Le malattie neurologiche sono oggi la principale causa di disabilità e la seconda causa di morte nel mondo. In Italia, oltre 7 milioni di persone soffrono di emicrania, circa 12 milioni convivono con disturbi del sonno e più di 2 milioni sono interessate da declino cognitivo o demenza. Oggi non mancano le novità nella prevenzione e nella cura, presentate in occasione del 56° Congresso della Società Italiana di Neurologia (SIN), a Firenze dal 24 al 27 ottobre. Dall’individuazione di nuovi biomarcatori per la diagnosi precoce al supporto dell’intelligenza artificiale, alle nuove terapie in sperimentazione, allo studio dell’esposoma: ne hanno discusso i numerosi specialisti rivolti a un pubblico di circa 2500 partecipanti. Nell’occasione abbiamo intervistato la professoressa Cristina Tassorelli, neurologa all’Istituto IRCCS Mondino, ordinario di Neurologia all’Università di Pavia e segretario generale SIN.
Malattie neurologiche e donne: quali sono le più frequenti?
«Le più frequenti nella donna sono le cefalee primarie, come emicrania e cefalea di tipo tensivo; di emicrania soffre più del 10% della popolazione in generale, in maggioranza di sesso femminile. Ci sono anche altre patologie, con differenze di genere, come la Sclerosi Multipla, la miastenia gravis e alcune encefaliti. Anche l’Alzheimer sembra avere una maggiore incidenza nella donna. Altre malattie dipendono dall’età di insorgenza, come ad esempio l’ictus o le malattie cardio-vascolari: la donna, fino a 50 anni, sarebbe più protetta; dopo questa età, quando inizia la menopausa, presenta, in alcune forme, un’incidenza più alta rispetto all’uomo.
Tra i fattori predisponenti quale ruolo hanno gli ormoni nelle patologie neurologiche femminili?
«In alcune patologie gli ormoni hanno un ruolo importante, come nell’emicrania. Le fluttuazioni ormonali sono deleterie: in gravidanza la donna ha minori episodi di cefalea perché si stabilizzano maggiormente gli ormoni. In menopausa, alcune donne smettono addirittura di avere l’emicrania. In altre patologie è diverso. In caso di epilessia, il decorso potrebbe invece peggiorare in gravidanza. Nella Sclerosi Multipla, con le nuove terapie, la gravidanza può esercitare un effetto protettivo sull’attività infiammatoria, soprattutto nel terzo trimestre, anche se in maniera transitoria. L’effetto protettivo è meno evidente nella forma progressiva. Nel caso di ictus e malattie cardiovascolari, gli estrogeni endogeni sembrano esercitare effetti protettivi sul sistema cerebrovascolare. Di contro in menopausa, gli estrogeni diminuiscono e la situazione diventa più rischiosa».
Al Congresso si è parlato di biomarcatori per evidenziare precocemente il rischio di ammalarsi? Per quali patologie neurologiche sono stati individuati?
«A mio parere tutte le patologie neurologiche potrebbero avere biomarcatori, per individuarne la presenza in forma iniziale. Nella malattia di Alzheimer, gli studiosi hanno individuato il biomarcatore p-tau217, rilevabile con un semplice prelievo di sangue o con un prelievo del liquido cefalo-rachidiano, che ha mostrato un’elevata accuratezza per la patologia biologica della malattia. Altri biomarcatori vengono evidenziati con le neuro-immagini ottenute con la PET. In quasi tutti gli ambiti neurologici, si stanno identificando potenziali biomarcatori che consentirebbero di intervenire tempestivamente per bloccarne l’esordio. Nelle malattie neurodegenerative, l’alterazione biologica è già presente da anni allorché compaiono i primi sintomi. Avere un biomarcatore che permette di iniziare la terapia prima, potrebbe davvero bloccare l’evoluzione della malattia. Anche sull’emicrania ci sono diversi studi che confermano la presenza di un neuro-peptide, presente nel sangue in elevata quantità, nei soggetti emicranici. Forse siamo sulla strada giusta anche nella malattia di Alzheimer: se questi bio-marcatori si rilevassero adeguati per uno screening di popolazione, si potrebbe individuare precocemente la diagnosi e somministrare prima i farmaci per bloccare la malattia. Accanto ai biomarcatori, non dimentichiamo che c’è molto da fare anche nel campo della prevenzione delle malattie neurologiche, mettendo in atto opportuni stili di vita: un’alimentazione sana, attività fisica regolare, una corretta igiene del sonno sono importanti nelle malattie cerebrovascolari, nelle demenze, nella malattia di Parkinson, nella Sclerosi Multipla e nell’emicrania. Secondo alcune stime, queste azioni preventive potrebbero complessivamente ridurre il rischio di ammalarsi, anche del 20-30%».
