Per sapere proprio tutto sullo stato di salute del nostro futuro bambino arriva una grande novità: la “Next generation prenatal diagnosis”(Ngpd), amniocentesi- villocentesi genomica in grado di “leggere” il DNA del feto. Frutto di studi condotti dal S.I.Di.P- Italian college of fetal maternal medicine, e appena pubblicati su Journal of prenatal medicine, quest’ultima frontiera della diagnosi prenatale è in grado, attraverso l’applicazione in utero delle più avanzate tecniche di indagine genetica (NGS,Next generation Sequencing), di far passare il numero delle malattie diagnosticabili nei primi mesi di gravidanza dall’attuale 7% all’80%.
Spiega Claudio Giorlandino, ginecologo e segretario generale S.I.Di.P : <Mentre un tempo le normali amniocentesi e villocentesi erano in grado di analizzare solo il numero dei 46 cromosomi, oggi è possibile studiarne l’intima struttura: se un cromosoma fosse un grattacielo di milioni di piani, l’attuale tecnica dà la possibilità di controllarne ogni singolo mattone. Si possono così escludere, oltre alle anomalie cromosomiche più comuni, anche le più rare e gravissime patologie genetiche, dalle cardiopatie congenite, alle malattie cerebrali, ai nanismi, alle forme di autismo conosciute, ai ritardi mentali sindromici e alle centinaia di altre sorprese che ogni giorno si scoprono dopo la nascita>.
La nuova tecnica non si sostituisce ai tradizionali accertamenti di base, come per esempio l’ecografia morfologica di routine, ma è un importante strumento in più per avere il quadro completo del “progetto” da cui deriva il nostro futuro bambino, inclusi gli errori più o meno potenziali che contiene (e che potranno, anche se non necessariamente, svilupparsi), e poter gestire meglio la gravidanza, intervenire con cure intrauterine ove possibile, o compiere scelte libere e responsabili avendo in mano la massima completezza delle informazioni. Si stima che su 100 ricoveri che avvengono durante il primo anno di vita in un ospedale pediatrico, circa 20 sono dovuti a malattie genetiche non riconosciute fino a quel momento. La “Next generation prenatal diagnosis“(Ngpd) è attualmente disponibile nelle maggiori città italiane e costa, complessivamente circa 1500euro, cifra che si prevede possa rapidamente calare insieme all’aumento della domanda. Ultima, importante anche se ovvia precisazione: le nuove tecniche sono dirette solo all’accertamento di aspetti clinici. Ogni altra informazione viene automaticamente eliminata dai risultati.
