«Quindici anni fa mi è stata diagnosticata una patologia rara del rene. Una diagnosi – racconta Claudia – che ha rivoluzionato la mia vita professionale, di relazione, cambiando radicalmente le mie progettualità. Allora mancavano “certezze”, anche una rete di riferimento. Oggi lo scenario è cambiato: dal 2010 è stato fondato il Progetto DDD Ets che ha l’obiettivo di essere punto di riferimento per i pazienti, su come affrontare la malattia anche quando ha manifestazioni molto differenti. La ricerca scientifica oggi apre speranze di nuovi trattamenti per il prossimo futuro. I centri di eccellenza delle malattie rare fanno rete per offrire a noi malati le migliori cure e un supporto che si estende a famiglia e care-giver. Perché queste malattie incidono sulle dinamiche relazionali, la vita scolastica, lavorativa, sociale, dell’intero contesto familiare, con un importante impatto anche sulla salute mentale, indipendentemente dall’età alla diagnosi. Fondamentale è fare sensibilizzazione, prevenzione, informazione, perché la precocità nelle malattie fa la differenza».
Invece i reni sono un organo “cenerentola”, trascurati, sottovalutati, poco controllati dai pazienti, e in alcuni casi anche dalla classe medica, nonostante siano “operai” instancabili, che contribuisco a importanti funzioni dell’organismo: eliminano le scorie, alcuni tipi di farmaci e di sostanze introdotte, mantengono in equilibrio il contenuto corporeo di acqua, sali, acidi, bicarbonati e altre sostanze, producono alcuni ormoni come l’eritropoietina, che stimola la formazione di globuli rossi da parte del midollo osseo e la forma attiva della vitamina D. Spesso silenziosi nel loro stato di malessere, ci si accorge che qualcosa si è inceppato nell’operosità dei reni quando è troppo tardi e la patologia è già in fase avanzata.
Una Campagna itinerante per informare
Per informare di tutto questo è partita da Milano, facendo poi tappa a Bari, Torino, Bologna, Palermo e Roma, la campagna itinerante “CL3AR: obiettivi chiari per la salute dei tuoi reni”, un progetto di Sobi Italia, con il patrocinio di Progetto DDD ETS, Fondazione Italiana del Rene (FIR) Ets, Società Italiana di Nefrologia Pediatrica (SINePE) e SIP (società Italiana di Pediatria), per porre l’attenzione sull’importanza della salute dei reni, sulle patologie croniche che li possono colpire e soprattutto su due patologie renali rare, la glomerulopatia da C3 (C3G) e la glomerulonefrite membrano-proliferativa da immunocomplessi (IC-MPGN), malattie insidiose perché invisibili e silenti nelle prime fasi di insorgenza. La campagna di sensibilizzazione offre ai cittadini la possibilità misurarsi sulle proprie conoscenze riguardo ai reni, di quanto sono “fragili” e insieme indispensabili per la salute dell’organismo, attraverso delle installazioni interattive (quella di Milano è collocata in Piazza S. Eustorgio), materiali divulgativi e momenti di confronto con esperti nei gazebo che ospiteranno l’iniziativa.
«La C3G e la IC MPGN primaria – spiega il Dottor Antonio Mastrangelo dell’Ambulatorio Glomerulopatie – Malattie rare. SC. Nefrologia e Dialisi Pediatrica – Trapianti di Rene presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano – sono due malattie ultra-rare, che colpiscono circa 1 persona ogni 800 mila in Lombardia. Sono caratterizzate dallo sviluppo di infiammazione a livello renale (glomerulonefriti) causata in particolare da una disfunzione del sistema di complemento, che svolge una funzione importantissima. Protegge, infatti, in modo particolare dalle infezioni batteriche (germi capsulati), ma se è troppo funzionante aumenta la produzione, e quindi il deposito, di alcune proteine che lo compongono, soprattutto di C3, o di complessi immunitari nel filtro renale. E questo è un danno poiché si scatena una reazione infiammazione locale. Alla base della malattia possono esserci fattori sia genetici sia autoimmuni, anche se buona parte di pazienti sviluppa la patologia rara senza causa apparente». Sono malattie complesse, oltre che ultra-rare, legate a diverse criticità.