Quanto alle terapie, in quali forme neurologiche ci sono novità?
«Le innovazioni terapeutiche più recenti riguardano la malattia di Alzheimer: vi sono gli anticorpi monoclonali diretti contro la proteina beta-amiloide, il cui accumulo nel cervello rappresenta una delle caratteristiche biologiche della malattia. Questi farmaci favoriscono la rimozione degli aggregati amiloidi e, in pazienti selezionati nelle fasi iniziali della malattia, hanno dimostrato di rallentare modestamente il declino cognitivo e funzionale. Non sono però privi di rischi: possono provocare alterazioni evidenziabili alla risonanza magnetica, tra cui edema cerebrale e microemorragie. Per questo richiedono un’attenta selezione dei pazienti e un monitoraggio specifico. Il loro possibile impiego prima della comparsa dei sintomi è attualmente oggetto di studi clinici. La proteomica, la metabolomica e l’intelligenza artificiale potrebbero ampliare ulteriormente le nostre capacità di analisi, permettendoci di studiare la complessità dei processi biologici alla base delle malattie neurologiche e di identificare profili differenti anche tra persone con la stessa diagnosi. Questi strumenti potrebbero inoltre contribuire a comprendere meglio la risposta ai trattamenti e a sviluppare strategie terapeutiche sempre più personalizzate. Ciò non significa che oggi siamo in grado di impedire lo sviluppo di patologie come l’Alzheimer, ma che stiamo acquisendo strumenti sempre più sofisticati per comprenderne i meccanismi, riconoscerle precocemente e intervenire in modo più mirato. La sfida dei prossimi anni sarà trasformare queste conoscenze in opportunità concrete di prevenzione, diagnosi e cura, rendendole accessibili a un numero sempre maggiore di pazienti».
Come sta, ad esempio, accadendo per una specifica malattia (idrocefalo normoteso) o demenza reversibile, spesso confusa con forme di Parkinson o Alzheimer…
«Sì, come nel caso di questa patologia, che provoca rallentamenti nel movimento, difficoltà cognitive, incontinenza e viene spesso scambiata per una malattia neurodegenerativa come l’Alzheimer. Oggi, grazie all’integrazione di tecniche avanzate di neuroimaging, valutazioni cliniche e strumenti quantitativi per l’analisi del movimento, possiamo migliorare la tempestività e la precisione della diagnosi e individuare i pazienti che hanno maggiori probabilità di beneficiare del trattamento. Anche lo studio dei biomarcatori può contribuire a distinguere questa condizione dalle malattie neurodegenerative, che talvolta possono coesistere. Nei pazienti opportunamente selezionati, l’intervento neurochirurgico di derivazione liquorale può determinare un miglioramento significativo dei sintomi, soprattutto dei disturbi della deambulazione, restituendo autonomia e qualità di vita. È un esempio concreto di come la neurologia stia evolvendo verso una medicina sempre più precisa e personalizzata, capace di individuare il trattamento più appropriato per ciascun paziente».
Questo approccio personalizzato e predittivo trova il suo naturale complemento nello studio dell’esposoma, che integra fattori biologici individuali con l’analisi dell’ambiente dove le persone vivono. Ci sono dati concreti su questa correlazione?
