La prematurità, gli screening neonatali per la prevenzione e la tutela della disabilità e i PDTA (Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali) per la patologia neuromuscolare, nello specifico per l’Atrofia Muscolare Spinale, sono stati al centro di un momento di confronto e (in)formazione presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ancona. Ogni anno in Italia, nascono circa 30mila bambini pretermine (7% delle nascite) e circa 4mila (1% delle nascite) sono molto gravi e richiedono cure specializzate, sia nel periodo immediato alla nascita che dopo la dimissione, per il rischio di sviluppare malattie croniche o disabilità, anche a distanza, quali nel 10% dei casi broncodisplasia, paralisi cerebrale, problematiche visive e uditive e in un ulteriore 20% disturbi sul nomale comportamento, capacità di apprendimento e di attenzione. «È necessario un percorso di follow-up neonatale fin dai primi mesi di vita – spiega Virgilio Carnielli, Professore Ordinario di Pediatria Generale e Specialistica all’Università Politecnica delle Marche –fino all’età scolare, con valutazioni multidisciplinari, per arrivare a una diagnosi precoce della disabilità e avviare interventi di riabilitazione e sostegno scolastico, con il coinvolgimento della famiglia che deve ricevere un supporto sociale, economico, psicologico, oltre che sanitario».
Un aiuto alla diagnosi precoce viene dagli screening neonatali e l’Italia è stata una delle nazioni ad inserirli nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), che possono prevenire o ridurre conseguenze gravi sulla salute del neonato, modificando significativamente la prognosi. Il sequenziamento genomico offre a questo proposito molte opportunità, ma anche dei rischi: da qui la necessità di approfondirne l’applicabilità con programmi di screening di massa, a favore di diagnosi tempestive per i neonati con malattie genetiche in condizioni critiche, ma ancora poco esplorati per identificare malattie trattabili in neonati asintomatici.
L’attenzione va anche rivolta a importanti malattie neuromuscolari, come l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), malattia molto grave che nel tempo porta alla paralisi del paziente, per la quale è in fase di definizione, sempre presso la struttura anconetana, un PDTA dedicato, a cui sarà possibile accedere con la carta dei servizi aziendale. «Oggi ci sono terapie innovative, altre sono in via sperimentale – aggiunge Michele Caporossi, direttore Generale – e una nuova terapia genica promette di dare risultati a distanza: ci sono autentiche speranze di cambiare il destino di queste persone». Da qui la necessità di assicurare ai pazienti affetti da SMA ed ai loro familiari una presa in carico competente, multidisciplinare e attenta ai bisogni della persona stessa. Tra le ultime frontiere c’è anche l’utilizzo dell’Intelligenza Artificiale: «Nelle malattie rare neuromuscolari degenerative, compresa la SMA nelle sue differenti forme – aggiunge Marco Mazzanti, International Research Framework of Artificial Intelligence in Clinical Medicine, Honorary Consultant al Barts Heart Centre di Londra (UK) – esistono già esperienze con modelli predittivi di “machine learning” in grado di identificare differenti classi di progressione della malattia già nei primi anni di vita. L’applicazione di queste informazioni a popolazioni più ampie potrà portare a nuove terapie disponibili».
Infine, come aiuto concreto nella conoscenza e gestione quotidiana delle patologie neuromuscolari, è stata realizzata una guida: “Ciò che le famiglie e il loro medico devono sapere. Uno strumento per la prevenzione e la tutela della disabilità” dedicata alle figure professionali ma anche alle famiglie che non sanno a chi rivolgersi. La guida “includendo 360” (www.includendo360.it) è promossa dall’Associazione Il Senso della Vita Onlus, ideata dalla Presidente Marina Aimati, e sostenuta dalla Società Italiana di Pediatria Preventiva Sociale e dalla Società Italiana di Pediatria.
Francesca Morelli
