«Nella mia vita la malattia è arrivata all’improvviso, travolgendo la mia quotidianità. Mi sono sentita come una barca nel mare in tempesta, peregrinando da un ospedale all’altro. Ero spaventata e smarrita: il prurito era incessante al punto da rendere difficile persino il mio lavoro e mettere in crisi anche il rapporto con gli amici. Cercavo di mantenere una normalità, ma era solo apparente. Grazie all’aiuto della mia famiglia, a un angelo speciale e a tutte le persone che mi sono state accanto, ho imparato a vivere con la malattia, cercando di ascoltare il mio corpo. Il rapporto con i medici è stato fondamentale per accettare il mio stato e andare avanti. Oggi non percepisco più la malattia come un limite, ma come un elemento della mia vita. E come il mare, ci sono momenti di tempesta e momenti di calma; ma tutto è parte della vita, inclusa la malattia».
La testimonianza di Ottavia, insieme a quella di altri pazienti provenienti da altri Paesi, è stata immortalata in un dipinto molto empatico dall’artista berlinese Nour Khwies che ha voluto rendere in chiave artistica parole, emozioni e sensazioni, dando forma a esperienze difficili da raccontare. È nata l’idea della mostra di dipinti, esposti presso Kombo, Ripa di Porta Ticinese 83, che rientra nella Campagna “All the Feelings with PBC. Voci ed emozioni di chi vive con la Colangite biliare primitiva”, promossa da Gilead Sciences con il patrocinio di Associazioni di Pazienti e Società Scientifiche impegnate nell’area (in Italia: AMAF APS, EpaC ETS, PBC Foundation, AISF e ITAiLD), presentata a Milano in occasione della Giornata Internazionale sulla Colangite Biliare Primitiva del 13 settembre.
Attraverso le testimonianze di chi vive con la malattia e il linguaggio universale dell’arte, la campagna dà forma a emozioni, bisogni ed esperienze spesso difficili da esprimere, contribuendo a portare alla luce l’impatto quotidiano della PBC sulla qualità di vita. «Questa malattia cronica del fegato resta invisibile al mondo esterno perché non la noti a prima vista», conferma Ottavia. «Descriverei la PBC come estremamente frustrante. Le mie emozioni sono altalenanti, instabili. Ma voglio dire alle persone che c’è una possibilità, c’è speranza».
La campagna si propone non solo come racconto dell’esperienza di vita con la PBC dei protagonisti, ma anche come strumento di consapevolezza e supporto, nella convinzione che affrontare la malattia insieme possa fare la differenza», confermano Davide Salvioni e Massimiliano Conforti, presidenti rispettivamente di AMAR APS ed EpaC ETS. «Sulla piattaforma dedicata, allthefeelingswithpbc.it, è possibile accedere non solo alle storie dei protagonisti e alle opere artistiche ispirate alle loro testimonianze, ma anche a contenuti informativi sulla Colangite Biliare Primitiva. È inoltre disponibile un opuscolo informativo scaricabile, pensato per supportare le persone con PBC nel comprendere meglio la patologia, riconoscere i sintomi e favorire un dialogo più aperto e consapevole con il medico».
Con la consulenza della Professoressa Cristina Rigamonti, Docente di Gastroenterologia presso l’Università del Piemonte Orientale a Novara, cerchiamo di approfondire le conoscenze su questa malattia e il suo impatto sulla qualità di vita.
Cosa s’intende per Colangite Biliare Primitiva?
«La colangite biliare primitiva è una malattia autoimmune cronica del fegato, che si caratterizza per un danno progressivo a carico dei piccoli dotti biliari intraepatici. Si ritiene che insorga in persone geneticamente predisposte quando incontrano fattori ambientali scatenanti, come un’infezione batterica o virale, capaci di innescare una risposta anomala del sistema immunitario. In Europa si registrano circa due nuovi casi ogni 100mila persone all’anno. La malattia interessa soprattutto le donne, generalmente tra i 45 e i 65 anni: per ogni uomo colpito si contano circa sei-sette donne. Questa prevalenza femminile si osserva anche in tante altre patologie autoimmuni, tra cui l’artrite reumatoide e le tiroiditi. Negli uomini, inoltre, la diagnosi viene spesso formulata più tardivamente. Se non viene riconosciuta e trattata tempestivamente, la colangite biliare primitiva può progredire verso forme avanzate di malattia epatica, fino alla cirrosi e all’insufficienza epatica. Nei casi più gravi può rendersi necessario il trapianto di fegato».