«La C3G e la IC MPGN primaria rappresentano una sfida clinica importante – aggiunge il Professor Domenico Santoro, Direttore della UOC di Nefrologia e Dialisi, AOU G. Martino – a partire dalla difficoltà di un riconoscimento tempestivo fino alla gestione di percorsi terapeutici, spesso frammentati. Invece, la diagnosi precoce è cruciale: saper cogliere alcuni segni dall’esame delle urine e del sangue e indirizzare il paziente verso centri di riferimento, per un approfondimento diagnostico, può fare la differenza nel rallentare la progressione della malattia e nel migliorare la qualità di vita».
Emergono due messaggi importanti: non trascurare alcuni segnali, come la macroematuria, cioè la presenza di sangue visibile nelle urine e la proteinuria, la perdita di proteine nelle urine, ma anche problematiche preesistenti quali, ad esempio, una sindrome nefritica acuta, caratterizzata da insufficienza renale, ipertensione arteriosa, indicatori potenziali della C3G e della IC MPGN. E, soprattutto, sottoporsi a un semplice test delle urine, prezioso per rilevare anomalie e mettere in luce un “deficit” nella salute dei reni su cui poter intervenire più precocemente.
Quali esami nei casi sospetti?
Quando la diagnosi di C3G e della IC MPGN è sospetta, si procede con l’esecuzione di esami più specifici, come test biochimici per valutare la presenza di anticorpi coinvolti nell’attivazione del sistema del complemento e test genetici per determinare le varianti patogenetiche o genomiche nei geni che codificano per le proteine del complemento. «Sicuramente l’esame fondamentale per una diagnosi precisa è la biopsia renale – puntualizza il Professor Santoro –: da qui l’importanza di rivolgersi a strutture di eccellenza con competenze sulle patologie renali per la sua esecuzione».
La prognosi di entrambe le malattie è complessivamente sfavorevole, con circa il 50% dei pazienti adulti e circa il 20% dei pazienti pediatrici, progredisce verso l’insufficienza renale entro 10 anni dalla diagnosi. I piccoli, inoltre, spesso devono affrontare ulteriori sfide legate all’inclusione nella vita scolastica, sociale e all’impatto psicologico della patologia. «Nei bambini e negli adolescenti la malattia renale cronica, in particolare se rara, può interferire con lo sviluppo fisico e psicologico, richiedendo un monitoraggio costante e un approccio terapeutico personalizzato – prosegue il dottor Mastrangelo – e un impatto significativo sulla vita familiare o dei care-giver coinvolti direttamente nel percorso di cura, a causa della necessità di fare spesso esami, ematici e urinari, terapie a domicilio e in ospedale, visite specialistiche e ricoveri. A queste, si aggiungono conseguenze emotive: spesso la diagnosi arriva prima o nel corso della pubertà, periodo fondamentale per lo sviluppo del carattere, della sicurezza nei propri mezzi e dell’Io profondo dei ragazzi e ragazze, e molti bisogni ancora insoddisfatti. Ad esempio di continuità assistenziale e di transizione verso l’età adulta, rendono necessaria una presa in carico multidisciplinare e coordinata».
Le cure personalizzate
Sebbene la scelta terapeutica resti la medesima per adulti e bambini, in questi ultimi si preferiscono cure che favoriscano l’immunosoppressione; negli adulti le terapie nefroprotettive. Di fatto nessuno di questi approcci è sufficiente per cambiare il decorso della malattia. Da qui nasce il primo vero bisogno dei pazienti con queste patologie: ricevere una terapia efficace. «È fondamentale – sottolinea ancora il dottor Mastrangelo – che i pazienti siano seguiti da un team formato da psicologi, associazione dei pazienti, nutrizionisti e dalla stretta collaborazione tra nefrologi pediatri, per una presa in carico e assistenziale multidisciplinare».
L’aspetto psicologico e sociale della malattia, fra le molte criticità, rappresenta una delle maggiori sfide. «Per le persone che convivono con malattie renali rare come la C3G – conclude Fabrizio Spoleti, Presidente di Progetto DDD ETS – il percorso di diagnosi e gestione della malattia è lungo e complesso, con un impatto profondo sulla salute e sulla vita quotidiana. La sensazione di isolamento, la difficoltà di conciliare scuola o lavoro con le cure e la mancanza di punti di riferimento stabili pesano fortemente anche sulla dimensione psicologica e psicoemotiva della persona. Iniziative di sensibilizzazione come CL3AR sono di grande aiuto: contribuiscono a far conoscere queste patologie ultra rare nell’adulto e nel pediatrico e dare voce a una comunità che chiede ascolto, supporto e risposte concrete».
di Francesca Morelli
