«Ho ricevuto la diagnosi nel 1991, appena nato, dopo aver eseguito lo screening neonatale che segnalava la presenza di fenilchetonuria (PKU), una malattia metabolica che comporta la mancanza di un enzima del fegato e causa l’accumulo, soprattutto nel cervello, dell’aminoacido fenilalanina (PHE), con il rischio di gravi ritardi mentali. Per fortuna i miei genitori mi hanno subito fatto seguire un’alimentazione priva di questo aminoacido. La mia dieta, prevalentemente a base di verdure e frutta, senza pane, pasta, riso, dolci, legumi, carne, pesce, ecc.., ma con alcuni integratori, non particolarmente gustosi, faceva incuriosire molto i miei compagni di scuola: vedevano cosa mangiavo e facevano sempre domande a riguardo, creandomi veri e propri complessi psicologici, tanto da indurmi a nascondermi quando mangiavo. Per fortuna, in età adulta, dopo aver provato diverse terapie, ho finalmente trovato il farmaco giusto, che, da 4 anni, mi somministro tutti i giorni sottocute. Oggi, a 35 anni, continuo con questa terapia e ho un’alimentazione pressochè normale. Sono sposato con due figli, entrambi sani. Ormai tutte le restrizioni del passato sono solo un ricordo». Il racconto di Gabriele trova riscontro nella testimonianza di Cristina, 16 anni, che aggiunge: «I miei compagni vedevano che avevo merende o pasti diversi e mi chiedevano di assaggiarle. Spesso obiettavano come facessi a mangiarle o commentavano il cattivo sapore dicendo che al mio posto non ce l’avrebbero mai fatta. Mi hanno fatta sentire diversa, sbagliata».
«L’impatto sulla vita di relazione è molto difficile da accettare per chi soffre di questa patologia, nonchè l’acquisizione di un adeguato livello di autostima», puntualizza Ginevra. «Avere la PKU può influenzare in maniera significativa il funzionamento sociale e relazionale, nonchè l’acquisizione di un adeguato livello di autostima, soprattutto quando si raggiunge l’età adolescenziale». Lo confermano i racconti dei tanti pazienti, protagonisti del libro “Appunti di libertà PHEnomenale”, nell’ambito del Progetto che prevede anche un’indagine condotta da Alma Research realizzata su 72 persone con PKU, promosso da BioMarin con il patrocinio di 8 Associazioni di Pazienti, e presentato a Milano in occasione della Giornata Mondiale della PKU (28 giugno). Il progetto “Libertà PHEnomenale” offre testimonianze e strumenti per aiutare le persone con PKU a migliorare la propria qualità di vita. Nonostante la malattia e i livelli di PHE (fenilalanina) da tenere sotto controllo, infatti, bisogni e desideri possono trovare una risposta concreta nel “quaderno dei desideri” che documenta storie, informazioni e strumenti per vivere con la PKU. Le Associazioni coinvolte nel progetto sono: AISMME, Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie; A.Me.Ge.P. Domenico Campanella OdV; Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia; AMMeC, Associazione Malattie Metaboliche Congenite; APE A.P.S Associazione PKU; Associazione Pazienti Ereditari; APMMC, Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite (ODV); Cometa ASMME, Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ODV; Cometa Emilia-Romagna ODV, Associazione per il sostegno delle malattie genetiche rare del metabolismo; IRIS, Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare ODV. Per maggiori informazioni visita il sito: www.libertaphenomenale.it. Qui il video con le testimonianze delle persone con PKU: Libertà PHEnomenal
Secondo questa indagine, circa il 90% delle persone adulte con PKU non riesce a seguire costantemente la dieta indispensabile per la loro salute. Oltre l’80% soffre di ansia, stanchezza, sbalzi d’umore, difficoltà cognitive. Più del 50% dei pazienti presenta manifestazioni neurologiche importanti. Il 51% delle persone con PKU segnala un impatto elevato sulla vita sociale, con difficoltà di mangiare fuori casa in compagnia di altre persone, il 44% su amicizie e relazioni sentimentali e il 41% riferisce difficoltà nelle relazioni.
Per approfondire le informazioni su questa patologia, abbiamo intervistato la dottoressa Graziella Silvia Cefalo, Pediatra, esperta nello studio e nella cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie, Responsabile della Struttura Semplice di Malattie Rare presso la S.C. di Pediatria, ASST Santi Paolo e Carlo di Milano, Polo Universitario.
