C’è una nuova opportunità di cura, somministrabile ad adulti e bambini che soffrono di emofilia A, in grado di apportare importanti benefici clinici sulla riduzione dei sintomi, ma soprattutto sulla normalizzazione dell’emostasi, cioè il processo fisiologico che arresta le emorragie in caso di lesione vascolare, garantendo la fluidità del sangue. Occorre tenere il “fattore VIII” a livelli superiori al 40%, simili a quelli di una persona senza malattia, che devono essere mantenuti nel tempo, per poter migliorare la qualità della vita, grazie a una frequenza più ridotta delle infusioni.
L’“innovazione” è rappresentata da efanesoctocog alfa: il primo farmaco di una nuova tipologia di terapia sostitutiva, approvato da AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) e rimborsato dal Servizio Sanitario Nazionale, indicato nel trattamento e profilassi di episodi emorragici in pazienti con malattia, compresa la gestione delle emorragie in caso di chirurgia, anche dell’estrazione dentale. «L’emofilia è una malattia genetica considerata rara – spiega la professoressa Flora Peyvandi, Direttore del Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi e primario della Struttura Complessa (S.C.) di Medicina Generale – Emostasi e Trombosi della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano – che deriva dall’assenza dei fattori per la coagulazione del sangue. Si verifica a causa di un’alterazione, o mutazione, nel gene responsabile della produzione del fattore di coagulazione VIII nel caso dell’emofilia A o IX per l’emofilia B, causando una produzione non adeguata di fattori della coagulazione, insufficienti per assicurare alla persona un’adeguata emostasi. Chi ha questa patologia soffre di emorragie di diversa natura, come micro sanguinamenti e sanguinamenti che, oltre ad essere molto dolorosi e, in alcuni casi, mettere a rischio la vita del paziente, possono evolvere in patologie articolari croniche, gravi e invalidanti».
L’emofilia oltre all’impatto clinico, può incidere anche sull’aspetto psicologico e sociale nella vita quotidiana dei pazienti e dei loro caregiver, condizionando scelte e obiettivi nelle diverse fasce di età. Sono molti i bisogni insoddisfatti che ancora oggi esistono, nonostante le recenti evoluzioni terapeutiche che richiedono un cambio di gestione radicale per un miglioramento degli outcome clinici e della qualità di vita delle persone con emofilia A.
L’importanza delle associazioni pazienti
«La maggiore protezione garantita dal nuovo farmaco, una percezione di sicurezza più stabile e intervalli più lunghi tra un’infusione e l’altra – dichiara Cristina Cassone, Presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) – possono alleggerire la gestione quotidiana della malattia: lavorare con più continuità, vivere con maggiore serenità e avere una vita sociale più piena, fissare nuovi obiettivi e traguardi, inseguire le proprie aspirazioni. Va ricordato però che i sanguinamenti non sono tutti uguali, ma che tutti possono lasciare il segno. Per questo, come associazione pazienti, riteniamo la normalizzazione dell’emostasi un obiettivo terapeutico prioritario e accogliamo con favore le nuove opzioni terapeutiche che possono migliorare la qualità di vita. In quest’ambito il nostro ruolo di Associazioni è cruciale: soprattutto in età pediatrica in seguito alla diagnosi di emofilia e alla prescrizione della terapia, i genitori dei bambini vivono spesso momenti di difficoltà. Le associazioni regionali possono offrire sostegno alle famiglie, mentre a livello nazionale interveniamo in caso di specifiche criticità. Ad esempio come FedEmo abbiamo creato un “gruppo giovani” per far emergere eventuali disagi legati all’adolescenza, all’inserimento nel mondo del lavoro o dell’università, sosteniamo lo svolgimento di un’attività ludico-sportiva continuativa, altrettanto importante, sia per giovani che per gli adulti con emofilia. Le nuove terapie consentono infatti ai pazienti di essere maggiormente protetti e dunque, anche in caso di esercizio fisico, di poter proteggere le articolazioni da eventi emorragici che possono causare deficit di mobilità. Altri ambiti in cui agiamo comprendono la salvaguardia di tutele e benefici, quali il riconoscimento dell’invalidità e dell’indennità di accompagnamento, svolgiamo un’attività di lobbying per sensibilizzare e informare sulla patologia e proseguiamo i rapporti con le istituzioni. Ad esempio stiamo cercando di rimuovere le preclusioni che riguardano i pazienti con difetti della coagulazione, tra cui il rinnovo o il rilascio della patente di guida».
Quali le principali sfide cliniche?
Restano molte anche le sfide cliniche. «La prima è eliminare completamente ogni sanguinamento per proteggere la salute delle articolazioni e permettere ai pazienti una vita libera da limitazioni. Questo nuovo scenario – aggiunge la Dottoressa Rita Carlotta Santoro, Presidente AICE (Associazione Italiana dei Centri Emofilia) – ci pone di fronte a sfide emergenti, come l’invecchiamento della popolazione emofilica e la gestione di patologie correlate che richiedono, ad esempio, l’uso di anticoagulanti. Non va poi abbassata l’attenzione sugli aspetti psicologici: il peso della cronicità e il ruolo cruciale dei caregiver, in particolare modo le madri, richiedono un supporto che vada oltre la semplice somministrazione del farmaco. Oggi, i Centri Emofilia si trovano a dover rispondere a bisogni sempre più complessi e grazie alla disponibilità di terapie innovative, il paradigma del trattamento si è evoluto verso il concetto di “emofilia free minds” che ha come obiettivo liberare il paziente dal peso psicologico e dalle preoccupazioni quotidiane legate alla patologia. Pertanto, se in passato la priorità era prevenire eventi emorragici fatali, oggi puntiamo allo “zero bleeding” (zero sanguinamenti). Anche un singolo episodio emorragico, infatti, è considerato un evento da evitare per preservare l’integrità articolare a lungo termine».
E questo richiama a un altro importante bisogno insoddisfatto e fra i più urgenti: la garanzia della continuità assistenziale. «Contiamo attualmente sulla professionalità degli ematologi che lavorano nei centri emofilia-emostasi-trombosi, non adeguatamente riconosciute. Rischiamo in futuro – sottolinea la Presidente Cassone – di non poter più disporre di queste figure professionali, perché manca un adeguato ricambio generazionale: sarebbe invece necessario per garantire non solo la continuità, ma anche la necessaria competenza nella gestione personalizzata dei farmaci». I quali stanno cambiando il paradigma di cura: «Negli ultimi anni l’emofilia ha visto l’arrivo di diverse innovazioni scientifiche. Il nostro centro, in quanto riferimento nazionale – conclude la Professoressa Peyvandi – ha partecipato allo sviluppo di molte di queste nuove molecole, compresi i due studi su efanesoctocog alfa, cioè XTEND-1 su adulti e adolescenti e XTEND-Kids su bambini, che hanno valutato l’efficacia e la sicurezza del farmaco in persone con emofilia A grave. I risultati hanno evidenziato un miglioramento sostanziale della salute articolare, di quella fisica, del dolore e della qualità della vita complessiva».
La speranza per i pazienti di godere più “qualità” nello loro storia di malattia è sempre più concreta.
di Francesca Morelli
