L’emofilia è una patologia genetica caratterizzata dall’incapacità di produrre un’adeguata quantità di alcuni fattori della coagulazione. La persona colpita ha difficoltà a coagulare il sangue e una semplice emorragia può diventare un evento estremamente pericoloso. A oggi si calcola che al mondo ne soffrano circa 400 mila persone, circa 4 mila solo in Italia. Per incentivare la diffusione dei dati sanitari contenuti nel registro MEC (Malattie Emorragiche Congenite) e valorizzare il loro utilizzo per una efficace programmazione sanitaria, è stato fatto un appello da FedEmo in occasione della XX Giornata Mondiale dell’Emofilia, che si celebra in tutto il mondo il 17 aprile, nell’ambito del convegno “Io conto! MEC: il registro di patologia e i dati sanitari, fondamentali strumenti di conoscenza e programmazione”. Secondo l’ultimo rapporto dell’Istituto Superiore di Sanità sulle coagulopatie congenite del 2022, i pazienti sono in totale 9.784: circa 30% con emofilia A, 28,6% con malattia di von Willebrand, 7,2% con emofilia B e 34,1% con carenze di altri fattori.
La Giornata Mondiale Emofilia quest’anno vuole richiamare l’attenzione di istituzioni, dirigenti sanitari, clinici, pazienti e dell’opinione pubblica sull’importanza dei dati contenuti nel registro di patologia per le Malattie Emorragiche Congenite (MEC), uno dei 15 registri ufficiali di patologia attualmente attivi in Italia, rispetto alla programmazione sanitaria, al sostegno alla ricerca e ad un’ottimale gestione dell’assistenza ai pazienti. Obiettivi importanti che, per essere raggiunti, necessitano non solo della conoscenza approfondita dei dati del registro, ma anche della loro corretta interazione con le informazioni cliniche contenute nel fascicolo elettronico dei singoli pazienti e con le attività di telemedicina.
«Come FedEmo rivolgiamo un appello urgente alle Istituzioni affinché si attivino, ciascuna all’interno della propria specifica sfera di competenza, per far sì che i dati sanitari dei pazienti italiani affetti da malattie emorragiche congenite (MEC), raccolti dai numerosi Centri di cura del Paese, possano confluire in maniera fluida e completa nel registro detenuto dall’Istituto Superiore di Sanità», dichiara Cristina Cassone presidente FedEmo. «L’analisi di dati epidemiologici reali e aggiornati è uno strumento indispensabile per garantire una programmazione sanitaria efficace, che va a riflettersi in maniera diretta sull’assistenza e i servizi forniti ai pazienti attraverso la definizione di strumenti tipici di programmazione quali i piani diagnostico terapeutici assistenziali regionali».
Ma a che punto è il registro MEC e il passaggio dei dati raccolti dai Centri Emofilia e dalle Regioni? «Finora la rispondenza dei Centri per la diagnosi e cura dell’emofilia è stata buona, anche se ultimamente c’è stata una leggera flessione nelle percentuali di copertura di alcune Regioni», registra Romano Arcieri dell’Iss «Negli ultimi mesi l’ISS si è attivato, con la collaborazione dell’AICE, per prendere in carico un nuovo applicativo, ideato appositamente per la raccolta dei dati sulle MEC, da mettere a disposizione dei Centri e delle Regioni. Questo passaggio non si è ancora concluso ma confidiamo di portalo a termine a breve».
E in attesa che questo processo si concluda, come avviene l’aggiornamento dei dati relativi ai pazienti emofilici? «Allo stato attuale i dati dei pazienti vengono trasmessi all’ISS in forma anonima, a seguito della richiesta che avviene con cadenza annuale, sia per quanto riguarda i dati epidemiologici che quelli di trattamento», spiega Rita Carlotta Santoro, presidente Aice. «L’invio dei dati avviene dai singoli Centri Emofilia, ma non da tutti, verso l’ISS. In alcuni casi vengono inviati dalle Regioni, ma ci sono regioni che, pur avendo ottimi registri di patologia, non inviano i dati all’ISS. Il problema è che essendoci modalità diverse di invio dei dati, non costanti e non uniformi, molti purtroppo vanno dispersi». È evidente invece che i dati, raccolti in maniera omogenea ed efficiente, costituirebbero una fonte preziosa di informazioni per i decisori pubblici in materia sanitaria. I vantaggi di poter avere un quadro preciso dei numeri e delle caratteristiche dei pazienti sono presto detti: una razionalizzazione dei costi e una programmazione dei servizi a misura delle reali necessità dei pazienti. Senza trascurare le importanti e positive ricadute sull’utilizzo di strumenti essenziali di programmazione sanitaria quali i PDTA che, nel caso delle MEC, sono ancora assenti in molte regioni. «In futuro il Registro potrebbe rivelarsi uno strumento utile per rispondere alle nuove esigenze di gestione delle patologie attraverso anche le nuove tecnologie, come la telemedicina, che permetterebbe il monitoraggio a distanza delle condizioni cliniche del paziente, secondo criteri che garantiscano la continuità assistenziale e terapeutica», conclude Arcieri.
Obiettivo della Giornata Mondiale Emofilia 2024 è quindi individuare, con il contributo delle istituzioni e dei diversi attori coinvolti, nuove modalità operative e di coordinamento per rilanciare lo strumento del registro, garantendo un regolare afflusso dei dati da tutti i centri ospedalieri e i presidi che assistono i pazienti.
di Paola Trombetta
