Una breccia si sta aprendo in favore delle malattie rare: lo stanziamento, grazie all’approvazione dell’emendamento Noja al Milleproroghe, di più di 2 milioni di euro per il 2020 e 4 milioni per il 2021 destinati alla diagnosi e cura delle malattie rare e all’estensione dello Screening Metabolico a tutti i nuovi nati sul territorio, così da potere garantire vita e salute a tutti i bambini affetti da malattia rara e offrire alle famiglie livelli di sicurezza sociale sempre maggiori. Tuttavia esiste ancora uno zoccolo duro da abbattere: la differenza nei livelli di assistenza tra Nord e Sud e tra le diverse malattie rare sin dalla nascita. E proprio il valore dell’Equità, intesa come accesso a pari opportunità per sottolineare il potenziale delle persone con una malattia rara, è il tema al centro della XIII Giornata delle Malattie Rare (29 febbraio) scelto da SIN (Società Italiana di Neonatologia) e UNIAMO F.I.M.R. Onlus, Federazione delle associazioni di pazienti affetti da malattie rare.
Una giornata che non ha solo un valore istituzionale, ma di promozione e sensibilizzazione alla conoscenza delle malattie rare e delle complesse problematiche di chi ne è colpito. Oltre 780 mila sono, in Italia, le persone con malattia rara accertata, secondo i Registri regionali ed il Rapporto MonitoRare 2019, ma si stima che possano superare il milione e duecentomila. Di queste più del 70% si sviluppano in età pediatrica, prima dei 14 anni. «I giovanissimi – dichiara Fabio Mosca, Presidente SIN – sono colpiti con maggiore frequenza da malformazioni congenite, malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari. La gran parte hanno origine genetica cui si uniscono in numero inferiore malattie infettive molto rare, malattie autoimmuni e carcinomi rari». Ad oggi l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato, con il decreto ministeriale n. 279 del 2001, un elenco di malattie rare esenti-ticket, ulteriormente ampliato dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017. Ma siamo ancora lontani dall’obiettivo, tanto che circa il 30% dei malati rari convive con una malattia senza diagnosi, destinata molto probabilmente a restare senza un nome e senza la comprensione dell’origine dei sintomi.«È fondamentale – aggiunge il Presidente – garantire ai portatori di una malattia rara un’adeguata assistenza domiciliare e un’opportuna riabilitazione, sostenendo questi soggetti più deboli e le loro famiglie con misure adeguate e personalizzate fornendo loro, ad esempio, farmaci orfani dai costi elevati e molto spesso difficili da reperire».
L’innovazione tecnologica e la ricerca biomedica come test genetici, terapie enzimatiche, screening metabolico, hanno oggi migliorato le opportunità di diagnosi, cura e prevenzione di molte malattie, cambiando per alcune di esse anche la storia naturale. Un panorama di opportunità che potrà essere ulteriormente migliorato con l’implementazione di nuove Reti di Riferimento Europee, vere e proprie piattaforme di cooperazione transfrontaliera tra specialisti, uniche e innovative nel loro genere. Un bacino di informazione a vantaggio anche delle 155 strutture sanitarie (55,5% al Nord, 20% al Centro e 24,5% al Sud) che in Italia trattano almeno una malattia rara. «Queste reti virtuali – conclude Mosca – riuniscono oltre 900 unità di assistenza sanitaria altamente specializzata in 26 paesi, mettendo in comunicazione conoscenze e risorse europee di elevato livello, in grado di portare ogni anno benefici a migliaia di pazienti».
Francesca Morelli
