Tumore al seno: dallo screening ai test molecolari

Estendere lo screening mammografico alle fasce d’età 45-49 e 70-74 e approvare un fondo per i test molecolari ESR1 per le pazienti con carcinoma mammario metastatico: sono solo alcuni degli ambiziosi obiettivi raggiunti nel primo anno dal lancio del Manifesto di Fondazione IncontraDonna “Un impegno per la salute 2025-2027”. Questo documento promuove un confronto continuativo sui principali bisogni di salute e sulla necessità di rafforzare equità di accesso, appropriatezza di percorsi e presa in carico delle pazienti oncologiche.
Per presentare l’aggiornamento degli obiettivi 2026 e fare il punto sulle priorità ancora aperte, Fondazione IncontraDonna ha promosso a Roma, un evento di confronto con istituzioni, comunità scientifica, associazioni di pazienti. Tra i temi al centro dell’incontro l’ampliamento dello screening mammografico, l’accesso alla medicina di precisione, la genetica oncologica e la prevenzione personalizzata, l’integrazione della nutrizione nei percorsi oncologici, il consolidamento dei PDTA nei tumori ginecologici e la presa in carico dei pazienti con un tumore metastatico della mammella.

«Nel primo anno dal lancio del Manifesto, abbiamo visto trasformarsi in azioni concrete molte delle priorità che avevamo condiviso con i rappresentanti del sistema salute», dichiara Adriana Bonifacino, responsabile di Fondazione IncontraDonna. «Pensiamo alle misure previste dalla Legge di Bilancio 2026 in ambito oncologico, al percorso avviato sul fronte dell’estensione dello screening mammografico, ai passi avanti nell’aggiornamento dei LEA e al riconoscimento dell’obesità come patologia cronica. È altrettanto significativo che sia stato accolto alla Camera dei Deputati un ordine del giorno per la promozione di un PDTA dedicato al carcinoma mammario metastatico all’interno delle Reti Oncologiche Regionali. L’innovazione è davvero tale solo quando riesce a raggiungere tutte le persone, attraverso una rete organizzativa in grado di rendere la prevenzione e la cura sempre più appropriate, superando le barriere territoriali e socioeconomiche che ancora limitano un equo accesso. Oggi gettiamo le fondamenta per i prossimi passi del Manifesto: continueremo a lavorare in questa direzione con la consapevolezza che la collaborazione tra istituzioni, società scientifiche e associazioni possa contribuire al raggiungimento di una reale personalizzazione della cura».

«Il tumore della mammella rappresenta la neoplasia più frequente nelle donne, con oltre 53 mila nuove diagnosi all’anno in Italia», puntualizza Andrea Botticelli, membro del CdA di Fondazione IncontraDonna e Responsabile della Breast Unit del Policlinico Umberto I di Roma. «Accanto al carcinoma mammario, anche i tumori ginecologici, tra cui ovaio, cervice uterina, utero e vescica, continuano a rappresentare una sfida rilevante per la salute femminile e richiedono un impegno costante della prevenzione, della diagnosi precoce e dell’accesso all’innovazione terapeutica. Oggi disponiamo di strumenti sempre più efficaci, dalla genetica oncologica alla profilazione molecolare, che consentono di personalizzare i percorsi di cura e migliorare gli esiti clinici. Per questo è fondamentale rafforzare la cultura della prevenzione, promuovere l’adesione ai programmi di screening e garantire a tutte le donne pari opportunità di accesso ai percorsi diagnostici e terapeutici più appropriate».
«La tutela della salute è una delle grandi sfide del nostro tempo e richiede un impegno congiunto tra istituzioni, comunità scientifica, terzo settore e cittadini», commenta Franco Parasassi, Presidente di Fondazione Roma. «In questo scenario, la prevenzione assume un valore strategico non solo sanitario, ma anche culturale, poiché promuove una maggiore consapevolezza nelle scelte di benessere individuali e collettive. Temi come la diffusione di una corretta educazione alla salute, il potenziamento degli screening, la gestione delle cronicità e la centralità della persona sono pilastri essenziali per costruire un sistema efficace, vicino ai bisogni reali». Il Manifesto può essere scaricato qui.

