Congresso AIOM: test genomici e terapie di precisione per il tumore al seno

Tra tutti i tumori, quello della mammella è in assoluto il più frequente in Italia. Nel 2020 sono stimati quasi 55mila nuovi casi (54.976), più del colon-retto (43.702) e del polmone (40.882). Oltre alla diagnosi strumentale, sono stati messi a punto alcuni test genomici che, nel 10-20% delle pazienti, consentono di prevedere il rischio di recidiva. E possono, quindi, escludere la chemioterapia in aggiunta all’ormonoterapia, evitando inutili tossicità. Il nostro giornale ne aveva già fatto cenno in un articolo del 26 ottobre (http://www.donnainsalute.it/news/tumore-al-seno-un-test-genomico-per-evitare-chemioterapie-inappropriate/). Ad oggi, però, solo la Lombardia e la Provincia autonoma di Bolzano ne hanno approvato la rimborsabilità. Per questo l’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) ha promosso un tour di incontri virtuali in otto Regioni, per sensibilizzare oncologi e Istituzioni locali, presentato al XXII Congresso Nazionale, che quest’anno si è tenuto online (29 ottobre – 1° novembre).

«Precisione è la parola chiave in oncologia», afferma Saverio Cinieri, Presidente eletto AIOM e Direttore Oncologia Medica e Breast Unit dell’Ospedale Perrino di Brindisi. «Oggi abbiamo l’opportunità di individuare la terapia più adeguata per ogni paziente, sfruttando specifiche alterazioni dei geni o proteine riscontrate nel singolo tumore, che diventano il bersaglio di una terapia personalizzata. Perché il paziente possa ricevere un trattamento di precisione, sono necessarie una diagnosi accurata e una definizione del profilo molecolare della malattia con test specifici. I test genomici sono in grado di supportare l’oncologo nella personalizzazione delle terapie in alcune tipologie di pazienti con carcinoma mammario in fase iniziale: valutano infatti gruppi di geni espressi in uno specifico tessuto, studiandone le funzioni e le modalità con cui interagiscono tra loro. Forniscono, cioè, il profilo molecolare personalizzato del tumore. La genomica applicata al cancro della mammella permette di caratterizzare ancor meglio il tessuto tumorale e di prevedere la probabilità di recidiva dopo l’intervento chirurgico e la risposta alle terapie. E in questo caso si riduce l’utilizzo della chemioterapia, con un beneficio innanzitutto clinico per le pazienti, che non vengono più esposte a un eccesso di trattamento, con rischio di tossicità immediato e tardivo; dall’altro con un impatto favorevole sulla spesa sanitaria».

«Vantaggi che tornano utili soprattutto in questo periodo di emergenza: risparmiare alle pazienti la chemioterapia significa anche evitare loro viaggi da casa all’ospedale per le cure», puntualizza Giordano Beretta, Presidente nazionale AIOM. «L’obiettivo di questa iniziativa promossa da AIOM, che partirà a dicembre, è di promuovere cultura sul ruolo dei test genomici nella gestione del carcinoma mammario fra gli oncologi per far conoscere maggiormente ed estendere questa pratica in tutte le Regioni. Il modello adottato in Lombardia rappresenta un esempio da seguire». Negli ultimi anni, sono stati compiuti importanti progressi, non solo nella diagnosi, ma anche nel trattamento di questa neoplasia. «Nel 2020 in Italia si stima un calo della mortalità del 6% rispetto al 2015 e l’87% delle pazienti è vivo a 5 anni dalla diagnosi», puntualizza Lucia Del Mastro, membro del Direttivo Nazionale AIOM e Responsabile Breast Unit dell’IRCCS Ospedale San Martino di Genova. «Il merito è da ricondurre a terapie sempre più efficaci e ai programmi di screening. Va però considerato che la recidiva del tumore al seno può verificarsi fino ad oltre 20 anni dalla diagnosi iniziale, soprattutto nelle donne con carcinoma positivo ai recettori ormonali. Il trattamento chemioterapico adiuvante, eseguito dopo la chirurgia, riduce il rischio di recidiva, e la decisione circa l’opportunità o meno di effettuarlo è basata sulle caratteristiche della paziente e del tumore. Mentre per i carcinomi mammari che esprimono la proteina HER2 e in quelli triplo-negativi, che non presentano nessuno dei recettori (estrogeni, progesterone, HER2) utilizzati come bersaglio nelle terapie disponibili, la chemioterapia adiuvante è indispensabile e il beneficio è evidente, nei tumori che esprimono i recettori estrogenici ma non la proteina HER2 (ER+/HER2-), invece, il vantaggio dell’aggiunta della chemioterapia alla terapia ormonale è in alcuni casi controverso. La maggior parte delle donne con carcinoma della mammella presenta una malattia in fase iniziale, senza coinvolgimento dei linfonodi ascellari, che esprime i recettori estrogenici, ma non la proteina HER2. In questi casi, dopo la chirurgia, la terapia prevede il trattamento ormonale, che può essere associato a chemioterapia nei casi ritenuti a maggior rischio di recidiva. I test genomici sono uno strumento importante per decidere in quali pazienti si deve aggiungere la chemioterapia». «​Secondo le nostre stime, la popolazione da sottoporre ai test genomici in Lombardia è di circa 1.500 casi all’anno ​con malattia precoce candidate a chemio-ormonoterapia adiuvante, un’ipotesi che consentirebbe al Servizio Sanitario Regionale di risparmiare la somministrazione di oltre mille chemioterapie all’anno», sottolinea Carlo Tondini, Direttore Oncologia Medica Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo. «Nel 2018, quattro aziende ospedaliere lombarde (ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo, ASST Ospedali Civili di Brescia, Ospedale Fatebenefratelli di Milano e ASST Lariana di Como) hanno condotto uno studio prospettico, BONDX, su 400 pazienti con carcinoma invasivo della mammella ER+/HER2-, in stadio iniziale ​e a rischio intermedio. I​n queste pazienti, il clinico ha proposto il trattamento combinato chemio-endocrino a una paziente su quattro e solo ormonoterapia a tre donne su quattro. Lo studio ha dimostrato che nel 50% dei casi a cui era stata prescritta inizialmente la chemioterapia, effettuando il test genomico che presentava uno score basso si sarebbe potuto proporre solo l’ormonoterapia, con un cambiamento della scelta di cura. I dati dello studio BONDX confermano che l’adozione dei test genomici comporta evidenti benefici clinici, migliora la qualità di vita delle pazienti e permette un risparmio economico per il sistema sanitario». ​

