Il Senato ha approvato l’emendamento alla Legge di Bilancio che prevede, a partire dal 2026 già da inizio anno, il finanziamento dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una malattia genetica rara e neurodegenerativa, in tutte le regioni d’Italia attraverso la quota “Prevenzione” del Fondo Sanitario Nazionale. Si tratta di un passaggio atteso da anni dalle famiglie e dalle associazioni impegnate nell’ambito delle malattie rare, poiché la diagnosi precoce rappresenta l’unica possibilità concreta di accesso tempestivo alla terapia genica oggi disponibile L’approvazione al Senato costituisce un risultato rilevante, ma il percorso non è ancora concluso: il provvedimento richiede ora l’approvazione dell’Aula in Senato e definitiva della Camera, attesa entro la fine dell’anno. La notizia è cruciale e rappresenta un importante passo avanti e un’opportunità per i piccoli: infatti per questa malattia esiste una terapia genica, sviluppata presso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, che nella maggior parte dei casi può essere somministrata solo prima della comparsa dei sintomi. Ecco perché lo screening neonatale rappresenta uno strumento essenziale per individuare precocemente la malattia e offrire ai bambini la possibilità concreta di accedere alla cura in tempo utile. «È fondamentale che lo screening neonatale sia esteso a livello nazionale non solo alla MLD, ma a tutte le malattie per le quali oggi esiste una terapia efficace – ha dichiarato Ilaria Villa, Direttrice Generale di Fondazione Telethon – affinché i bambini che ne avranno bisogno possano riceverla in tempo utile. Questo emendamento rappresenta un passo concreto in questa direzione. Desidero ringraziare la Senatrice Elena Murelli e tutte le istituzioni nazionali e regionali, a partire dalla Regione Lombardia, per l’attenzione e il sostegno che stanno dimostrando su un tema così importante per le famiglie e per il futuro dei nostri bambini>.
L’impegno della Senatrice Elena Murelli nel sostenere questo emendamento, così come dei Gruppi parlamentari che hanno contribuito alla sua approvazione, è stato di fondamentale importanza, ma non è mancato l’apporto delle associazioni pazienti. Tra queste UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, partner fondamentale nel promuovere consapevolezza, collaborazione e un confronto costante con Ministero, Istituto Superiore di Sanità e Regioni, per garantire un accesso equo allo screening su tutto il territorio nazionale. E un ruolo rilevante è stato svolto da Regione Lombardia, promotrice di uno dei progetti pilota che dimostrano concretamente la fattibilità e i tempi dello screening neonatale per la MLD e rappresentano un riferimento importante per la futura implementazione a livello nazionale.
Fondazione Telethon continuerà il suo impegno nel favorire il progresso scientifico, sostenendo la ricerca in generale, rendendo così possibile anche lo sviluppo della terapia genica per la MLD, nel seguire con attenzione l’iter dell’approvazione, nella convinzione che questa misura possa garantire a molte famiglie una possibilità di diagnosi precoce e un accesso equo alle cure disponibili, e nella sua azione costante di sensibilizzazione e advocacy, affinché le famiglie possano contare su percorsi diagnostici tempestivi.
Francesca Morelli
