Istruzione, attività lavorativa, area geografica di residenza e soprattutto essere donna, a parità di condizioni e status con il genere maschile, possano influenzare il ritardo diagnostico o l’assistenza e la cura di una malattia rara? È questo il quesito da cui parte l’indagine “Da rara a riconosciuta”, nell’ambito di “Women in Rare”, il progetto giunto alla seconda edizione ideato e promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, in partnership con UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare) APS ETS, e con la collaborazione di Fondazione ONDA ETS, CENSIS e ALTEMS. Il progetto, tramite la conduzione di una survey dedicata, intende investigare l’impatto delle malattie rare sulla vita delle donne, sia come pazienti che come caregiver. I risultati raccolti verranno studiati per valutare il peso psicologico e sociale che grava maggiormente sulla popolazione femminile (l’incidenza delle diagnosi delle malattie rare è sensibilmente superiore rispetto all’uomo, sia di “presa in carico”, considerando che il 90% dei caregiver che assistono chi soffre di una malattia rara è donna. Queste informazioni consentiranno agli esperti – un Comitato Scientifico di specialisti di diverse discipline che riguardano e coinvolgono la gestione di queste patologie e rappresentanti istituzionali – di elaborare delle strategie per orientare interventi normativi e organizzativi per riequilibrare le disuguaglianze di salute, con particolare riguardo alle specificità del genere femminile. “Women in Rare” si consolida dunque come Think Tank, un contenitore, per approfondire e definire soluzioni migliorative del sistema di presa in carico della paziente con malattia rara, specificatamente a ridurre il ritardo diagnostico, definendone le cause e le ricadute sulla qualità di vita della donna.
«I dati raccolti – spiega Ketty Vaccaro, Responsabile area ricerca biomedica e salute Fondazione Censis, ideatrice dell’indagine che elaborerà poi il report finale – ci consentiranno di analizzare e valutare l’impatto di diagnosi tardive anche sulla condizione sanitaria, sul percorso educativo e lavorativo, sul carico assistenziale nei vari ruoli e dei soggetti coinvolti, evidenziando il peso delle differenze di genere. Tali dati ci aiuteranno, inoltre, a stimare i costi economici e sociali legati al mancato riconoscimento tempestivo delle malattie rare, sia per le famiglie che per il sistema Paese, e a mappare le diseguaglianze territoriali nell’accesso ai servizi, soprattutto diagnostici». Sulla base di queste informazioni, grazie alla collaborazione con ALTEMS, sarà prodotto uno studio di farmaco-economia. «Il ritardo diagnostico – aggiunge Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO – è una sfida per tutti i malati rari: può essere un percorso lungo, complesso, carico di tentativi, attese e costi, personali, professionali, emotivi. Focalizzando l’attenzione sui racconti di pazienti e caregiver capiremo, oltre alla durata del percorso, quali ostacoli incontrano e quali conseguenze ha il ritardo nella loro vita quotidiana. Approfondire il percorso della rarità in ambito sociosanitario ed economico è fondamentale per evidenziare complessità e conseguenze di queste malattie, quindi programmare azioni concrete per ridurre le disuguaglianze di genere, sanitarie e sociali». Il lavoro sinergico con Istituzioni, Associazioni di Pazienti, comunità scientifica e tutti gli stakeholder dell’ecosistema delle malattie rare ha l’obiettivo di definire nuove linee d’azione orientate a promuovere un approccio più equo alla salute.
Il questionario, per chi volesse partecipare, è disponibile sul sito di UNIAMO al link https://uniamo.org/le-nostre-campagne-e-indagini/ e sarà attivo fino all’8 agosto 2025, e dal 15 settembre al 17 ottobre 2025.
Francesca Morelli
