Sensibilizzare istituzioni e cittadinanza sul lungo e spesso faticoso “viaggio” che affrontano i pazienti e le loro famiglie dal momento in cui incontrano una malattia rara. La campagna #UNIAMOleforze, cominciata il 30 gennaio al Ministero della Salute, e proseguita con oltre 60 eventi che hanno acceso i riflettori sulle necessità e i bisogni delle persone con malattia rara, più di 2 milioni soltanto in Italia, si è conclusa oggi a Roma, presso l’Istituto Luigi Sturzo, per la Giornata della Malattie Rare (28 febbraio). Dopo la diagnosi precoce e la presa in carico, la Federazione ha scelto come tema del 2025 la Ricerca. «Solo per circa 450 malattie rare delle 8.000 ad oggi conosciute esiste una cura», ha commentato Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO. «Tutte le altre possono beneficiare di riabilitazione e poco altro; per qualcuna non ci saranno mai trattamenti specifici. In continuità con gli altri anni, affrontiamo quindi le tematiche relative alla ricerca, che rappresenta la speranza per i pazienti e le loro famiglie di vedere migliorata la loro qualità di vita. È quindi necessario sostenere tutti i tipi di ricerca, non solo quella finalizzata alla produzione di farmaci. Per esempio la ricercar in ambito comportamentale, sull’efficacia delle riabilitazioni, sulla robotica per lo sviluppo di ausili, alla Digital Health fino a quella organizzativa: sono tutte ugualmente importanti. In questo mese, anche grazie ai tanti interlocutori, dalle Università alle scuole fino alle reti ERN, aziende sanitarie, Associazioni e singoli individui che hanno risposto alla nostra “Chiamata alla partecipazione”, abbiamo approfondito questi concetti dando la nostra prospettiva di comunità. Oggi ripercorreremo questo lungo mese, metteremo a confronto tutti gli attori in gioco del sistema “rare” e presenteremo le nostre richieste a Governo e Istituzioni per ottimizzare e incentivare i percorsi per le persone con malattia rara, rispondendo ai loro bisogni reali». Ad aprire i lavori del convegno Marcello Gemmato, Sottosegretario di Stato al Ministero della Salute con delega alle Malattie Rare, Alessandra Gallone, Consigliere del Ministro dell’Università e della Ricerca, e Anna Moles, Direttrice dell’Istituto di Biochimica e Biologia Cellulare del CNR.

Il Consiglio Direttivo di UNIAMO ha presentato bisogni, necessità e istanze della comunità delle persone con malattia rara, con focus sulla ricerca, raccolti durante la campagna. Marco Sessa, Presidente A.I.S.A.C. – Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia e Vicepresidente UNIAMO, è così intervenuto. «Obiettivo della ricerca è il benessere delle persone con malattia rara. Quando si parla di Ricerca si deve intenderla a 360 gradi, non solo quella terapeutica. Rendere il sistema più efficiente aiuta a raggiungere questo obiettivo, agevolando nuovi studi senza necessariamente aumentare i costi». Ha preso poi la parola Barbara D’Alessio, Presidente Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) e Segretario UNIAMO. «Tra le varie forme di ricerca per le malattie rare, tutte importanti, quella terapeutica svolge comunque un ruolo chiave perché offre la speranza della possibilità di rendere trattabili, se non completamente guaribili, condizioni sintomatiche disabilitanti. È necessario valorizzare le competenze e le collaborazioni strategiche tra mondo profit e non profit».

«Solo il 5 % delle malattie rare ha una cura, il 3% dei pazienti», ha puntualizzato Fabrizio Farnetani, Vice Presidente Mitocon Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali e Consigliere UNIAMO. «Gli obiettivi che erano prefissati a livello europeo sono purtroppo ancora lontani e anche le previsioni della legge 175/2021 (Testo Unico delle Malattie Rare) e del PNMR 2023-2026 in tema di ricerca sono ancora in gran parte da attuare, come rilevato dall’ultimo Rapporto MonitoRare. Le persone con malattia rara e le loro Associazioni sentono fortemente l’esigenza di accelerare il corso della ricerca e offrono il loro supporto ad ogni livello, per raggiungere obiettivi tangibili che migliorino la qualità della vita».

A raccogliere le richieste numerosi rappresentanti Istituzionali. Presenti all’evento i membri dell’Intergruppo Malattie Rare e Oncoematologiche: On. Maria Elena Boschi, On. Elisabetta Gardini, On. Simona Loizzo, On. Ilenia Malavasi e Sen. Orfeo Mazzella. Sono intervenuti anche: Sen. Ylenia Zambito, Intergruppo Parlamentare Fratture da Fragilità; Sen. Elena Murelli, Intergruppo Parlamentare sulla Malattia Celiaca, Intolleranze Alimentari e AFMS; Sen. Elisa Pirro, 5ª Commissione permanente Senato della Repubblica. In seguito Francesco De Lorenzo, FAVO Federazione Italiana Associazioni di Volontariato In Oncologia. E’ possibile rivedere l’intero convegno sul canale YouTube di UNIAMO. Tutte le informazioni sulla campagna che chiuderà il 1° marzo a Bologna con una festa di comunità in Piazza Lucio Dalla su: uniamo.org

di Paola Trombetta

Innovazione e ricerca per un futuro migliore

Ogni giorno, oltre due milioni di persone in Italia vivono con una malattia rara, affrontando sfide enormi e percorsi segnati dall’incertezza. La speranza di una diagnosi, di un trattamento, di un futuro migliore è ciò che sostiene chi è colpito da queste patologie. Purtroppo, solo il 5% delle circa 8.000 malattie rare conosciute ha oggi un trattamento disponibile. Si tratta di numeri dietro ai quali si nascondono storie individuali molto diverse e quasi sempre altrettanto gravi. In questo contesto, la Federazione Italiana Malattie Rare – UNIAMO ha lanciato la campagna #UNIAMOleforze, supportata, tra gli altri, anche da UCB Pharma, con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica e le Istituzioni sull’importanza della ricerca per le persone con malattie rare, tema principale della ricorrenza che si celebra il 28 febbraio.

Purtroppo le malattie rare sono accomunate spesso da conseguenze gravi e invalidanti, diagnosi tardiva, difficoltà nell’accesso alle terapie e isolamento dei pazienti e delle loro famiglie. Grazie ad anni di studi e ricerche, UCB Pharma oggi è in grado di offrire soluzioni alle persone che vivono con alcune malattie rare, in particolar modo legate al sistema nervoso centrale e immunologico, in modo da fornire delle risposte efficaci alle necessità dei pazienti e delle loro famiglie. Si tratta della Sindrome di Dravet e di Lennox-Gastaud (forme rare di encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche) e della Miastenia Gravis (malattia autoimmune che coinvolge la giunzione neuromuscolare). Sono, inoltre, in corso studi per lo sviluppo di trattamenti contro la CDKL5, un’altra encefalopatia dello sviluppo ed epilettica e il deficit da TK2 malattia mitocondriale ultra-rara.  P.T.