«Non avevo mai sentito parlare di bronchiectasie e ho subito pensato si trattasse di una malattia rara e complessa. Ne ho avuto conferma quando mi sono rivolta a un ambulatorio specializzato che mi ha chiarito ciò che mi stava succedendo; dall’altro lato però ho capito che non era cosa da poco e ho cominciato a sentirmi malata. Oltre al peso di convivere a vita con questa condizione, non ero neppure confortata da una terapia realmente mirata: oggi non esistono cure specifiche. Si ricorre a farmaci “generali”, come ad esempio gli antibiotici in caso di riacutizzazione, e alla fisioterapia respiratoria, fondamentale, ma di cui nessuno mi aveva parlato nelle mie tante visite precedenti, nemmeno lo pneumologo. Vivere con le bronchiectasie è altamente impattante: ho dovuto rinunciare alla mia professione di architetto, poiché i cantieri per le polveri, gli sbalzi climatici erano diventati un ambiente ostile. Non ho più potuto praticare attività fisica, come yoga o pilates: la necessità di dover portare la mascherina e gli accessi di tosse erano fonte di disagio e imbarazzo per me e per i partecipanti. E lo stesso oggi, andando a teatro, devo scegliere posti laterali e alle mostre avere vie di fuga per uscire facilmente quando mi prende una crisi di tosse. Pertanto, anche le ripercussioni psicologiche sono molto importanti».
Come Elisabetta, sono circa 130 ogni 100 mila, gli italiani che ricevono una diagnosi di bronchiectasie, non associate a fibrosi cistica (FC), in costante aumento, soprattutto tra le donne.
«Si tratta di una grave malattia polmonare infiammatoria cronica e progressiva – spiega il Professor Francesco Blasi, Direttore del Dipartimento di Area Medica e della SC Pneumologia e Fibrosi Cistica del Policlinico di Milano – che comporta una dilatazione permanente e un ispessimento delle vie aeree, con accumulo di muco denso che tende a ristagnare e favorire un circolo vizioso di infezioni, infiammazione e danni irreversibili al tessuto polmonare. Nonostante le bronchiectasie siano la terza malattia cronica delle vie aeree più comune, dopo l’asma e la BPCO (broncopneumopatia cronica ostruttiva), restano una patologia spesso trascurata, sottodiagnosticata o con un ritardo alla diagnosi importante». Un ritardo anche di 5–7 anni, mettendo i pazienti a rischio per diagnosi errate, quindi trattamenti inappropriati, con progressione del danno polmonare. «Dopo un lungo peregrinare – prosegue Blasi – giungono ai nostri ambulatori pazienti seguiti e curati per anni per depressione, ad esempio, o altra causa, ai quali viene comunicata una diagnosi totalmente diversa, rispetto alla malattia complessa con cui dovranno convivere a vita, la bronchiectasia: questa richiederà in fase iniziale di eseguire indagini mirate, come una TAC, per arrivare a capirne l’origine. Inizia quindi un percorso che va ben spiegato al paziente, in cui il rapporto empatico con il medico e la comunicazione sono alla base della corretta gestione della malattia. Punto cruciale è la qualità della vita che va salvaguardata. Pertanto la buona gestione della problematica richiede anche una serie di colloqui per comprendere le esigenze cliniche e le aspettative del paziente, l’impatto della malattia sul quotidiano e la ricerca di soluzioni possibili adeguate. In questo contesto la fisioterapia respiratoria ha un ruolo chiave: aiuta a liberare dal catarro e consente una migliore qualità del respiro».
Tosse persistente, produzione di espettorato, fiato corto e infezioni ripetute, spesso di natura batterica cronica o infiammazione neutrofilica, riacutizzazioni ricorrenti, peggioramenti imprevedibili dei sintomi che richiedono modifiche del trattamento: tutti fenomeni e fattori, tipici delle bronchiectasie, che pesano sul disagio fisico e psicologico, riduzione della qualità della vita e un aumento del rischio di ospedalizzazione e mortalità. «In funzione della pluralità di manifestazioni delle bronchiectasie è fondamentale rivolgersi a centri specializzati per la presa in carico da parte di un team multidisciplinare – precisa il Professor Stefano Aliberti, Direttore dell’UO di Pneumologia di IRCCS Humanitas Research Hospital di Rozzano, Milano – formato dallo pneumologo, che resta il referente principale, fisioterapista specializzato in riabilitazione respiratoria, otorinolaringoiatra, immunologo, radiologo, infermiere professionista. Questo è fondamentale per poter superare la frammentazione delle cure, migliorare l’appropriatezza terapeutica e garantire la continuità e la personalizzazione del trattamento».
Infatti, è difficile per il paziente anche la “storia” terapeutica: prive di una terapia specifica, le bronchiectasie non FC vengono trattate con farmaci per alleviare i sintomi, gestire le infezioni e contenere le conseguenze del danno strutturale ai polmoni. Spesso inoltre, il paziente si scontra con la difficoltà nell’accesso ai trattamenti e alla presa in carico specialistica, dove anche il supporto multidisciplinare, che dovrebbe comprendere fisioterapia respiratoria e sostegno psicologico, resta un bisogno insoddisfatto. Non mancano gli effetti collaterali: se da un lato gli antibiotici sono indispensabili, l’impiego ripetuto e prolungato può favorire la selezione di ceppi batterici resistenti: questo significa più difficoltà di cura, minore risposta ai trattamenti, comparsa di nuove reazioni avverse. Uno scenario destinato a cambiare, auspicabilmente nel giro di un paio d’anni: sono in sviluppo farmaci capaci di agire direttamente sui meccanismi biologici che producono l’infiammazione cronica, non semplicemente sui sintomi; questo significa ridurre le riacutizzazioni e prevenire il progressivo peggioramento della funzionalità polmonare, migliore qualità e aspettativa di vita.