«I test genomici sono raccomandati dalle più importanti linee guida internazionali come quelle della Società Europea di Oncologia Medica (ESMO), della Società Americana di Oncologia Clinica (ASCO) e della St. Gallen International Breast Cancer Conference»conclude Saverio Cinieri. «In Paesi europei, quali Gran Bretagna, Germania, Irlanda, Spagna, Grecia e Francia, il loro impiego è ampiamente diffuso. L’Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari (AGENAS) a maggio 2019 ha completato un’analisi dei dati della letteratura e pubblicato un report con i risultati, rilevando che l’uso dei test genomici consente di identificare le pazienti, con tumore in fase iniziale, che potrebbero evitare la chemioterapia. La Lombardia ha deciso di fornire l’esame da luglio 2019 gratuitamente anche a chi viene da altre Regioni. In quest’ultimo caso, serve una preventiva autorizzazione all’esecuzione del test da parte delle ASL di residenza, a cui segue la richiesta di rimborso della Regione Lombardia. È evidente il rischio di fenomeni di migrazione sanitaria verso il Nord, motivo per cui auspichiamo che i test siano quanto prima rimborsabili su tutto il territorio».

di Paola Trombetta 

“I numeri del cancro in Italia nel 2020”

Sono in aumento nel 2020 i casi di tumori in Italia: 377 mila nuove diagnosi contro 371 mila nell’anno precedente. Seimila sono i casi in più diagnosticati nelle donne, nelle quali il tumore più frequente rimane quello alla mammella, seguito dal colon-retto (in diminuzione grazie ai programmi di screening) e dal polmone (in aumento nelle fumatrici). In diminuzione per entrambi i sessi il tumore allo stomaco e al fegato, legato probabilmente alla vaccinazione anti-epatite B e ai trattamenti contro l’epatite C.  In aumento invece le diagnosi di melanoma e tumore al pancreas. Nonostante l’incremento generale dei casi di malattia però la sopravvivenza aumenta, soprattutto nelle donne: a 5 anni raggiunge il 63% rispetto al 54% negli uomini. Questo dipende molto dal fatto che il tumore più frequente nelle donne è quello al seno, che ha una prognosi migliore rispetto alle altre neoplasie. Sono alcuni dati riportati nel volume: “I numeri del cancro in Italia nel 2020”, presentato di recente all’Istituto Superiore di Sanità. La pubblicazione è stata realizzata da AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica), in collaborazione con AIRTUM (Associazione Italiana Registro Tumori), con la Società Italiana di Anatomia patologica (Siapec), la Fondazione AIOM e del programma Passi (che raccoglie le aziende sanitarie sul territorio). Sul dato evidenziato di incremento dei tumori incidono in gran parte fattori ambientali, modificabili, come il fumo che è coinvolto nell’aumento di almeno 17 tipi di tumori, non solo quello al polmone. I dati riportati nel volume in questione non sono stati influenzati dall’esordio della pandemia Covid-19, le cui ripercussioni per i malati di tumore si potranno registrare nel prossimo anno.  P.T.

Articoli correlati