Un bambino su 406 nasce con una malattia cromosomica, che può provocare gravi anomalie, con diversi gradi di inabilità fisica e intellettiva. Alle più conosciute trisomie 21 (sindrome di Down), 13 (di Patau) e 18 (di Edwards), si aggiungono alcune sindromi da “delezione”, in cui mancano frammenti di cromosomi e possono essere associate a disfunzioni cardiache, dismorfismi facciali e labiopalatoschisi, ritardo mentale, come la sindrome di Cri du Chat (il cui nome deriva da un tipico modo di piangere del neonato). Da oggi queste patologie possono essere individuate precocemente, fin dalla 10 settimana di gestazione, con un semplice prelievo di sangue materno, senza dover ricorrere ad esami invasivi come l’amniocentesi o la villocentesi.

<Nel sangue materno infatti si trovano frammenti di DNA fetale che possono essere analizzati per individuare queste anomalie>, conferma la professoressa Adalgisa Pietropolli, dell’Unità di Ginecologia del Policlinico/Università di Tor Vergata, dove, all’interno del Dipartimento di Biologia, esiste il Laboratorio di Bioscience Genomics, che ha messo a punto il G-Test (Genetic-Test).

<I campioni di sangue possono essere inviati da tutte le Regioni italiane e, nel giro di una settimana, si ottengono i risultati. Nel caso di positività, si ricorre poi all’esame diagnostico invasivo (villocentesi alla 12a settimana o amniocentesi alla 16a)>. A chi viene consigliato il G-Test? <Alle donne che hanno avuto aborti spontanei, per le quali è pericoloso effettuare esami invasivi; alle donne che iniziano una gravidanza avanti negli anni, quando sono più frequenti le anomalie cromosomiche; in tutti i casi di gravidanze a rischio>, risponde la professoressa.

Il G-Test non è rimborsato dal SSN. I costi sono compresi tra 600 e 700 euro. Per informazioni: www.g-test.it. Numero Verde: 800 985 177. 

(Paola Trombetta)