Torna l’appuntamento annuale con la Settimana mondiale della Tiroide dal 22 al 28 maggio. In Italia sono circa 6 milioni le persone con problemi alla tiroide, anche se si tratta in prevalenza di patologie non gravi e curabili. La diffusione di queste malattie, soprattutto nel genere femminile e spesso all’interno dello stesso nucleo familiare, rende centrali i temi della predisposizione genetica e della familiarità. Allo stesso modo, la necessità di individuarle tempestivamente e poter garantire una buona qualità di vita a chi ne è affetto, apre le porte al tema della cronicità. Le principali società scientifiche hanno elaborato un documento, condiviso con l’Istituto Superiore di Sanità, per dissipare i dubbi e rispondere alle domande più frequenti dal titolo “Tiroide: genetica, familiarità e cronicità”. La Settimana Mondiale della Tiroide 2023 è patrocinata dall’ISS, Istituto Superiore di Sanità e promossa dalle principali società scientifiche endocrinologiche, mediche e chirurgiche, quali AIT Associazione Italiana della Tiroide, AME Associazione Medici Endocrinologi, SIE Società Italiana di Endocrinologia, SIEDP Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica, SIGG Società Italiana di Gerontologia e Geriatria, SIUEC Società Italiana Unitaria di Endocrino Chirurgia, AIMN Associazione Italiana Medici Nucleari, SIMG Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure Primarie, ETA European Thyroid Association, insieme a CAPE Comitato delle Associazioni dei Pazienti Endocrini, con il contributo di IBSA Farmaceutici e Merck Serono.
«L’importante diffusione delle malattie tiroidee nella popolazione italiana rende necessario chiarire alcuni aspetti spesso trascurati, ma di rilievo per i pazienti», afferma Anna Maria Biancifiori, presidente CAPE che riunisce le associazioni dei pazienti endocrini.«Davanti a una nuova diagnosi per una malattia che abbia una qualche possibile familiarità, il primo pensiero, dopo la preoccupazione per la propria salute, è la possibile ricaduta sui figli. Per questo abbiamo sentito l’urgenza di chiedere agli esperti di fare luce su questi aspetti. Crediamo, infatti, che conoscere la storia medica della propria famiglia possa essere di aiuto per permettere di identificare precocemente eventuali predisposizioni e mettere quindi in atto le misure necessarie a ridurre almeno i fattori di rischio modificabili per quella malattia o sottoporsi a procedure di prevenzione attive».
In particolare, esistono malattie congenite causate da alterazioni del funzionamento o dello sviluppo della tiroide che si manifestano sin dalla nascita, come l’ipotiroidismo congenito. E’ essenziale riconoscere la malattia precocemente, per prevenire deficit neurocognitivi e dello sviluppo. «Fortunatamente in Italia, grazie alla Legge n. 104/1992, è attivo un programma nazionale di screening neonatale per l’ipotiroidismo congenito che consente l’individuazione precoce dei bambini affetti da questa patologia i quali possono ricevere la terapia di cui hanno bisogno entro le prime settimane di vita», precisa Antonella Olivieri, Responsabile Scientifico del Registro Nazionale degli Ipotiroidei Congeniti e dell’Osservatorio Nazionale per il Monitoraggio della Iodoprofilassi dell’Istituto Superiore di Sanità.
Accanto alla tematica della predisposizione genetica, l’altro tema è quello della cronicità, per cui queste malattie hanno bisogno di cura e controllo per tutta la vita. L’aumento del volume della tiroide, spesso accompagnato da noduli, in donne della stessa famiglia, è da attribuirsi prevalentemente a cause ambientali, alle quali tali persone vengono esposte, in particolare a carenza alimentare di iodio (cui si pone rimedio con l’uso generalizzato del sale iodato). Non sono quindi indicate procedure di screening mediante ecografia ai familiari di persone portatrici di noduli tiroidei, nonostante i timori di chi ne soffre. Un’ultima precisazione riguarda i tumori tiroidei, la cui incidenza è aumentata negli ultimi decenni. Solo rare forme di tumori tiroidei hanno carattere ereditario, in particolare il tumore midollare, per il quale è indispensabile l’analisi genetica del soggetto per stabilire l’ereditarietà della forma: qualora lo fosse, sarà indicato dallo specialista uno screening ai familiari del paziente.
Paola Trombetta