Fenilchetonuria: di che malattia si tratta e cosa comporta?
«È una malattia rara, ereditaria, dovuta alla carenza o assenza di un enzima epatico fondamentale che, se non curata dalla nascita, causa l’aumento di un aminoacido fenilalanina (PHE), che si accumula e provoca danni, in particolare al sistema nervoso centrale, con disabilità intellettiva e grave ritardo mentale, epilessia e altre problematiche cognitive. Se la malattia non viene diagnosticata alla nascita e trattata subito con una dieta particolare, a basso contenuto di proteine, indispensabile per tenere sotto controllo i livelli di fenilalanina, il bambino va incontro a danni cerebrali irreversibili. Oggi per fortuna, dall’introduzione obbligatoria dello screening neonatale pochi giorni dopo la nascita, la malattia viene diagnosticata in epoca neonatale e viene subito prescritta una dieta particolare ipoproteica per ridurre i livelli di fenilalanina».
La dieta, dunque, è la prima terapia?
«Fin dalla nascita il latte materno viene ridotto e integrato con particolari miscele di aminoacidi che servono per lo sviluppo dei vari organi. Anche dopo la completa formazione del sistema nervoso centrale, occorre sempre controllare e mantenere bassa la fenilalanina nel sangue, con una dieta molto restrittiva, con poche proteine, dunque senza carne, pesce, uova, legumi, frutta secca, carboidrati in genere. Si tratta di una dieta molto impegnativa e faticosa per il paziente, con un forte impatto sulla vita di relazione e lavorativa, che deve essere integrata con particolari aminoacidi che non contengono fenilalanina. I bambini si adattano meglio, mentre gli adulti fanno più fatica a seguire questo tipo di dieta in modo rigoroso».
Esistono oggi terapie mirate che consentano ai pazienti di condurre una vita normale e di mangiare come gli altri?
«Da qualche anno sono in commercio farmaci che consentono di migliorare la qualità di vita dei pazienti, riducendo il carico della dietoterapia. Uno dei farmaci disponibile permette di apportare l’enzima carente e quindi di metabolizzare la fenilalanina, che a sua volta produce tirosina e neurotrasmettitori. Un altro farmaco, invece, agisce su il cofattore enzimatico (BH4) che potenzia l’effetto dell’enzima. Quest’ultimo viene somministrato per via orale, tutti i giorni. La somministrazione dell’enzima carente viene fatta invece con un’iniezione sottocutanea, tutti i giorni. Questi farmaci abbassano il livello di fenilalanina nel sangue e consentono di sintetizzare tutti i derivati dalla fenilalanina, che garantiscono il normale funzionamento cerebrale».
Una donna con fenilchetonuria può affrontare una gravidanza? Quale iter deve seguire?
«Una donna può iniziare una gravidanza, ma con programmazione e consapevolezza. In gravidanza i livelli di fenilalanina devono essere particolarmente bassi, inferiori a quello che è considerato ottimale in età adulta. Il concepimento dovrebbe avvenire quando i livelli di fenilalanina sono già bassi e per tutta la durata della gravidanza devono mantenersi tali. Per questo occorre seguire una dieta rigorosa e le terapie che si possono assumere, ovvero quelle orali, devono essere somministrate per tutta la gravidanza».
In percentuale quante sono le donne con PKU che programmano una gravidanza? La malattia si può trasmette ai figli?
«Nella nostra esperienza sono la maggior parte delle pazienti fertili. Noi iniziamo fin da quando sono adolescenti a spiegare questa malattia, per prepararle ad una scelta di gravidanza nel futuro. La prima cosa che fanno, quando decidono di diventare mamme, chiamano noi e si fanno seguire con più frequenza per programmare e affrontare il percorso insieme. Ci sono anche capitati casi di donne che avevano già iniziato la gravidanza e si sono rivolte a noi poco dopo: seguendo le indicazioni sono state evitate conseguenze negative su feto. I figli di queste mamme da noi seguiti, nel primo anno di vita, sono risultati sani. La malattia si trasmette in modo autosomico recessivo, ovvero se un genitore è malato e l’altro non è malato, né portatore, il neonato non sarà affetto dalla malattia».
di Paola Trombetta