«Grazie alla ricerca – chiarisce il Professor Francesco Blasi – sono stati identificati gli endotipi infiammatori dei pazienti con bronchiectasie che nell’80% dei casi sono legati all’infiammazione neutrofila, che induce lesioni bronchiali e del tessuto polmonare. Su questo processo si potrà agire con farmaci inibitori di Dpp-1 (dipeptidil peptidasi 1), un enzima che carica il neutrofilo a livello del midollo osseo con enzimi infiammatori, senza diminuire l’attività immunitaria del neutrofilo. Il quale arriva nel polmone, combatte le infezioni, ma non produce più infiammazione. Con effetti positivi sintomatologici che si ripercuotono anche sulla riduzione dell’ospedalizzazione.
La direzione, dunque, è verso terapie sempre più personalizzate. Questo nuovo paradigma di cura potrebbe rappresentare una strategia importante per rallentare la progressione della malattia e limitare il ricorso ripetuto agli antibiotici nel lungo termine».
Serve tuttavia anche un cambiamento culturale: in Italia le bronchiectasie non FC non sono ancora considerate una reale priorità di salute pubblica: ciò limita la visibilità, la sensibilizzazione ai pazienti, la formazione medica e di interventi di politica sanitaria, favorendo sottodiagnosi e ritardi terapeutici. «È fondamentale promuovere il loro riconoscimento nazionale – conclude il Professor Stefano Aliberti – come malattie respiratorie croniche rilevanti, adottare linee guida basate sulle evidenze e garantire un più efficace coordinamento delle cure e integrazione nelle strategie di sanità pubblica».
di Francesca Morelli
La BPCO ha un “nuovo respiro”
Un anticorpo monoclonale (Dupilumab), presto rimborsato anche in Italia, sembra dare risposta ai molteplici bisogni insoddisfatti della BPCO, anch’essa ampiamente sottovalutata e sottodiagnosticata, nonostante sia responsabile di 3,5 milioni di decessi (dati del 2021), pari al 5% di tutte le morti. Soprattutto sembra rispondere alla maggiore sfida: la malattia non controllata. Il 50% delle persone con BPCO, nonostante la massima dose di terapia inalatoria, continua a presentare riacutizzazioni con picchi di peggioramento e aggravamento dei sintomi che possono portare all’ospedalizzazione, alla progressione della malattia fino, nei casi più gravi, alla morte. «La BPCO, soprattutto nelle forme più gravi, è spesso dominata dalla “fame d’aria” e dalla costante paura delle riacutizzazioni. Gesti semplici come fare una rampa di scale o uscire di casa diventano imprese impossibili – dichiara Simona Barbaglia, Presidente di Respiriamo Insieme APS e caregiver di una persona con BPCO –. Poter disporre di una cura in grado di diminuire gli episodi acuti, che causano un’accelerata progressione, significa non solo respirare meglio, ma restituire dignità e prospettive a intere famiglie, pazienti e caregiver, permettendo di recuperare una qualità di vita che la malattia aveva compromesso». «A livello terapeutico, il nuovo farmaco – spiega Alberto Papi, Direttore dell’Unità Respiratoria del Dipartimento CardioRespiratorio, Ospedale Universitario Sant’Anna, Ferrara – agisce su specifici processi infiammatori e rappresenta un’opzione innovativa per il miglior controllo della malattia, riducendo le riacutizzazioni e il carico clinico-assistenziale».
Anche mepolizumab, un anticorpo monoclonale approvato dalla Commissione Europea, diretto contro l’interleuchina-5 (IL-5) e indicato negli adulti come trattamento di mantenimento aggiuntivo per la BPCO non controllata, rappresenta un’altra opportunità di trattamento importante. Questo farmaco, in studi dedicati, ha dimostrato di contenere il tasso annualizzato di riacutizzazioni moderate/gravi rispetto al placebo più lo standard di cura in un ampio spettro di pazienti con BPCO con fenotipo eosinofilo. È fondamentale che la terapia farmacologica sia affiancata da un percorso integrato che tenga conto anche delle implicazioni psicologiche: spesso i pazienti con BPCO soffrono di ansia e depressione, sopraffatti da una malattia cronica e progressiva, e spaventati di andare incontro a nuove riacutizzazioni. «La riabilitazione respiratoria e la mindfulness, ad esempio, sono strumenti essenziali – conclude Maria Dolores Listanti, fisioterapista e insegnante di mindfulness – che permettono al paziente e al caregiver, una volta raggiunta la stabilità terapeutica, di riappropriarsi del proprio respiro e gestire il carico emotivo. Questo percorso trasforma il controllo dell’infiammazione in una concreta ripresa funzionale e psicologica, restituendo fiducia nel futuro». F.M.
