All’apparenza sembra una bambina come tante, invece, fin dalla nascita soffre di una malformazione alla vista che le consente di scoprire e osservare il mondo e i suoi colori con un solo occhio: quello sano. Ma a 7 anni, giocando con il fratellino si ferisce, proprio all’occhio buono. Lei è forte, sembra avere un’alta soglia di tolleranza al dolore, perché nonostante abbia sviluppato un’infezione, una candida, avviata verso un’ulcerazione profonda non si lamenta. In realtà anche quell’occhio, apparentemente sano, ha un problema: è privo del trigemino, una nervatura che permette di provare il dolore. La terapia c’è: bendare l’occhio e privare la bambina totalmente della vista, una soluzione inaccettabile per i genitori e anche per la piccola. Poi un incontro con il Professor Paolo Rama, primario dell’Unità Operativa di Oculistica, Cornea e Superficie Oculare dell’Ospedale San Raffaele di Milano, cambia la storia della malattia e la vita della bambina. Il professore stava infatti lavorando sull’NGF, il fattore di crescita nervoso, una proteina naturalmente prodotta dal corpo umano e responsabile dello sviluppo, mantenimento e sopravvivenza delle cellule nervose, scoperta negli anni ’50 dalla neuroscienziata Rita Levi Montalcini, per la quale ottenne il Premio Nobel della Medicina nel 1986. Si stava sperimentando l’efficacia di quella molecola nel trattamento di alcune patologie neurodegenerative, come il Parkinson e il morbo di Alzheimer, ad esempio, ma non ancora in ambito oftalmologico. L’audacia del professor Rama che ha creduto nell’applicabilità di un’intuizione della ricerca si base, alla pratica clinica, gli hanno fatto vincere la sfida: curata con l’NGF, sotto forma di collirio, oggi quella bambina ormai 27enne, può vedere il mondo a colori con entrambi gli occhi. «Le malattie rare degli occhi – dichiara Rama – attendono ancora molte risposte terapeutiche, alcune delle quali potrebbero arrivare anche dall’NGF. Siamo in attesa dei risultati dei trial clinici che abbiamo condotto e che, in presenza di un’evidenza clinica, potrebbero rappresentare una vera innovazione in determinati ambiti dell’oftalmologia».
Solo fino a poco tempo fa molto invasiva, la terapia con NGF è oggi di facile utilizzo, grazie a soluzioni biotech – come semplici gocce di collirio utili nella cura ad esempio della cheratite neutrofica o la retinite pigmentosa – ottenute dalla collaborazione tra Divisioni di Ricerca & Sviluppo all’avanguardia, come quella di Dompé, e centri clinici di eccellenza in Europa e USA. «Lo sviluppo della ricerca e l’accesso all’innovazione – aggiunge Francesca Moccia, Vice Segretario Generale di Cittadinanzattiva – sono essenziali per chi ha una patologia rara e rappresentano una speranza per combattere e vincere la malattia». Perché, a dispetto del nome, le malattie “rare” che interessano all’incirca lo 0,05% della popolazione, ossia 5 persone su 10mila, hanno infinite manifestazioni. Oltre 7 mila, secondo i dati dell’Oms, di cui l’80% di origine genetica e con manifestazione già in età pediatrica nel 75% dei casi. In Europa si stima ne siano colpiti il 6-8% della popolazione, per un totale variabile tra i 24 e i 36 milioni di persone. Il nome “raro” evoca dunque anche una sfida per la ricerca e la clinica, perché si tratta di malattie complesse nell’individuazione e diagnosi, di difficile gestione a causa di un andamento cronico e spesso invalidante, aggravato dalla mancanza di terapie specifiche e dalla difficoltà di accesso alle terapie esistenti, o ancora per scarsità di percorsi assistenziali adeguati e integrati. «A ciò si aggiunge l’impatto emotivo – precisa ancora Rama – e il senso di solitudine che queste patologie comportano nella vita del paziente e dei suoi familiari».
Dunque occorre maggiore sensibilizzazione e attenzione alle malattie rare, e in occasione della X Giornata Mondiale che si celebra il 28 febbraio prossimo (vedi news), Dompé lancia la campagna social #fightforlight che si accompagna al video “In the Woods”, presente sul canale Youtube Dompé, con la regia di Roberto Saku Cinardi, che racconta la storia di un uomo che si ritrova sperduto in un bosco, mentre cala la notte, munito solo di una torcia, il cui cono di luce passo dopo passo si restringe e affievolisce, lasciandolo inesorabilmente al buio. «“Any advance in research is a ray of hope” (Ogni progresso in ricerca è un raggio di speranza). Con questo messaggio che chiude il cortometraggio – dichiara Gabriele Mainetti, regista e protagonista del video – vogliamo significare che la ricerca può davvero rappresentare un’arma capace di sconfiggere l’oscurità della malattia».
di Francesca Morelli
“Guarda che bello”: un viaggio avventuroso per scoprire l’importanza della vista
Ludovico e Regina, due fratellini, e SuperGeko, un magico animaletto parlante esperto di vista, sono i fantastici protagonisti di un avventuroso viaggio attraverso la scoperta dell’importanza della vista, del mondo dei colori e dei comportamenti più corretti da adottare per preservare gli occhi da comuni malattie come la miopia, l’occhio pigro o altre patologie che possono colpire la vista dei piccoli. I fantastici protagonisti e le loro storie entreranno in 2.300 scuole dell’infanzia e primarie di tutta Italia per promuovere la campagna “Guarda che bello”, voluta dal Consorzio Ottico Italiano – Gruppo GreenVision, e Zeiss, patrocinata da AIMO (Associazione Italiana Medici Oculisti) e dal Ministero della Salute. Sono 4.600 i kit comprensivi di una guida per gli insegnanti, ricca di spunti per attività didattiche da svolgere in classe, di un libro per le famiglie scritto da Annalisa Strada e illustrato da Studio Bozzetto e di alcuni divertenti cartoon (scaricabili anche dal sito www.greenvision.it): aiuteranno i bambini a imparare, in maniera divertente, ciò che è buono per il benessere e la conservazione di una corretta visione e le cattive abitudini che invece la possono compromettere.
Tutte le classi che aderiranno al progetto “Guarda che bello” potranno anche partecipare a un concorso ludico-educativo che mette in palio materiali scolastici per la didattica e la psicomotricità, e che contribuisce al sostegno del progetto benefico e di solidarietà “Ridare la luce”: un’iniziativa a favore di Paesi dove i problemi visivi sono maggiori, più gravi e largamente diffusi. Grazie a questo progetto il Gruppo GreenVision ha già reso possibili circa 20mila interventi, tra operazioni di cataratta e visite ambulatoriali, e distribuito migliaia di occhiali in Mali, Benin, Togo, Ghana e Ciad. GreenVision si impegna, per ogni classe che parteciperà al concorso, a fare un’ulteriore donazione al progetto, mentre Zeiss continuerà a sostenere, come fa dal 2002, l’iniziativa “VISION 2020: il diritto alla vista”, promossa dall’Organizzazione Mondiale per la Salute (WHO) e, in Italia, dall’Agenzia Internazionale per la Prevenzione della Cecità (IAPB). F.M.
