Importanza della ricerca e ruolo attivo dei pazienti: sono i due temi al centro della Giornata delle Malattie Rare (28 febbraio). La ricerca permette di individuare nuove terapie per salvare la vita delle persone, fornendo nuove cure e una migliore assistenza. Per chi fa ricerca è importante la partecipazione dei pazienti per riconoscere i risultati. La Giornata è il momento di maggiore attenzione per lanciare un appello ai decisori politici, ricercatori, operatori sanitari e all’opinione pubblica affinché si impegnino a migliorare le condizioni delle persone e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara. In particolare, la campagna di quest’anno chiede all’opinione pubblica di mobilitarsi a fianco della comunità dei Rari. “Show your Rare, Show you care” è lo slogan 2018: “Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro!” Per chi vive con una patologia rara, ogni giorno è una sfida fatta di piccole e grandi preoccupazioni. Avere il supporto della propria comunità può alleviare il senso di isolamento delle famiglie.
Tantissime le iniziative per questa Giornata: UNIAMO, la Federazione che riunisce più di 100 associazioni di malati rari, in collaborazione con EURORDIS, ha promosso l’esposizione al Parlamento Europeo di Bruxelles, dal 27 febbraio al 2 marzo, del progetto “RARE LIVES: il significato di vivere una vita rara”, il viaggio del fotografo Aldo Soligno attraverso l’Unione Europea per raccontare la quotidianità di coloro che soffrono di una patologia rara. Un’indagine sulle loro necessità, le loro speranze, le loro difficoltà, ma soprattutto le piccole e grandi gioie quotidiane. L’obiettivo è coinvolgere e sensibilizzare i Membri del Parlamento al problema delle malattie rare, attraverso i volti e le voci dei pazienti ritratti dal fotografo in 7 Paesi Europei. In tutta la Penisola saranno oltre 100 gli eventi di sensibilizzazione che si svolgeranno in diverse città. Il programma completo può essere consultato sul sito della Federazione, www.uniamo.org e sulla pagina Facebook dedicata alla giornata delle malattie rare. A livello mondiale, la Giornata si celebrata in oltre 94 Paesi: la mappa delle iniziative è consultabile sul sito www.rarediseaseday.org. Tra i molti eventi, segnaliamo “Uno sguardo raro”, Festival internazionale di cinema a tema malattie rare che si è tenuto alla Casa del Cinema di Roma, con 18 film in concorso, selezionati dalla Giuria di Qualità. Oltre 900 le opere pervenute, provenienti da 140 paesi diversi tra i selezionati, opere italiane, spagnole, israeliane, americane e indonesiane, un vero e proprio sguardo sulla rarità nel mondo… Appuntamento storico della Giornata delle Malattie Rare è la X edizione de “Il volo di Pegaso” il 26 febbraio mattina a Roma, Aula Pocchiari dell’Istituto Superiore di Sanità. Il Concorso letterario, artistico e musicale, organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, nato per sensibilizzare non solo i partecipanti, ma il grande pubblico sul tema delle malattie rare. Moltissime le opere in concorso selezionate da una Giuria di esperti. Quest’anno il tema è il legame tra Arte e Scienza. Da definire la data della premiazione del concorso giornalistico “Premio OMaR” organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare. Da quest’anno il concorso dedicato alla comunicazione su malattie e tumori rari è aperto alle Associazioni di Pazienti, pubblicitari, fotografi, creativi. Saranno presi in considerazione tutti i linguaggi in grado di veicolare una comunicazione scientificamente corretta sul complesso tema delle malattie e dei tumori rari.
Cosa sono le malattie rare
Fibrosi cistica, ipoparatiroidismo, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile, malattia di Stargardt, talassemia: sono alcuni dei nomi delle oltre 6 mila malattie rare conosciute. Si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10 mila. Tra queste patologie rientrano anche quelle definite ultra-rare o rarissime perché colpiscono meno di 1 persona ogni milione. In Italia, il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un’altra Regione per averne una esatta. Ben l’80% delle malattie rare ha origine genetica, sono causate quindi da alterazioni del Dna e si trasmettono per via ereditaria. Si stima che in Europa il 4% dei bambini sia affetto da una malattia rara e che circa 30 milioni siano le persone colpite da una malattia genetica, quasi 1 milione nel nostro paese. Quasi tutte le malattie genetiche sono rare, ma non tutte le malattie rare hanno un’origine genetica.
Paola Trombetta