di Paola Trombetta

Biopsia liquida per le mutazioni ESR1

Oggi in Italia, per 15.500 donne con tumore al seno metastatico ormonoresponsivo/Her2 negativo, è necessaria la biopsia liquida per selezionare le terapie più efficaci. Però, solo la metà delle pazienti riesce ad accedere a questo esame, a causa di reti diagnostiche ancora scarse e una frammentazione regionale. Per garantire questo esame per la ricerca delle mutazioni di ESR1 è già previsto un finanziamento di 15 milioni di euro dal provvedimento legislativo dallo scorso dicembre. Vanno subito sbloccate le risorse economiche e il test deve uscire dai laboratori di ricerca per diventare una opportunità concreta offerta dal Servizio Sanitario Nazionale.
«Ogni anno, nel nostro Paese, più di 53mila donne si ammalano di tumore del seno», sottolinea Giuseppe Curigliano, Presidente Eletto dell’European Society for Medical Oncology e Professore del Dipo-Dipartimento di Oncologia ed Emato-Oncologia dell’Università di Milano. «Con l’approvazione di nuove terapie orali è cambiata radicalmente la gestione dei casi metastatici positive per I recettori degli estrogenic (ER) e negative per la protein HER2. Le mutazioni di ESR1 sono il principale meccanismo di resistenza acquisita alla terapia ormonale. Individuarle, dopo una progressione di malattia metastatica, significa offrire una possibilità concreta di accedere a un trattamento efficace, che consenta anche di mantenere una buona qualità di vita».

«In Legge di Bilancio con un emendamento, a mia prima firma, abbiamo previsto le risorse necessarie per sostenere l’accesso alla biopsia liquida nell’ambito dei percorsi di oncologia di precisione», sottolinea Elena Murelli, Senatrice della Commissione Sanità, Lavoro e Affari Sociali. «È necessario completare rapidamente il percorso attuativo, affinché le risorse stanziate siano disponibili e traducibili in un accesso uniforme al test su tutto il territorio nazionale. La biopsia liquida, per la ricerca delle mutazioni di ESR1, rappresenta uno strumento clinicamente rilevante per orientare in modo appropriato le scelte terapeutiche, migliorando l’efficacia dei trattamenti e contribuendo a una gestione più efficiente delle risorse sanitarie per tutelare la vita delle pazienti».
«Per I tumori con metastasi, i progressi scientifici hanno portato a un significativo aumento della sopravvivenza», sottolinea Massimo Di Maio, Presidente Nazionale AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica). «Grazie alla terapia mirata, identificata a seguito di una mutazione genomica, la sopravvivenza libera da progressione può aumentare del 45%. È un vantaggio clinico senza precedenti in questa linea di trattamento, come è stato anche ribadito in occasione del recente Congresso ASCO (American Society of Clinical Oncology) di Chicago. La personalizzazione delle terapie consente ora alle pazienti con metastasi, che progrediscono al trattamento di prima linea, di ottenere risultati impensabili fino a pochi anni fa. Come Società Scientifica, riteniamo prioritario garantire l’equità di accesso alle cure sull’intero territorio nazionale. È fondamentale ridurre il tempo tra la rimborsabilità di un nuovo trattamento mirato e l’ingresso nei Livelli Essenziali di Assistenza del relativo test genomico. Solo così l’oncologia di precisione può diventare una realtà per tutti i pazienti. La scelta del trattamento deve tenere sempre più in considerazione anche le possibili insorgenze di meccanismi di resistenza, oltre alle caratteristiche biologico-molecolari del singolo tumore».

«Attraverso un esame non invasivo e ripetibile nel corso del tempo, siamo in grado di ricercare alcune alterazioni molecolari a carico di biomarcatori predittivi di risposta ai trattamenti», aggiunge Umberto Malapelle, Coordinatore del Gruppo di Patologia Molecolare e Medicina di Precisione della SIAPEC e Presidente della International Society of Liquid Biopsy. «Le tecnologie richieste, per queste analisi, sono la NGS e la dPCR. Il problema non è solo “come” eseguire il test ma soprattutto “dove” e “quando”. Esperienza ed infrastrutture sono elementi chiave nel settore della patologia molecolare, e vanno tenuti in considerazione per la selezione dei laboratori che devono supportare questa tipologia di test. I 15 milioni del fondo serviranno anche a costruire questa infrastruttura diagnostica interna al Servizio Sanitario Nazionale, senza la quale la biopsia liquida rischia di restare un’occasione mancata».  

Paola Trombetta

Articoli correlati