«Sono stata colpita da Malattia Oculare Tiroidea, TED, in modo molto severo quando avevo 44 anni, più di 30 anni fa e contemporaneamente avevo ricevuto la diagnosi di ipertiroidismo. All’inizio ho avuto soprattutto occhi gonfi e arrossati, come fosse una congiuntivite, tanto che ho pensato a un’allergia. Mi sono rivolta all’endocrinologo, da cui ero in cura e mi è stata asportata la tiroide, essendo stato individuato un tumore. Pensavo che tutto si fosse risolto. Invece dopo pochi mesi sono comparsi numerosi sintomi come la visione doppia (diplopia), il gonfiore, la secchezza oculare, l’arrossamento degli occhi, l’offuscamento della visione, che hanno creato importanti difficoltà. Tutto quello che rientrava nelle attività quotidiane era diventato improvvisamente problematico: camminare, scendere le scale, muovermi in autonomia, perché la mia vista “sdoppiata” alterava la realtà. In tutti i momenti della giornata indossavo occhiali scuri per nascondere gli occhi, che si erano gonfiati, sporgevano dalle orbite: non li toglievo mai per nascondere agli altri e ancora più a me stessa quello che stava accadendo al mio volto.  All’epoca le informazioni e la conoscenza su questa grave patologia erano molto scarse e questo sicuramente non mi aiutava. La Malattia Oculare Tiroidea è crudele, perché unisce alla modificazione del viso, che cambia la fisionomia, una percezione distorta di sé, provocando un impatto psicologico devastante. Questi problemi erano associati alla vergogna, all’ansia, alla preoccupazione sul futuro e alla volontà di non avere rapporti con gli altri se non per necessità. La mia professione ha subito una battuta d’arresto: all’epoca lavoravo in una casa editrice. La vista per me era fondamentale per leggere, lavorare al computer, selezionare fotografie, scrivere. Avevo bisogno degli occhi, ma non potevo più servirmene tanto che ho dovuto interrompere ogni attività lavorativa per circa due anni. Di quel periodo ho un ricordo terribile: vivevo nell’incertezza, in una costante ansia e sono stata invasa da uno scoraggiamento totale. La TED non colpisce solo lo sguardo: invade la mente, le relazioni, la vita sociale, lavorativa, emotiva. Ti toglie molto più della vista: ti isola e ti cambia dentro. Pur essendo sostenuta dalla famiglia, mi vergognavo della mia faccia anche davanti ai miei cari, allontanavo gli amici e i conoscenti perché lo stato d’angoscia mi aveva portato all’isolamento. Dopo alcuni tentativi di cura con il cortisone ad alte dosi e radioterapia, non è accaduto nulla: tutto è andato avanti e l’aumento della pressione oculare ha rischiato di compromettere la funzionalità del nervo ottico. Per cui ho dovuto subire un intervento chirurgico. Da allora non ho più assunto farmaci. Ma poiché questa malattia “non chiude mai la porta”, ogni volta che ho avuto arrossamenti o gonfiori, mi spaventavo e mi rivolgevo all’oculista che mi aveva seguita nella fase acuta. Per fortuna non mi è più capitato nulla e ora mi ritengo “guarita”, anche se la paura è sempre in agguato».

Il vissuto di questa impattante malattia, ha spinto Emma Balducci Gazzotti, subito dopo l’intervento, a fondare, circa 30 anni fa, AIBAT, l’Associazione Italiana Basedowiani e Tiroidei, di cui è stata presidente per diverso tempo.

«All’epoca si conosceva ben poco di questa malattia. La mancanza di informazione ha inciso moltissimo perché, pur essendo stata presa in carico in tempi e modi diversi da specialisti che sono stati in grado di riconoscere la malattia, questi erano lontano uno dall’altro, non si conoscevano, non dialogavano, non condividevano il mio percorso diagnostico e di cura. L’endocrinologo, l’oftalmologo, il radioterapista e da ultimo il chirurgo orbitario, che alla fine mi ha operato, mi dicevano di avere pazienza, che era una malattia complessa e difficile, ma non avevo un quadro completo della situazione. Ho girato diversi specialisti prima di trovare quello che poi mi ha operato ed è stato merito di mio fratello medico che ha individuato a Roma il professor Buonavolontà, uno dei pochi che all’epoca trattavano questa patologia. Adesso fortunatamente le cose stanno cambiando: gli specialisti che si occupano della Malattia Oculare Tiroidea in Italia lavorano spesso in team e il paziente viene preso in carico nella sua totalità. Oggi le conoscenze sulla Malattia Oculare Tiroidea sono aumentate, la ricerca ha compiuto progressi ed è interessata a scoprire ulteriori meccanismi all’origine della patologia e nuovi farmaci per curarla. E anche le tecniche chirurgiche si sono evolute. Sappiamo che un approccio multidisciplinare, con specialisti che lavorano in sinergia e condividono le scelte diagnostiche e terapeutiche nei centri ad alta specializzazione, è cruciale per il controllo della malattia e la qualità di vita. In questo le Associazioni Pazienti hanno un ruolo fondamentale: il nostro impegno proseguirà allo scopo di migliorare il riconoscimento tempestivo della Malattia Oculare Tiroidea con un accesso rapido e facile ai centri di riferimento e alle terapie più innovative».

In Italia, la malattia oculare tiroidea colpisce da 14 mila a 50 mila persone, con una prevalenza significativa tra le donne (82%), in particolare nella fascia d’età compresa tra i 30 e i 60 anni. Pur non essendo classificata come rara, è una patologia ancora poco riconosciuta e sottodiagnosticata. Viene spesso citata con nomi diversi, come oftalmopatia basedowiana o orbitopatia tiroidea e talvolta viene erroneamente sovrapposta alla malattia di Basedow-Graves, condizione autoimmune della tiroide. Sebbene la malattia oculare tiroidea si manifesti in circa il 30-40% delle persone affette da Basedow-Graves, si presenta come una patologia clinicamente distinta.