Quali sono i sintomi più specifici?
«I sintomi più caratteristici della colangite biliare primitiva sono la fatigue e il prurito. La fatigue non è una semplice stanchezza, ma una sensazione persistente e profonda di spossatezza e debolezza, spesso accompagnata da difficoltà di concentrazione. Il prurito, invece, compare in assenza di lesioni cutanee e tende a intensificarsi nelle ore serali e durante la notte. Può quindi compromettere il sonno e la qualità del riposo, con ripercussioni importanti sulla vita quotidiana. Questi sintomi talvolta sono sottovalutati o non adeguatamente riconosciuti e ciò può contribuire a ritardare la diagnosi. Promuovere una maggiore conoscenza della patologia è fondamentale per favorire un riconoscimento più precoce e aiutare le persone con colangite biliare primitiva a sentirsi meno sole e più comprese durante il percorso di cura. Solo attraverso un rapporto basato su ascolto, fiducia e dialogo tra medico e paziente è possibile migliorare la gestione della malattia e il benessere complessivo della persona».
Quali esami devono essere effettuati per riconoscere la malattia?
«La diagnosi parte da un semplice esame del sangue, che permette di valutare gli enzimi epatici. Il principale campanello d’allarme è l’aumento della fosfatasi alcalina, indicativo di un danno biliare. Si ricerca inoltre la presenza di autoanticorpi specifici, in particolare gli anticorpi anti-mitocondrio. La fosfatasi alcalina viene controllata anche durante la terapia: quanto più il suo valore si riduce e si avvicina alla norma, tanto migliore è la prognosi nel lungo periodo. Raggiungere questo obiettivo è particolarmente importante nelle persone giovani e in quelle che presentano già una malattia avanzata al momento della diagnosi».
È possibile portare avanti una gravidanza con questa malattia?
«Direi proprio di sì, nella maggior parte dei casi una donna con colangite biliare primitiva può affrontare una gravidanza. È tuttavia importante programmarla insieme agli specialisti e prevedere controlli regolari presso un centro esperto, soprattutto in presenza di una malattia epatica avanzata. Il trattamento di prima linea può generalmente essere proseguito durante la gravidanza, mentre le terapie di seconda linea devono essere sospese. Ho pazienti che hanno avuto figli, anche in fase non iniziale di malattia, ma sono state seguite strettamente nei Centri specializzati».
Potrebbe spiegare meglio il meccanismo d’azione dei farmaci di prima linea e quelli di seconda linea?
«Il trattamento di prima linea è un acido biliare naturale. Il farmaco modifica la composizione della bile, riducendo l’azione degli acidi biliari più tossici e proteggendo le cellule dei dotti biliari, rallenta la progressione della malattia e migliora la sopravvivenza. Non tutte le persone, tuttavia, ottengono una risposta adeguata con questo farmaco. In questi casi oggi disponiamo di farmaci di seconda linea, che attivano particolari recettori nucleari presenti nelle cellule, importanti nella regolazione di diversi processi biologici. La loro azione contribuisce a regolare la produzione degli acidi biliari, a contrastare l’infiammazione e i meccanismi coinvolti nella fibrosi e a modulare il metabolismo dei grassi. Questi trattamenti possono migliorare in modo significativo i parametri che indicano l’attività della malattia, in particolare la fosfatasi alcalina, e hanno un effetto positivo sul prurito, uno dei sintomi più difficili da sopportare. Il controllo dei sintomi è un pilastro della cura della colangite biliare primitiva, perché il nostro obiettivo non è soltanto rallentare la progressione del danno epatico, ma anche migliorare concretamente la qualità di vita. L’importanza di questo approccio è sottolineata anche dalle più recenti raccomandazioni dell’Associazione Italiana per lo Studio del Fegato. I nuovi farmaci di seconda linea sono oggi rimborsati dal Servizio sanitario nazionale per i pazienti che rispondono in modo inadeguato. Abbiamo potuto utilizzarli nell’ambito di programmi di uso compassionevole già prima della loro approvazione, osservandone direttamente i benefici nel controllo della malattia».
di Paola Trombetta
