E’ una malattia neuromuscolare che colpisce diversi organi; se ne conoscono due forme: la Distrofia miotonica di tipo 1 (DM1), detta anche malattia di Steinert, che può avere un esordio precoce nei lattanti e bambini e la Distrofia miotonica di tipo 2 (DM2). Il 98% dei casi rientrano nella distrofia miotonica tipo 1. Ad oggi purtroppo non esistono trattamenti efficaci per le distrofie miotoniche e le terapie si basano su interventi sintomatici in cui si affrontano mano a mano i problemi che si presentano. Alcuni gruppi di ricerca stanno cercando di individuare potenziali terapie, con risultati incoraggianti che hanno permesso l’inizio di due trial clinici in pazienti con DM1. Questi risultati potrebbero aprire la strada allo sviluppo di farmaci che agiscono anche a livello del DNA mutato.
Di questa malattia si è parlato oggi presso l’Aula Magna del Policlinico San Donato a Milano, dove il professor Giovanni Meola, presidente della Fondazione Malattie Miotoniche, ha consegnato a pazienti e familiari la “Carta per la vita”. <Si tratta di uno strumento utile non solo nelle situazioni di emergenza, ad esempio per un accesso al Pronto Soccorso, ma anche quando è difficile spiegare i propri disturbi anche ai medici ai quali ci si rivolge, che spesso si trovano in difficoltà nel riconoscere i sintomi e identificare gli opportuni interventi>, puntualizza il professor Meola. <Sulla carta vengono presi in considerazione i principali sintomi delle due forme di distrofia miotonica, le situazioni problematiche e di emergenza che possono verificarsi e le strategie da adottare dal personale sanitario>.
Chi soffre di una distrofia miotonica spesso non riesce a compiere delle attività molto semplici, come bere un bicchiere d’acqua, svitare il tappo di una bottiglia, scendere dal letto, vestirsi autonomamente. Data la complessità della malattia e la quantità di organi coinvolti, un malato di distrofia miotonica può avere difficoltà a spiegare anche al proprio medico o al personale sanitario, le sue problematiche per una scarsa conoscenza di queste patologie, soprattutto in situazioni di emergenza. Per questo la Fondazione Malattie Miotoniche ha messo a punto la “Carta per la vita” che i malati possano portare sempre con sé, per spiegare meglio i propri disturbi ed affrontare con maggiore serenità gli eventuali momenti di emergenza e di bisogno.
Per chi non avesse ritirato la carta, dal 28 febbraio, Giornata internazionale delle Malattie Rare, sarà possibile richiederne la spedizione alla Fondazione Malattie Miotoniche. Altre informazioni: http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org
Paola Trombetta