«Certamente. Esistono evidenze scientifiche sempre più importanti che dimostrano come l’ambiente in cui viviamo possa influenzare la salute del nostro cervello. Noi siamo anche il risultato di ciò a cui siamo esposti nel corso della vita. Penso, ad esempio, all’inquinamento atmosferico: diversi studi hanno evidenziato un’associazione tra l’esposizione prolungata alle polveri sottili e un maggiore rischio di sviluppare patologie neurologiche, tra cui la malattia di Parkinson, le demenze e, secondo alcune ricerche, anche la Sclerosi Multipla. Particolare interesse stanno suscitando anche le microplastiche, la cui presenza è stata documentata nel tessuto cerebrale umano, sebbene il loro effettivo ruolo nello sviluppo delle malattie neurodegenerative debba ancora essere chiarito. L’esperienza della pandemia da Covid-19 ha inoltre richiamato l’attenzione sulle possibili interazioni tra inquinamento atmosferico, vulnerabilità individuale e malattie infettive. Lo studio dell’esposoma, cioè dell’insieme delle esposizioni ambientali a cui siamo sottoposti durante la vita, rappresenta quindi una frontiera molto promettente. Integrando queste informazioni con i dati genetici, biologici e clinici, potremo comprendere meglio perché alcune persone sviluppano determinate malattie e altre no, e individuare nuove opportunità di prevenzione. L’ictus rappresenta già oggi un esempio concreto di quanto la prevenzione possa fare la differenza: controllare la pressione arteriosa, evitare il fumo, praticare attività fisica e correggere i fattori di rischio cardiovascolare permette di ridurre significativamente la probabilità di esserne colpiti. E quando l’ictus ischemico si verifica, disponiamo di trattamenti efficaci, come la trombolisi endovenosa e la trombectomia meccanica, che in pazienti selezionati possono limitare il danno cerebrale e migliorare il recupero. La sfida, possibile ed efficace, sarà passare da una neurologia che interviene quando la malattia si manifesta a una neurologia sempre più capace di riconoscere precocemente i rischi, integrarli con le caratteristiche individuali e sviluppare strategie di prevenzione personalizzate».
Un’iniziativa concreta e attuale per la prevenzione di alcune malattie neurologiche è stata promossa in questi giorni dalla SIN, in collaborazione con Croce Rossa e Fondazione Aletheia. Di cosa si tratta?
«La campagna nazionale, promossa dalla SIN insieme alla Croce Rossa Italiana e alla Fondazione Aletheia, prevede la distribuzione di materiali divulgativi, formazione dei volontari e iniziative di sensibilizzazione in 100 piazze italiane, tra novembre e dicembre 2026, seguite da attività territoriali nel 2027. La collaborazione con la Fondazione Aletheia, legata al mondo Coldiretti, nasce dalla crescente attenzione al rapporto tra alimentazione, ambiente e salute. Sappiamo infatti che una sana alimentazione rappresenta uno dei pilastri della prevenzione, anche delle malattie neurologiche, e che l’esposizione a determinate sostanze chimiche può contribuire ad aumentare il rischio di alcune patologie. Un esempio particolarmente significativo è la malattia di Parkinson: numerosi studi epidemiologici hanno evidenziato un’associazione tra l’esposizione professionale o ambientale ad alcuni pesticidi e un aumento del rischio di sviluppare la malattia. Non tutti i pesticidi presentano gli stessi rischi, ma per alcune sostanze le evidenze sono state sufficientemente rilevanti da determinarne la restrizione o il divieto di utilizzo. La prevenzione neurologica deve quindi partire anche dalle nostre scelte quotidiane e dalla qualità dell’ambiente in cui viviamo. In questo percorso, il contributo della Croce Rossa Italiana è fondamentale: grazie alla sua presenza capillare sul territorio e all’impegno dei volontari, possiamo raggiungere un numero sempre maggiore di cittadini, diffondendo informazioni scientificamente corrette e promuovendo una maggiore consapevolezza sull’importanza della salute del cervello».
di Paola Trombetta