Con l’aiuto di alcuni specialisti, cerchiamo di capire di che malattia si tratta e come oggi sia possibile curarla.

«La malattia oculare tiroidea (TED), acronimo di Thyroid Eye Disease, è una patologia autoimmune complessa che colpisce l’orbita oculare e i tessuti orbitari», spiega Mario Salvi, Responsabile Centro di orbitopatia basedowiana, Fondazione IRCCS Cà Grande Ospedale Maggiore di Milano. «Complessa e debilitante, nei casi più gravi può causare perdita della vista, deformità facciale e compromettere gravemente la qualità della vita dei pazienti. Spesso sottodiagnosticata, viene a volte inizialmente confusa con altre condizioni legate alla tiroide, rendendo difficile un riconoscimento tempestivo. Sappiamo che una risposta immunitaria anomala produce autoanticorpi che innescano processi infiammatori a carico dei tessuti dell’orbita oculare. La malattia coinvolge in particolare i muscoli extraoculari e il tessuto retro-orbitario, causando gonfiore, dolore, alterazioni della motilità oculare e, nei casi più gravi, compromissione visiva, a causa di una compressione del nervo ottico. Sebbene la malattia oculare tiroidea si presenti frequentemente in concomitanza con la malattia di Basedow-Graves (40% dei pazienti), anch’essa di origine autoimmune, le due patologie sono clinicamente distinte. Inoltre, la TED può manifestarsi anche in assenza di disfunzioni tiroidee evidenti e non tutti i pazienti sviluppano segni oculari. L’obiettivo è arrivare a comprendere il meccanismo che la scatena. Negli ultimi anni l’introduzione di terapie a target molecolare, in particolare quelle a base di immunosoppressori selettivi, rappresenta un importante passo avanti. Ci aspettiamo che nei prossimi 3-4 anni siano disponibili numerose opzioni terapeutiche, sempre più efficaci e mirate, per poter meglio personalizzare il trattamento».

«I primi sintomi della malattia oculare tiroidea sono generalmente infiammazione, gonfiore delle palpebre, arrossamento oculare, associato a fastidio alla luce (fotofobia), lacrimazione e sensazione di corpo estraneo nell’occhio», afferma Francesco Quaranta Leoni, Referente AIMO per la Chirurgia oftalmoplastica e Responsabile del Servizio di Chirurgia Oftalmoplastica di Tiberia Hospital a Roma. «A questi segue la retrazione della palpebra superiore, tipico della malattia, presente nel 90% dei pazienti. Questo si associa a un movimento anomalo delle palpebre, quando si guarda in basso. Altri segni tipici sono la sporgenza dell’occhio (esoftalmo), lo strabismo che causa visione doppia (diploidia) fino a danni più gravi che possono interessare la cornea (cheratopatia) e deficit visivo. I sintomi della malattia oculare tiroidea sono talvolta sottovalutati perché, soprattutto all’esordio, sono simili a quelli di altre malattie oculari come congiuntivite o allergie. Questo è uno dei motivi per cui la diagnosi può essere tardiva, con il rischio di compromettere la salute visiva del paziente. La malattia comunque presenta caratteristiche tali da richiedere l’intervento di più figure specialistiche: il medico di medicina generale ha spesso un ruolo fondamentale nel riconoscere i primi segnali e indirizzare il paziente verso lo specialista. L’oculista, con competenze in ambito oculoplastico, è essenziale per valutare i segni e sintomi oculari specifici, mentre l’endocrinologo deve occuparsi della regolazione della tiroide. Una valutazione corretta del paziente consente di arrivare a una diagnosi accurata e tempestiva e avviare il trattamento più adatto, riducendo il rischio di complicanze gravi e garantendo un attento monitoraggio nel tempo».

di Paola Trombetta

“Ti presento TED – Malattia Oculare Tiroidea: guardiamola a vista”.

E’ la campagna di sensibilizzazione promossa da Amgen Italia con il supporto di società scientifiche e associazioni pazienti, tra cui AIBAT – Associazione Italiana Basedowiani e Tiroidei, AIMO – Associazione Italiana Medici Oculisti, AIT – Associazione Italiana Tiroide, AME – Associazione Medici Endocrinologi, APMO – Associazione Pazienti Malattie Oculari, Tiroidee Benessere Psicologico e Informazione APS, SIE – Società Italiana di Endocrinologia, SISO – Società Italiana di Scienze Oftalmologiche.

Per aiutare i pazienti a riconoscere la malattia e affrontarne le molteplici sfide, la campagna “Ti presento TED – Malattia Oculare Tiroidea: guardiamola a vista” mette a disposizione strumenti informativi e pratici per conoscerla e affrontarla. Tra questi due contenuti originali: la digital photostory, in otto episodi, dà voce direttamente alla malattia che si racconta in prima persona svelando progressivamente la propria identità. A guidare il racconto è Francesco Pannofino, con la sua voce inconfondibile, accompagnando lo spettatore in un viaggio visivo arricchito da immagini suggestive generate dall’intelligenza artificiale. Lo stesso tono narrativo è al centro del podcast “A tu per tu con TED”, una serie audio in cinque puntate in cui la patologia si confronta con pazienti, rappresentanti delle associazioni pazienti e specialisti, aprendo un dialogo diretto e accessibile sulle molteplici dimensioni, cliniche, emotive e sociali, della malattia oculare tiroidea. Tutti i contenuti e le risorse sono disponibili sul sito di campagna: www.tipresentoted.it.   P.T.