abbiamo attuato una scelta strategica precisa – continua Castellani –: quella di concentrare una parte importante delle risorse economiche destinate alla ricerca su Restart-CFTR, un progetto di ampio respiro dedicato alle mutazioni stop, per le quali non esiste ancora una soluzione terapeutica. È una sfida complessa, che richiede continuità, risorse e una prospettiva di lungo periodo. Questa scelta ha portato a finanziare un numero più contenuto di progetti, ma di grande qualità e rilevanza scientifica. Siamo particolarmente soddisfatti dei progetti di rete selezionati, tutti di grande interesse e capaci di affrontare temi rilevanti per il futuro della ricerca sulla fibrosi cistica, dai diversi aspetti della cura fino al miglioramento della qualità e dell’aspettativa di vita delle persone con FC».
Gli altri otto progetti finanziati dalla Fondazione saranno focalizzati su diversi temi, dal miglioramento della risposta ai farmaci modulatori della proteina CFTR, a nuove soluzioni contro le infezioni respiratorie e l’infiammazione cronica che caratterizzano la malattia, e includeranno anche ricerche legate alla sicurezza delle cure durante la gravidanza. Coinvolgeranno altri partner internazionali, come l’Università di Lisbona e la Case Western Reserve University negli Stati Uniti.
«Dietro ogni progresso ci sono la ricerca, l’impegno e la capacità di investire nel futuro». È questo il motto di Matteo Marzotto, presidente della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica ETS, per presentare l’imminente XXIV Campagna Nazionale 2026. «Se penso a quando mia sorella Annalisa è mancata a 32 anni a causa di questa malattia, che neppure a Minneapolis sono riusciti a curare nel lontano 1989, devo dire che da allora ad oggi la ricerca ha fatto grandi passi in avanti. Dal 2002 Fondazione ha destinato oltre 46 milioni di euro al finanziamento di 522 iniziative di ricerca, contribuendo a costruire nel nostro Paese una rete di competenze e collaborazioni di eccellenza. Oggi compiamo un ulteriore passo con il finanziamento di Restart-CFTR, un progetto ambizioso, di respiro internazionale, che conferma la volontà della Fondazione di accelerare la ricerca e aprire nuove prospettive per quelle persone con fibrosi cistica che ancora non hanno una cura. Il ritorno del Ciclamino nelle piazze italiane per tutto il mese di ottobre assume quindi un significato ancora più importante: dietro ogni fiore, ogni volontario e ogni iniziativa c’è la possibilità di sostenere concretamente questo percorso», conclude Marzotto.
Charity Bike Tour in Lombardia/Piemonte
A inaugurare la XXIV Campagna Nazionale FFC Ricerca sarà la XIV edizione del Charity Bike Tour, in programma dal 30 settembre al 3 ottobre 2026. La pedalata solidale, ideata nel 2012 dal presidente FFC Ricerca Matteo Marzotto, vedrà la partecipazione di un team di campioni dello sport e biker solidali, protagonisti di un suggestivo itinerario a tappe tra laghi e montagne, da Lecco a Biella. L’iniziativa si aprirà mercoledì 30 settembre con una charity dinner inaugurale, che vedrà la partecipazione dei biker e della direzione scientifica di FFC Ricerca. Saranno quattro giornate di pedalate, incontri e testimonianze, per diffondere l’informazione e la conoscenza sulla malattia e raccogliere fondi per la ricerca, con il contributo dei volontari delle Delegazioni e dei Gruppi di Sostegno FFC Ricerca attivi sui territori. Accanto a Matteo Marzotto pedaleranno: Gianni Bugno, Davide Cassani, Alessandra Fior, Francesco Moser, Bruno Sanetti, Gilberto Simoni, Stefano Zanini; insieme a loro, i biker del nucleo storico composto da Iader Fabbri, Max Lelli e Fabrizio Macchi. Si uniranno al gruppo anche Edoardo Hensemberger, testimonial FFC Ricerca e persona con fibrosi cistica; Emanuela Vola, volontaria della Delegazione FFC Ricerca di Dongo, che insieme agli amici Alberto Elli e Simone Petilli parteciperà alla tappa di Colico; e Nora Shkreli, che pedalerà in tandem con il presidente FFC Ricerca. L’evento si avvale della media partnership de La Gazzetta dello Sport, QN Il Giorno con il contributo del main sponsor Tecnomat, con il supporto di Brandart, Castelli, FAS, Gruppo Italiano Vini, IP, MinervaHub, Pharmaguida, Schelling, SGP Italia, Siggi, VF Corporation e con il sostegno di Bike Academy Davide Cassani, Editel, Elvis Gomme, Metodo Nutrition, Max Lelli (MXL team) e Physiotech Lab.
Settimana dedicata al portatore sano
Anche quest’anno, dal 19 al 25 ottobre, la Fondazione promuoverà la Settimana di sensibilizzazione sul test del portatore sano: “1 su 30 e non lo sai”. L’iniziativa, giunta alla terza edizione, è patrocinata da ANCI – Associazione Nazionale Comuni Italiani e mira a promuovere la conoscenza del test genetico che consente di individuare i portatori sani di fibrosi cistica. Per l’occasione, numerosi Comuni italiani illumineranno di verde i loro monumenti più rappresentativi. Un gesto concreto di vicinanza per stimolare l’attenzione della popolazione e supportare l’informazione promossa da FFC Ricerca. Chi nasce con la fibrosi cistica, una tra le malattie genetiche gravi più diffuse, ha ereditato due copie mutate del gene CFTR: una da ciascun genitore, entrambi portatori sani. In Italia, 1 persona su 30 è portatrice sana di fibrosi cistica, ed è spesso inconsapevole di esserlo. Ogni coppia di portatori sani FC ha 1 probabilità su 4 a ogni gravidanza di avere un figlio malato. Il test del portatore sano FC è uno strumento a disposizione di tutti che può cambiare radicalmente la prospettiva di migliaia di famiglie.
di Paola Trombetta
