Congresso “IncontraDonna”: poco diffusi i test genetici per mutazioni BRCA

Sono passati alla cronaca del giornalismo medico-scientifico come i “test Jolie”, dal nome dell’attrice americana che si era sottoposta, sia all’intervento di mastectomia profilattica che di ovariectomia, perché portatrice delle mutazioni di questi geni. In effetti è molto importante sapere se si è portatrici di queste mutazioni genetiche, non solo per sottoporsi a esami diagnostici più frequenti, ma anche, in caso di tumore al seno o all’ovaio, per utilizzare cure più mirate ed efficaci come i Parp-inibitori. Circa il 10% dei tumori dell’ovaio e della mammella sono associati a questi geni che provocano un rischio, compreso tra il 15 e il 70%. <I test genetici vengono eseguiti presso centri specialistici individuati a livello regionale e favoriscono la prevenzione oncologica. Tuttavia, non trovano ancora una giusta diffusione e rimborsabilità a livello territoriale>. E’ quanto sostiene IncontraDonna Onlus, l’Associazione no profit che vuole promuovere una corretta informazione sul tumore del seno. A questo tema è dedicato il convegno che si è tenuto presso la sede centrale AGENAS (Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali) a conclusione del Progetto Pink Ring.

<Nel nostro Paese ogni anno vengono diagnosticati 55 mila nuovi casi di tumore del seno e 5.200 di quello ovarico>, afferma la professoressa Adriana Bonifacino, Presidente di IncontraDonna Onlus. <In totale sono quindi 60.200 neoplasie potenzialmente legate a questi due geni. Si calcola che siano oltre 150 mila le donne portatrici delle mutazioni BRCA 1 e 2 sul cromosoma 13 e 17. Rappresentano un gruppo di donne particolarmente esposte al rischio di cancro. Per questo i test genetici devono essere maggiormente incentivati sull’intero territorio nazionale. Sono prioritarie una corretta anamnesi familiare da parte del medico e una maggiore divulgazione per conoscere nel proprio ambito familiare eventi oncologici pregressi. Putroppo in Italia si parla ancora poco, all’interno della propria famiglia, di quali siano le malattie gravi dei propri cari; è invece importante esserne consapevoli e farlo sapere al proprio medico>.

Il secondo “round” del convegno in questione ha preso atto delle opportunità per l’oncologia italiana offerte dal Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR). <Sono oltre 7 i miliardi stanziati per la “Missione Sanità”>, prosegue la professoressa Bonifacino. <Grazie a questi fondi si può aprire una grande opportunità di riorganizzazione e miglioramento dell’assistenza medica territoriale e questa dovrà interessare anche la lotta al cancro. La pandemia ha evidenziato carenze rispetto alle cure di prossimità per i pazienti oncologici e onco-ematologici. Gran parte dell’assistenza viene adesso rimandata agli ospedali specialistici. L’oncologia moderna deve invece passare sempre di più al territorio di alcuni servizi e prestazioni sanitarie>. <AGENAS è impegnata a dare la possibilità a tutti i cittadini di reperire informazioni online in ambito sanitario chiare, certificate e trasparenti>, conferma il Direttore Generale, Dottor Domenico Mantoan. <Con questi presupposti abbiamo realizzato il “Portale della Trasparenza dei Servizi per la Salute”. In particolare, nel “Trova strutture” è possibile consultare, in modo semplice ed immediato, i dati del Programma Nazionale Esiti (PNE), uno strumento di valutazione elaborato dall’Agenzia a supporto di programmi di audit clinico e organizzativo>.

A conclusione dell’evento, IncontraDonna ha presentato i prossimi eventi in programma: ripartono “Muoviamoci-Amiamoci” e “Dottore posso chiederle?”. Muoviamoci Amiamoci, coordinato dal maestro di danza Samuel Peron, è il programma di sessioni sportive per pazienti operate al tumore al seno, dalla danza allo yoga, dal fitness al pilates, a seconda delle proprie preferenza. Dopo due anni di pandemia caratterizzati dalla riduzione del contatto sociale, IncontraDonna porterà le pazienti tra i parchi più belli di Roma per allenarsi  al ritmo di musica. “Dottore posso chiederle?” è invece un progetto innovativo che si propone di portare avanti un processo di informazione scientifica utilizzando un mezzo di comunicazione in costante crescita, i PODCAST. L’obiettivo dei contenuti è quello di promuovere concetti fondamentali in ambito clinico-oncologico>.

Paola Trombetta

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