«Matteo aveva pochi mesi quando sono comparse numerose ecchimosi sulle ginocchia e sulle braccia. Non ne capivamo il motivo e anche il nostro medico all’inizio aveva temporeggiato. Ma poi la situazione si è fatta sempre più grave: ci siamo rivolti al Policlinico Umberto I e la diagnosi è stata emofilia, una malattia della coagulazione di cui, sia io che mia moglie, non avevamo mai sentito parlare. Per fortuna ci avevano tranquillizzati, poiché fin dall’epoca (parliamo di 18 anni fa) c’erano già cure mirate, con infusioni per via endovenosa di quei fattori della coagulazione che mancavano nel sangue di nostro figlio. Il problema era quello di dover sempre dipendere da questi farmaci salvavita. Non potevamo viaggiare, perché ogni 2/3 giorni Matteo era costretto a fare le infusioni in ospedale. E poi doveva stare attento ad andare in bicicletta o a correre, con il rischio di cadute, e anche evitare giochi troppo violenti, che potevano causare traumi, come il rugby o il calcio. Anche se in realtà Matteo, oggi 18 enne, gioca a calcio con i suoi amici che, conoscendo il suo problema, stanno molto attenti a non procurargli ferite. Gli stessi accorgimenti che deve prendere anche il nostro secondo figlio, Lorenzo, nato 4 anni dopo e anche lui affetto dalla stessa malattia del fratello. Ormai siamo abituati a queste limitazioni, che oggi in gran parte sono superate. Grazie a un amico infermiere, ho imparato io stesso a fare le infusioni ai miei figli e questo è un grosso vantaggio perché non siamo più obbligati a doverci rivolgere a strutture ospedaliere, quando siamo in viaggio, ma portiamo con noi tutto l’occorrente».
A raccontare la storia di questa malattia è papà Vincenzo, in occasione della presentazione della 3a edizione del Premio Roche, #afiancodelcoraggio, rivolto a quanti, papà, fratelli, amici di ragazzi con emofilia, vorranno raccontare il vissuto dei propri cari con questa malattia. Sono circa 5 mila le persone in Italia affette da emofilia, una malattia rara ereditaria, trasmessa dalla madre, portatrice sana, ai soli figli maschi, a causa dell’alterazione di un gene posizionato sul cromosoma X. Un tempo colpiva molte famiglie nobili, anche di sangue reale. La metà dei malati soffre di forme gravi che possono provocare frequenti sanguinamenti, causa di tumefazioni croniche, con danni articolari a lungo termine. Se si estendono a organi vitali, come il cervello, possono anche causare la morte.
«Oggi per fortuna questa malattia si controlla con i farmaci», ha puntualizzato la dottoressa Cristina Cassone, presidente di FedEmo, la Federazione delle Associazioni di Pazienti Emofilici. «La causa è la mancanza o carenza di due fattori, VIII e IX. Il tipo più frequente è l’emofilia A che colpisce 320 mila persone nel mondo ed è legata al fattore VIII che ha un ruolo importante nel processo di coagulazione del sangue. Esistono oggi terapie sostitutive del fattore VIII che possono essere iniettate direttamente in vena per compensare questa carenza. Si tratta di farmaci salva-vita che devono essere somministrati sempre. Grazie alle nuove formulazioni, però, si è prolungato il tempo tra un’infusione e l’altra, anche di una settimana. Con innegabili vantaggi per la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie».
Come partecipare al concorso #afiancodelcoraggio
Questa terza edizione del Premio #afiancodelcoraggio, promossa da Roche, vuole dare voce ai caregiver (papà, fratelli, amici) per raccontare e far comprendere cosa significa vivere la vita con una malattia rara come l’emofilia. E’ possibile caricare direttamente il proprio racconto sul sito: www.afiancodelcoraggio.it da oggi fino al 31 gennaio 2019. Gli scritti saranno sottoposti alla votazione della Giuria popolare che potrà esprimere le proprie preferenze con un semplice sistema di “like”. I 10 racconti che, alla data del 15 marzo 2019, avranno ottenuto il maggior numero di voti, saranno poi valutati da una giuria tecnica che individuerà i tre finalisti, entro il 30 aprile 2019. La giuria, presieduta dal dottor Gianni Letta, è composta da Daniele Preti, direttore esecutivo di FedEmo, Federazione delle Associazioni di Emofilici; Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale per le malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità; Marco Belardi, AD Lotus Production; Marco Costa, direttore Reti tematiche Mediaset; Carlo Rossella, presidente Medusa Film, Enrico Vanzina, regista; Angela Coarelli, giornalista ANSA; Giovanni Parapini, direttore Responsabilità sociale e Comunicazioni esterne e istituzionali RAI; Antonio Tajani, presidente del parlamento Europeo. Per il vincitore del Concorso, il racconto diventerà uno spot pubblicitario, realizzato in collaborazione con Lotus Production. Come è stato per la storia che ha vinto il primo Premio dello scorso anno, sulla Sclerosi multipla. Il racconto di Marco Lupia, marito di una donna affetta da Sclerosi multipla, è diventato oggi anche uno spot, per la regia di Enrico Vanzina, che è stato presentato in anteprima al Festival del Cinema di Roma e sarà proiettato in molte sale cinematografiche nei prossimi mesi.
di Paola Trombetta
