Sono le donne a soffrire maggiormente degli effetti collaterali dei farmaci oncologici e a sospendere arbitrariamente le cure. E’ il caso, ad esempio, di alcune terapie ormonali che, utilizzate dopo il tumore al seno, aumentano il rischio di osteoporosi o di sostanze chemioterapiche che causano sarcopenia, ovvero perdita di massa muscolare. Ma non solo: dal recente congresso di San Antonio in California è emerso che la metà delle donne in terapia per un tumore sospende anche altri farmaci, come gli antipertensivi e gli antidiabetici. E’ questo il motivo per cui le cure devono essere sempre più “personalizzate”. Lo raccomandano gli specialisti intervenuti al recente Dibattito all’Ospedale Sant’Andrea di Roma, dove è stata presentata l’attività del Centro di Medicina Personalizzata. Come opera nella realtà sanitaria?
«La Medicina personalizzata ha un approccio sempre più mirato e attento al paziente, alla sua malattia e alle terapie più adatte per ciascun caso clinico», conferma il professor Paolo Marchetti, direttore dell’Oncologia Medica dell’Ospedale Sant’Andrea di Roma e presidente SIMeP. «A questo scopo si avvale dei dati provenienti da diverse fonti – esami clinici, strumentali, molecolari, ma anche dati ambientali e comportamentali – per definire un quadro d’insieme del paziente, da cui emergono elementi fondamentali per una scelta terapeutica “su misura”. Questo approccio si propone come strategia ottimale per attuare una medicina predittiva, favorendo una più elevata qualità nell’assistenza sanitaria e una riduzione dei costi, diretti e indiretti, derivati da diverse malattie. Ad esempio in Italia si spendono diversi miliardi di euro per intervenire su complicanze causate dalla mancata aderenza alle terapie: solo la metà dei pazienti assume infatti in modo corretto i farmaci prescritti». E’ questo il motivo per cui il Centro di Medicina Personalizzata ha creato una “piattaforma tecnologica per genomica e metabolomica”,  che consente di valutare anche eventuali interazioni dei farmaci col metabolismo. Le analisi che derivano da queste complesse tecnologie consentono di fornire rapidamente ai medici nuove indagini diagnostiche, che supportino la personalizzazione delle terapie.
Nel futuro prossimo, lo sviluppo di tecnologie per la Medicina personalizzata permetterà di raggiungere obiettivi anche più ambiziosi, quali il monitoraggio del rischio individuale di sviluppare determinate patologie e la concomitante applicazione di strategie preventive personalizzate, per migliorare un sistema di diagnosi e cura  “a misura di paziente”.
«Il nuovo sistema tecnologico Nanostring, da poco introdotto nel Dipartimento di Diagnostica molecolare Avanzata del Sant’Andrea di Roma,  permetterà di ottenere un nuovo livello di diagnosi e di monitoraggio dello stato di malattia», conferma il professor Maurizio Simmaco, ordinario di Biochimica al Sant’Andrea di Roma. «Attualmente, la Medicina Personalizzata sfrutta analisi genomiche e di valutazione dei livelli terapeutici dei farmaci, poiché in questi ambiti sono disponibili tecnologie che consentono l’erogazione del servizio all’interno del SSN. Tuttavia, l’espressione genica è un aspetto fondamentale per la diagnosi e la cura personalizzata, come dimostra l’enorme mole di letteratura scientifica che ha identificato l’esistenza di “firme molecolari” correlate allo stato di malattia  o alla risposta terapeutica. Fino a oggi è risultato complesso trasformare queste conoscenze in strumenti diagnostici utilizzabili per una vasta utenza, poiché le metodiche di analisi risultavano poco performanti e non sostenibili dal punto di vista economico. Recentemente, la Nanostring Technologies ha lanciato una metodica di analisi dell’espressione genica (nCounter Analysis System), capace di abbattere costi e tempi di analisi, grazie a una quasi totale automatizzazione del processo, in grado di valutare contemporaneamente il livello di espressione di centinaia di geni (fino a un massimo di 800), alla elevatissima riproducibilità e semplicità di esecuzione. Al perfezionamento della tecnologia di laboratorio, che consente di sviscerare la genesi della malattia, si deve però aggiungere l’interessamento diretto del medico di famiglia, che deve seguire il paziente nel suo percorso terapeutico. Per questo anche l’Italia ha aderito al progetto europeo Horizon 20/20 che consiste nella personalizzazione delle terapie e nel maggiore coinvolgimento del medico di famiglia».  

di Paola Trombetta