Sottoporsi all’asportazione delle ovaie, a due anni dall’intervento su entrambi i seni, è stata la drastica decisione di Angelina Jolie. Il motivo? Alcuni valori alterati di marcatori tumorali, che hanno indotto i medici a intervenire tempestivamente, convincendo l’attrice, che ha commentato in un’intervista al New York Times: “Non intendo lasciare orfani i miei figli, come ha fatto mia madre con me”.Ma cosa significa un intervento così radicale a soli 39 anni? «Essendo un tumore che colpisce donne giovani, anche di età inferiore a 30-40 anni, e quindi in età fertile, è indispensabile essere consapevoli che questo intervento comporta, come conseguenze, infertilità e menopausa precoce», puntualizza il professor Carmine Pinto, presidente dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM). Ogni anno 4.900 italiane sono colpite da questo tumore. Più a rischio sono le donne portatrici della mutazione dei geni BRCA, la stessa della Jolie, che proprio per questa alterazione genetica ereditaria aveva perso la mamma e la zia, per un tumore al seno.
Purtroppo i controlli non permettono ancora una diagnosi precoce, perché non esiste uno screening efficace per una malattia che non presenta sintomi specifici. «Otto casi su 10 giungono al medico quando il tumore è in fase avanzata», continua il professor Pinto. «In questi casi, la sopravvivenza delle pazienti è solo del 30%. Una percentuale che si inverte se la malattia viene scoperta in tempo. Allo stadio iniziale, infatti, la probabilità di vincere il cancro raggiunge l’80%». Per questo AIOM ha stilato un documento che indica le migliori strategie d’intervento, in collaborazione con i ginecologi della SIGO (Società di Ginecologia e Ostetricia), predisponendo una serie di indicatori che le Unità Operative sul territorio devono rispettare e con le altre Società scientifiche sta mettendo a punto delle Raccomandazioni per la migliore gestione del test BRCA.
«Nel nostro Paese – aggiunge il professor Paolo Marchetti, responsabile dell’Oncologia medica dell’Ospedale Sant’Andrea di Roma, dove i giorni scorsi si è tento un Dibattito pubblico, organizzato dal Centro di Medicina personalizzata sui progressi della diagnostica e della cura dei tumori – va migliorato l’accesso al test genetico per tutte le donne a rischio, cioè quelle che hanno avuto un tumore al seno prima dei 30 anni o che presentano una forte familiarità. E deve essere gestita con attenzione la fase successiva a questo esame, per definire con la paziente il percorso di cura. Occorre diffondere una cultura del counseling genetico, con tutti i professionisti coinvolti: l’oncologo, il genetista e lo psicologo. E’ fondamentale anche il coinvolgimento dei familiari per consentire alla donna di prendere una decisione serena. Non tutte le donne, infatti, sono disposte, come Angelina Jolie, a farsi “menomare” il corpo. In Italia il 20% delle donne con mutazione dei geni BRCA decide, generalmente dopo i 40 anni, per l’asportazione radicale delle ovaie e solo il 5% delle mammelle. Il counseling genetico potrebbe servire a renderle più consapevoli del pericolo e indurle a una prevenzione più costante e ripetuta nel tempo. E prepararle anche psicologicamente ad affrontare meglio la diagnosi e seguire in modo più rigoroso le cure».
Oggi vengono praticati appositi test genetici in molti centri specializzati per identificare la presenza delle alterazioni del gene BRCA. Sarà presto disponibile una piattaforma on-line per consentire a tutti gli specialisti di prendere visione in tempi più brevi dei referti delle pazienti. E questo consentirà di iniziare più precocemente una terapia.
di Paola Trombetta
