“Il mondo di Sofia”: dalla ricerca Telethon, la speranza di una terapia per la SMA

Quando è nata Sofia, sette anni fa, è andato tutto bene, la gravidanza, la nascita, i primi mesi. Poi però, verso i sei mesi, la mamma percepisce che la bimba non raggiungeva le tappe classiche dello sviluppo e faceva fatica a muoversi. Dopo aver chiesto pareri ai vari pediatri e aver temporeggiato, pensando a un po’ di pigrizia della bimba, i genitori si rivolgono ad un neurologo: se entro quattro mesi le cose non cambiavano, era necessario fare ulteriori accertamenti. Nel frattempo la mamma aveva iscritto la bambina a corsi di nuoto per aiutarla nei movimenti. E’ l’istruttrice a capire che qualcosa non va e propone una fisioterapista che suggerirà poi di rivolgersi all’Ospedale Meyer di Firenze. E qui dopo esami specialistici e test genetici, arriva la diagnosi: atrofia muscolare spinale.

«All’inizio ti crolla il mondo addosso>, dice mamma Valentina. <Siamo rimasti sconvolti: mai avremmo potuto immaginare una malattia del genere. Ci siamo fatti mille domande. Perché a lei? Perché a noi?  Ma presto abbiamo capito che dovevano fare il possibile per dare a Sofia una vita il più normale possibile».

A Roma, presso il Centro Nemo del Policlinico Gemelli, specializzato nella cura delle malattie neuromuscolari, inizia il percorso per le cure, con una realtà molto bella, fatta di persone che si dedicano al proprio lavoro e che aiutano moltissimo le famiglie a superare i momenti più difficili. La famiglia di Sofia ha affrontato numerosi cambiamenti: il papà ha lasciato il lavoro in Svizzera per stare vicino alla piccola e alla mamma, che a sua volta aveva dovuto abbandonare la professione. Hanno anche dovuto cambiare alloggio perché prima la famiglia viveva in una casa di 3 piani. A Roma, al centro Nemo, hanno dato a Sofia una sedia a rotelle piccolissima… E Sofia ha fatto i suoi primi passi proprio su questa carrozzina. Nonostante ciò, non si è mai persa d’animo e ha fatto di tutto per adattarsi a questa situazione. Sofia è oggi una bambina solare, affettuosa, felice, cosciente della sua situazione, forte, energica, tenace. Ha sempre voglia di fare tante cose, non si abbatte mai. Guarda per ore i video delle youtubers e vorrebbe diventare come loro da grande. Passa molto tempo a creare slime, a parlare in video come fosse una influencer, si trucca benissimo e dalla nonna ha preso la passione di dipingere che le occupa molto tempo. Da quando Sofia ha tre anni va a Roma al Centro Nemo ogni quattro mesi per la somministrazione di una nuova terapia (Spinraza). «Una vera “speranza” per Sofia» come la definisce la mamma.

«Gli effetti della terapia sono stati visibili da subito: a 3 anni Sofia riusciva a fare cose che prima non faceva, come muoversi sul divano, gattonare, muovere gli arti superiori in maniera più energica. Oggi i bambini che fanno Spinraza appena nati hanno dei miglioramenti più evidenti e se Sofia avesse avuto la diagnosi subito, sarebbe stata ancora più forte. Con questa terapia c’è stato un progresso enorme che prima era impensabile. Sofia oggi frequenta la prima elementare, le piace molto andare a scuola, faceva danza e andava in piscina, ma purtroppo la pandemia ha bloccato le attività e questa situazione la addolora molto. Sofia ha un “rapporto” con Chiara Ferragni, perché il testimone di nozze di Chiara è un compagno di classe del papà di Sofia: ha un negozio di abbigliamento e Sofia tante volte ha fatto la “modella” indossando i vestiti e facendosi la foto per mandarla a Chiara. E vorrebbe diventare una influencer come lei. Ha un canale su Istagram dove scrive e documenta le sue storie (la­_smagnifica_sofia). E’ molto brava e si fa i video da sola con il suo tablet, mentre balla o crea tutorial in cui spiega come si prepara lo slime fatto in casa. Ci mette effetti speciali, filtri, tutto quello che serve. E’ una bambina molto sveglia e con questa nuova terapia la sua malattia è migliorata molto: riesce a respirare meglio, il suo tono di voce è più forte. Esprime sempre più spesso il desiderio di camminare. Non so se riuscirà mai, anche se il coraggio e la forza d’animo non le mancano. Le dico sempre che la terapia serve per diventare più forte, non per camminare. Ma se c’è una possibilità, questa potrà venire solo dalla ricerca». E proprio in questi giorni, Sofia è la testimonial della Campagna, promossa da Telethon: “La ricerca dona. Dona per la ricerca”, i cui appuntamenti sono descritti nel dettaglio nella news, al link: http://www.donnainsalute.it/news/maratona-telethon-in-tv-e-cuori-di-cioccolato-nelle-piazze/.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che trasmettono ai muscoli il comando di movimento. La SMA colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 ed è la più comune causa genetica di morte infantile. Ne esistono tre forme, di cui la I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti. Fino oggi la Fondazione Telethon ha finanziato ben 35 progetti e 50 ricercatori per la SMA con un finanziamento totale di 5.375.417 euro.

di Paola Trombetta

Articoli correlati