www.fibrosicistica.it, l’Associazione che si batte per aiutare i malati e le loro famiglie a migliorare la qualità delle cure e della vita, i cui rappresentanti sono stati ricevuti da Papa Francesco all’Udienza generale del 20 novembre in Piazza San Pietro, in occasione della Settimana Europea per la Fibrosi Cistica (17-24 novembre). «All’epoca della diagnosi, avvenuta alla nascita, non conoscevamo questa malattia. I primi problemi, appena nato, si sono verificati a livello intestinale, per la presenza di secrezioni più dense del normale, e hanno richiesto un intervento chirurgico. Nei primi due anni sono seguiti continui ricoveri, tanto che nostro figlio ha dovuto trascorrere quasi un anno intero in ospedale. Poi la malattia si è stabilizzata, anche se le cure sono sempre state pesanti e impegnative, come le manovre di fisioterapia respiratoria per liberare i bronchi dal muco che noi genitori, all’inizio, praticavamo a nostro figlio, due volte al giorno, mattina e sera, per 365 giorni l’anno. E guai a saltarne una: il rischio di complicanze respiratorie era sempre in agguato! Oggi la malattia di nostro figlio è stazionaria, nella consapevolezza però che potrebbe anche peggiorare. Per questo è fondamentale, e lo raccomandiamo ogni volta ai nostri associati, seguire sempre le cure. Purtroppo i giovani, soprattutto in età adolescenziale, sono insofferenti al carico terapeutico, col rischio di peggiorare in modo irreversibile il decorso della malattia».
Per avere un quadro dell’aderenza alle terapie e del vissuto della malattia da parte degli adolescenti, in occasione della Settimana Europea, sono stati presentati i dati del primo “Laboratorio interattivo sulla fibrosi cistica” (L.IN.F.A.) che ha coinvolto 17 Centri italiani, per un totale di 168 ragazzi (13-18 anni) e 225 genitori. La ricerca, realizzata da DoxaPharma con il supporto di Abbott e il patrocinio di LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica) e SIFC (Società Italiana Fibrosi Cistica) è stata realizzata attraverso un questionario di autovalutazione e un diario digitale attraverso il quale i ragazzi hanno potuto “descrivere” la loro malattia con immagini e parole. «L’80% dei ragazzi dichiara di sentirsi in buona salute e di non essere limitato dalla FC nelle attività che richiedono movimento, nello studio, nelle relazioni sociali», precisa Giuseppe Venturelli di DoxaPharma, citando i dati dello studio. «Più dell’80% di loro svolge attività fisica (tre volte a settimana) e il 64% ha problemi respiratori solo quando è sotto sforzo. Otto ragazzi su 10 però hanno complicanze polmonari e la metà di loro anche pancreatiche; uno su tre segue un regime dietetico particolare (cibi ipercalorici, iperproteici); otto ragazzi su 10 assumono enzimi pancreatici e la metà usa antibiotici. Nonostante queste pesanti terapie e la consapevolezza della gravità della malattia, l’energia e la forza dell’adolescenza sembra dare una spinta positiva nell’affrontare tutte le complicanze».
Quali sono oggi le prospettive di cura per la fibrosi cistica?
«Essendo la malattia genetica più diffusa (uno su 3 mila bambini) e coinvolgendo molti apparati, soprattutto respiratorio e digerente che, a causa dell’accumulo di secrezioni, sono più esposti a infezioni e infiammazioni, le terapie sono mirate a risolvere questi problemi», puntualizza la professoressa Carla Colombo, direttore del Centro di riferimento per la Fibrosi cistica della Regione Lombardia, Ospedale Ca’ Granda di Milano. «In particolare si utilizzano enzimi pancreatici per migliorare la funzionalità di questo organo e antibiotici per le infezioni respiratorie ricorrenti, anche per via inalatoria (aerosol), con almeno due somministrazioni al giorno. Per espellere il muco in eccesso, che si accumula nei polmoni, vengono effettuate manovre di fisioterapia respiratoria, che richiedono tempo e l’aiuto di persone, quasi sempre familiari. Sulle terapie geniche sono in corso alcuni studi per cercare di sostituire la proteina CFTR difettosa, che controlla il passaggio del cloro nelle membrane, essenziale per la corretta idratazione del muco che, al contrario, diventa denso per l’eccessivo riassorbimento di sodio. In particolare si sta sperimentando una terapia, che funziona però solo sui pochi pazienti che hanno solo un deficit di questa proteina. Si somministrano enzimi che riescono ad attivare la proteina CFTR, presente nell’organismo, ma in piccolissime quantità. Poiché la Fibrosi cistica non è causata da una sola mutazione, ma da molteplici variabili, è molto complicato trovare una terapia genica che intervenga su tutte queste componenti. Con le terapie di supporto, comunque, la sopravvivenza dei malati, che un tempo morivano bambini, raggiunge l’età adulta e oltre. E molto dipende comunque dall’aderenza alle terapie».
«Tra gli adolescenti, purtroppo, l’adesione alle terapie non è ottimale, soprattutto quando il ragazzo si sente “diverso” e si vergogna di fare le terapie in pubblico», conferma la dottoressa Vincenzina Lucidi, responsabile del Centro Fibrosi cistica dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. «Questo provoca scarsa aderenza alle cure e aumenta il rischio di complicanze. Le ragazze in particolare, complessate da problemi di linea, non seguono un’alimentazione adeguata e spesso non assumono gli enzimi pancreatici, importanti per il controllo della malattia. In questi casi è necessario puntare sull’autostima dei ragazzi, spronandoli a gestire al meglio il controllo della malattia per essere più performanti e poter gettare le basi per il loro ruolo sociale futuro. Un aiuto fondamentale viene dal medico, che supporta sia il giovane che la sua famiglia, nella gestione della malattia». Dall’indagine L.IN.F.A. emerge come la terapia sia vissuta in modo fastidioso (46%), come sia imbarazzante fare terapie in pubblico (51%) e come interferisca con ciò che i giovani devono fare nella quotidianità (38%). Al medico è affidato il compito di convincere il ragazzo a seguire le terapie e i consigli sugli stili di vita.
di Paola Trombetta
D-DAY: IL GIORNO DEDICATO ALLA SOLIDARIETA’
Cinque piazze milanesi “colorate” con stand informativi e palloncini luminosi. E all’Aquila una mini-olimpiade, a cui hanno partecipato 10 squadre che, al buio, hanno messo alla prova i cinque sensi grazie a un percorso tattile, olfattivo, uditivo, del gusto. Sono le iniziative realizzate da Dompé, in collaborazione con la Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi cistica (FFC) e l’Unione italiana Ciechi e Ipovedenti, coinvolgendo i collaboratori dell’azienda, nelle sedi di Milano e l’Aquila, nel giorno del 73° anniversario del Gruppo Dompè (14 novembre 1940). Due gli ambiti terapeutici dell’azienda: la produzione di farmaci per le problematiche respiratore delle persone con fibrosi cistica e le sperimentazioni cliniche per la cura della cheratite neurotrofica e della retinite pigmentosa, due gravi malattie oculari, ancor oggi prive di una cura efficace. In questo percorso di responsabilità sociale si inserisce anche il progetto: “GENIale: disegnare il futuro con la biotecnologia” che ha coinvolto, attraverso un concorso figurativo, più di 600 ragazzi delle scuole medie inferiori dell’Aquila, offrendo spunti di conoscenza scientifica nell’ambito delle biotecnologie. Per informazioni: www.dompe.com
