Sono 13 mila le donne che ogni anno potrebbero usufruire dei test genomici per personalizzare la terapia del tumore al seno ormono-sensibile, Her2 negativo. I dati dello scorso anno rivelano che solo 9800 li hanno utilizzati. Dal 2020 ad oggi in Italia sono stati prescritti oltre 30mila test genomici per il trattamento del tumore del seno in stadio precoce. Sono esami fondamentali nella pratica clinica quotidiana e possono indicare il rischio di ricomparsa della malattia. Al tempo stesso hanno un ruolo predittivo nell’individuare quali pazienti traggono beneficio dalla chemioterapia, dopo l’intervento chirurgico. Per questo è necessario garantirne l’effettiva disponibilità sull’intero territorio nazionale. È quanto si legge nel documento finale redatto dall’Osservatorio Nazionale sui Test Genomici. Pubblicato a fine 2024, si pone l’obiettivo di sensibilizzare sull’importanza di queste analisi molecolari. Ha visto la partecipazione di oncologi, senologi, anatomo-patologi che hanno svolto un’analisi dell’attuale situazione. Dal confronto tra gli specialisti sono emerse nuove proposte a tutela delle pazienti e della sostenibilità del sistema sanitario nazionale.

«È stato dimostrato che sono esami in grado di ottimizzare il ricorso alla chemioterapia», sottolinea la professoressa Carmen Criscitiello, responsabile Unità Operativa, Oncologia mammaria Humanitas Hospital e Consigliere Nazionale AIOM/Associazione Italiana di Oncologia Medica. «Nel trattamento del carcinoma mammario precoce ormono-sensibile e HER2 negativo, può addirittura diminuire del 48% l’utilizzo della chemioterapia nelle pazienti. E quale donna non sarebbe felice di evitare la chemioterapia, con tutte le conseguenze che comporta, prima fra tutte la perdita di capelli e la fatigue? Questi test rivestono un ruolo estremamente importante nella personalizzazione delle cure e nella riduzione dei trattamenti. La chemioterapia deve essere somministrata laddove necessario e utile, in funzione della stima del rischio di recidiva di malattia e del beneficio atteso. Un’adeguata selezione delle pazienti può consentire di evitare un trattamento chemioterapico alle donne che non ne hanno necessità, con un risparmio in termini di effetti collaterali, ma anche di costi per l’intera collettività. La migliore appropriatezza terapeutica che si ottiene con questi test genomici potrebbe far risparmiare la spesa di 1200 euro a paziente».

«Negli ultimi anni l’adozione di questi test è progressivamente aumentata in Italia e mostra un trend in crescita anche se con andamenti non ancora uniformi», prosegue la professoressa Alessandra Fabi, responsabile dell’Unità di Medicina di Precisione in Senologia, presso la Fondazione policlinico Gemelli IRCCS di Roma e Consigliere Nazionale AIOM. «Riteniamo che queste differenze siano dovute soprattutto a una mancata o incompleta discussione multidisciplinare dei singoli casi di cancro. Non sempre vi è poi una formazione specifica dei professionisti sanitari e a volte si ricorre a test alternativi che però producono evidenze scientifiche differenti. L’insufficiente utilizzo è perciò dovuto anche a fattori “culturali” e non solo a motivi economico-organizzativi. Come Osservatorio Nazionale intendiamo proseguire anche nel 2027 nelle nostre attività prestando particolare attenzione a quelle Regioni dove è più necessario e urgente promuovere l’uso di questi strumenti diagnostici, oggi disponibili a pieno regime solo in Lombardia, Emilia, Lazio, Campagna».
«La sensibilizzazione non deve riguardare solo l’oncologo medico ma tutti i professionisti che lavorano all’interno delle Breast Unit», prosegue il professor Michelino De Laurentis, direttore della Struttura Complessa di Oncologia Clinica Sperimentale di Senologia dell’IRCCS Fondazione Pascale di Napoli. «Il carcinoma della mammella in fase precoce è sempre più curabile e guaribile, grazie all’evoluzione dei trattamenti che ha portato alla medicina di precisione. Il referto istopatologico e i dati molecolari, che oggi possiamo raccogliere, ci permettono una selezione migliore e più accurata delle terapie. I test genomici sono esami multigenici di biologia molecolare che forniscono maggiori informazioni, rispetto a quelle garantite dall’anatomia patologica “tradizionale”. Abbiamo a disposizione strumenti precisi per la previsione del beneficio della chemioterapia».

«In Italia circa un terzo delle donne operate di tumore al seno presentano 1-3 linfonodi ascellari positivi», aggiunge Corrado Tinterri, Professore Associato all’Humanitas University e Responsabile dell’UO di Senologia alla Breast Unit dell’Humanitas Cancer Center di Rozzano. «Sono pazienti che hanno un alto rischio di recidiva della neoplasia e tutte le evidenze scientifiche degli ultimi anni documentano come il test genomico possa indicare l’eventuale utilità del trattamento chemioterapico. E migliorare anche la chirurgia conservativa. In particolare, gli studi TAILORx e RxPONDER ne hanno valutato l’efficacia tra le donne sia in post che in pre-menopausa. Secondo gli ultimi dati l’esame andrebbe prescritto a una paziente su quattro che ogni anno nel nostro Paese viene colpita dalla neoplasia mammaria».

«Dal 2020 – conclude Rosanna D’Antona, Presidente di Europa Donna Italia – abbiamo iniziato un percorso con la classe medica e le società scientifiche, per far arrivare la voce delle pazienti ai decisori politici. Abbiamo lanciato campagne che, con il contributo delle associazioni sul territorio, hanno raccolto oltre 15mila firme, ottenuto attenzione pubblica e portato alla costituzione di un fondo nazionale da 20 milioni di euro annui, per garantire gratuitamente i test genomici alle donne che ne avevano indicazione. Molto, tuttavia, resta ancora da fare, a partire da equità di accesso e organizzazione dei percorsi. Vanno rimossi i ritardi burocratici e superati alcuni problemi organizzativi per garantire alle pazienti i medesimi diritti, su tutto il territorio. Siamo pronte, con la nostra rete associativa, a fare la nostra parte».
Si apre ora la seconda fase dei lavori dell’Osservatorio Nazionale ed è previsto un ampliamento dei membri e il coinvolgimento delle associazioni di pazienti e delle Istituzioni. Nei prossimi mesi saranno organizzati tre incontri in Regioni “virtuose” (Lombardia, Lazio e Campania). Saranno costituiti tavoli di lavoro operativi con il coinvolgimento di direzioni generali, assessorati alla sanità, rappresentanti istituzionali e clinici di riferimento. «Vogliamo creare un dialogo più strutturato per garantire l’accesso a tutte le pazienti eleggibili», concludono gli esperti. «Per esempio, c’è la possibilità di anticipare l’esecuzione del test sulla biopsia diagnostica e ciò consentirebbe una migliore pianificazione terapeutica anche in ottica neoadiuvante, e quindi prima dell’intervento chirurgico. Potremmo avere una netta riduzione dei tempi complessivi dell’intero percorso di cura. Tuttavia, l’attuale quadro normativo nazionale non prevede il rimborso del test su biopsia, che è garantito nel resto d’Europa, ed eventuali modifiche richiederebbero un aggiornamento dei decreti. Bisogna infine valutare un possibile ampliamento del fondo nazionale di 20 milioni per l’acquisto dei test genomici».

di Paola Trombetta